外来标本在运输过程中要避免高温（<37 ℃ ）
实验室筛查前的质量控制---标本要求
➢ 使用的标本种类和收集方法 ➢ 病人准备要求 ➢ 标本容器要求 ➢ 拒收标本的规定 ➢ 标本处理方法 ➢ 标本储存规定 ➢ 标本外送和接收规定
实验室检测质量控制
实验室检测的质量控制---人员
➢ 实验室人员：经培训，有从事产前诊断工作上岗证实 验专业人员
质量控制
开展产前筛查前应充分评估的问题
➢ 每年接受筛查的中孕期产妇人数是否足够? ➢ 有无足够的产前咨询能力？ ➢ 有无开展筛查的实验室资质和能力？ ➢ 有无提供后续产前诊断的能力 ➢ 如果没有，需要完善的转诊机制？ ➢ 有无后续随访的能力？
产前筛查的质量控制
筛查前咨询的质量控制 实验室检测的质量控制 筛查后咨询的质量控制 妊娠结局随访的质量控制
产前筛查质量控制
概述
产前筛查定义
产前筛查（prenatal screen）是采用经济、简便、无创的检测方法，从孕妇群体中发现 怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇, 并对这些高危孕妇进一步明确诊断，是防治出生缺 陷的重要手段。
产前筛查的方法
产前筛查方法包括血清学筛查和超声筛查。
血清学筛查是对发病率高、病情严重的遗传性疾病如唐氏综合症、18三体综合症以及开放
实验室操作是否规范 数据处理算法是否准确 仪器测量误差大小 标本采集、保存运输的可靠性 标本信息数据的准确及可靠性
实验室检测的质量控制
充足的硬件配备 （设备，空间，辅助设施） 建立严格全面的实验室标准操作程序文件(SOP)，并认真落实 加强实验室人员的再培训和资格认定 长期严格开展室内质控活动 参加全国的室间质评活动 定期评估筛查的效果
筛查前咨询的质量控制---孕妇基本资料的正确采集
姓名
预产期年龄
末次月经
月经是否规律
确切筛查孕周
超声核对孕周
筛查当日Байду номын сангаас重
单胎/双胎/多胎
既往孕产史: 21-三体、18三体、开放性神经管畸形
既往病史: 糖尿病病史、抽烟史
是否IVF胎儿
联系方式: 准确的电话,可以同时写固定电话和移动电话,
便于资料问题随时沟通和高风险病例召回
开放性神经管畸形筛查：15-20周+6
筛查前咨询的质量控制---孕周确定
➢ 产前筛查和风险估计需要准确的孕龄估计,而是筛查风险计算的重要参数,也是是产前筛查质量控 制的难点
➢ 各种方法估计的误差不一,不同孕期可采用不同的方法,但末次月经推算方法最差; ➢ 部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一; ➢ 部分孕妇存在严重的回忆偏性; ➢ 各种B超估计孕龄的方法和公式不一致。
性神经管畸形等进行的产前筛查。一般是指中孕期筛查。
超声筛查：是指在妊娠11-13周+6和妊娠20-25周之间对胎儿缺
陷进行的筛查。
为了提高筛查效率，目前国际上流行联合筛查，其方法是将早孕期(8-13周+6)血清学筛查、
早孕期超声筛查以及中孕期筛查联合进行风险评估，联合筛查对唐氏综合征和18三体综合
征的筛查效率在90%，大大降低了筛查漏诊的风险。
实验室检测的质量控制—SOP
实验原理/检验目的（概述），可包括临床应用和/ 或实用性 使用的标本种类和收集方法、病人准备要求、标本容器要求、拒收标本的规定、标本处理
方法、标本储存规定，标本外送和接收规定等 使用的试剂、标准品、控制品、培养基、以及其他所需物品。所有物品都必须写明厂商、
产品号，包装量、配置要求、使用和存储要求等
Frishman对69例IVF进行中孕期产前筛查时发现，阳性率是普通人群的2倍 AFP中位数为0.95MOM，HCG 1.22MOM 可能与IVF过程中多胚胎移植及激素应用有关 目前对IVF胎儿的产前筛查尚需要进一步的研究
筛查前咨询的质量控制---筛查孕周的选择
21、18三体综合征： ---早孕筛查: 8-13周+6 ---中孕筛查: 15-20周+6
筛查前咨询的质量控制-人员
门诊咨询人员均需经过专业的培训 ✓ 培训产前筛查和诊断的基本知识 ✓ 咨询的沟通技巧 ✓ 产前筛查和诊断的伦理原则以及法律法规培训 ✓ 产前筛查工作规范培训
筛查前咨询的质量控制---筛查前宣教、知情同意
充分的筛查前宣教，尊重患者知情同意权 ➢ 应向所有不具备直接产前诊断指征的中孕期孕妇推荐产前筛查。 ➢ 医务人员事先需告知孕妇：
产前筛查目的、性质和意义 产前筛查与诊断性检查相比的局限性及优势，两者之间的关系 ➢ 在充分知情同意的基础上签署知情同意书/拒绝申明
筛查前咨询的质量控制---产前诊断适应症
向具备产前诊断的孕妇建议产前诊断 ➢ 孕妇年龄达 35 岁或以上。 ➢ 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇。 ➢ 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇. ➢ 曾妊娠、生育过畸形患儿的孕妇。 ➢ 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇。 ➢ 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇。 ➢ 超声检查胎儿异常、羊水过多或者过少、单脐动脉。 ➢ 夫妇一方有致畸物质接触史。 ➢ 疑为宫内感染的胎儿。 ➢ 签署知情或拒绝申明
➢ 出具诊断性报告的实验室应当设置检验医师岗位，检验医师应当是注册的执业医师 ➢ 二级以上医院的临床实验室主任须经过卫生部临检中心的培训
实验室筛查质控---筛查方案的选择
中孕期筛查方法 ➢ 筛查时间:中孕15-20周+6，最佳16-18周 ➢ 国内一般应用二联---MSAFP+f-HCG指标联合筛查,检出率60-70%, 在本市启动的中孕
母亲年龄与胎儿染色体三体的关系
常染色体三体是早期妊娠流产中最常见的染色体异常。 除1号染色体三体外，其余的三体都在流产胚胎中发现过，但13,16,18,21和22号染色体三体最
常见。 在中期妊娠后的流产中，染色体异常的类型与足月活产的情况相似：
➢ 13,18,21三体 ➢ X染色体单体 ➢ 性染色体多体异常 90%的常染色体三体是在母亲生殖细胞减数分裂时发生的，其中75-90%发生在第一次减数分 裂过程中。 母亲的减数分裂错误率受到母亲年龄的影响
实验室筛查前质量控制---标本采集保存运输
➢ 筛查资料和样本的采集、保存、运送符合技术规范 ➢ 血清标本使用唯一编码，与申请单关联 ➢ 血清标本与申请单做到“三查七对”
核对姓名、医院、采血日期、采血联号、临床资料标本是否完整、联系方式是否准确、 血液标本是否符合要求。
实验室筛查前的质量控制---标本采集与保存
2. 母亲年龄在30岁以下时，发病率1/1000，35岁时1/270，40岁时1/100，45岁时1/25 . 3. 基因易感性: 当亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677CT突变:导致酶活性降低，
DNA低甲基化染色体不分离（比正常人群高2.6倍）. 4. 营养或环境因素:叶酸缺乏、接触放射线、化学致畸物等. 5. 染色体畸变：约1%由易位携带者夫妇传递给下一代. 6. 本身为21三体的孕妇分娩21三体综合征的概率:
参加室间质评活动，可作为该实验室所出具的数据是否可靠和有效提供客观的证据
实验室检测的质量控制—室间质评
评价实验室是否具有胜任其所从事检测工作的能力 作为实验室的外部措施，来补充实验室内部的质量控制程序 是对权威机构进行的实验室现场检查的补充 增加患者对实验室能力的信任度
产前筛查的意义
我国每年大约有20到30万肉眼可见的严重的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达 80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。
出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短 缩等。
提示育龄妇女需要提高和高度重视优生意识，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指导， 进行早期产前筛查。数据表明年龄小于20岁和35岁以上的孕妇，分娩的先天畸形儿几 率较高，这部分人群尤其要注重产前诊断，以防患于未然。
标本采集与保存 取静脉血2-3ml，于室温放置40分钟至1小时待血液完全凝集后，2000rpm离心10分钟分 离血清，血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出。
血清标本可在2-8℃温度下保存，一般不超过6天；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱 保存，-20℃以下保存不超过3月；长期保存应在-70℃，避免反复冻融。
定量检验：每一分析批中至少要进行一次质控测定，应至 少包括两个不同浓度的质控品
实验室检测的质量控制—室内质控
质控品必须与患者标本同样条件检测 使用质控品时，实验室要重复检测来决定每一批号质控品在本室的统计学参数 定值质控品的值，可以被用来作为室内指控的靶值，但要保证声称的定值和所用的方法学和
仪器相匹配，且被实验室证实 在报告结果前，质控品结果必须达到实验室设定的接受标准
实验室检测的质量控制—室内质控
目的 保证每个患者样本测定的可靠性
可靠性来源于高的精密度和低的随机误差 而标本的准确性需要控制系统误差来保证—室间质控
实验室检测的质量控制—室间质评
利用实验室间的比对来确定实验室能力的活动，实际上它是为确保实验室维持较高的检 测水平而对其能力进行考核、监督和确认的一种验证活动
以上病案资料必须如实详细填写，并妥善长期保存
筛查前咨询的质量控制—双胎
双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高 目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值 目前的筛查方法下风险值计算不可靠，尽可能不做中期筛查 建议孕早期超声测定胎儿颈后透明层厚度NT更有意义
筛查前咨询的质量控制---IVF胎儿
实验室检测的质量控制---SOP
重要的不是SOP文件本身， 而是SOP规范的落实
实验室检测的质量控制---室内质控
➢ 在实验室日常常规工作的基础上进行，以监测系统的稳定性 ➢ 通过使用质控品，确立质控标准，间接评价检验结果的精密度
实验室检测的质量控制—室内质控
严格遵守设备和试剂厂家对质控的要求 定性检验：在进行患者标本的同一批测定时，应包含一个 阳性和阴性的质控品