产前筛查与产前诊断
TORCH感染可传染给胎儿并可能会产生不良影响, 识别和预防感染很重要。 多数母亲感染后无特殊症状或无症状,因此临床诊断的意 义不大。 病毒感染可产生特异性抗体,但并不总能提供免疫力。所 以可发生再次感染并传播给胎儿。 再次感染对胎儿的危害比较小,最好在孕前检查免疫状态 以了解孕期血清学的转化。但一般是在怀孕以后才做检查。 孕早期应识别易感孕妇,提供相关高危因素的咨询。 早期证实母亲的感染,能帮助及早确定采取侵入性或非侵 入性的产前诊断方法。
巨细胞病毒
人类对CMV 普遍易感,初次感染多在2岁以下,常呈隐性 感染,但可长期带毒成为潜伏感染。病毒主要潜伏在唾液 腺、肾脏、乳腺、白细胞及其他腺体处,且可长期或间歇 性的自各种分泌液中排出。CMV 可通过多种途径传播, 如性接触、输血、器官移植等密切接触的人群,免疫力低 下或经免疫抑制剂治疗的的人CMV 感染率较高。妇女感 染CMV 可通过胎盘感染胎儿,引起胎儿先天性畸形,重 者导致流产或死胎。通过产道或母乳感染的新生儿,般无 临床症状或症状较轻。
临床意义
血清中抗HCMV-lgM 抗体阳性有助于对急性或活动性 HCMV 感染的诊断,以及对移植器官供体和献血员的筛 选。脐带血查出抗HCMV-IgM 抗体说明胎儿宫内感染, 若同时检测抗HCMV-lgA 抗体可提高诊断的准确性。抗 HCMV- IgG 抗体阳性对诊断既往感染和流行病学调查有 意义,若问隔3 周后抽取的血清该抗体阳性滴度升高4倍 以上(双份血清进行对比),则 对判断HCMV 近期复发感 染有意义。
母血清产前筛查的方法及结果评价
在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免 、酶免和时间分辨免疫荧光法,由于放免、酶免结果变 异较大,一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时,孕妇需要提供 较为详细的个人资料, 包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖 尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风 险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽 血之前填写化验单的工作也十分重要。
临床意义
抗风疹病毒IgM 抗体在发病2 - 5 天即时测出,6 -25 天 检出率可达高峰,常用于风疹急性期或新近感染的诊断, 重复试验抗体增加4倍,提示急性感染,未检出IgM不能 排除感染。
自然感染或免疫接种后,特异性的IgG抗体终身存在抗 风疹病毒IgG 抗体用于调查既往感染。
鉴于技术上的原因和生物学上的交叉反应,对阳性结果 的意义应结合临床综合判断,孕妇不能仅以此抗体阳性作 为终止妊娠的依据。
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产前筛查与产前诊断的概念
产前筛查:
通过经济、简便和无创 伤的检测方法,从孕妇中发 现怀有某些先天缺陷儿的高 危孕妇,以便进一步明确诊 断,最大限度地减少异常胎 儿的出生率。目前所说的产 前筛查通常是指通过母血清 标志物的检测来发现怀有先 天缺陷胎儿的高危孕妇。
产前诊断:
又称宫内诊断,指在胎 儿出生前对胎儿宫内感染 和出生缺陷进行诊断,包 括免疫学诊断、B超影像 学诊断、细胞遗传学诊断 和基因诊断等。
弓形体病传播途径:
●生肉或未经充分煮熟的肉类食品。 ●未经消毒的羊奶、酸乳酪和奶酪。 ●未经清洗和蒸煮的蔬菜水果。 ●猫窝内受污染的杂物。 ●被猫粪便污染的土壤。
临床意义
抗弓形虫IgM 抗体阳性提示近期感染。由于母体IgM 类抗体不能通过胎盘,故在新生儿体内查到抗弓形虫特异 性IgM 抗体则提示其有先天性感染。IgG 抗体阳性提示 有弓形虫既往感染。
孕前处理:无合适方法
产前处理:对症处理,除非有弥漫性感染,否则不主张用 无环鸟苷治疗
临产、分娩处理:有活动性病变者,临产或发生胎膜早破 时行剖宫产
弓形体
弓形体病是由极其微小的弓形寄生虫引起的感染。大多数 动物和鸟类都带有这种寄生虫,它也存在于庭园的土壤内 及新鲜蔬菜里。这种感染的症状跟轻微的流感差不多,所 以不易被发现。对于健康的成人和儿童来说,弓形体病通 常没有危险性;如果妇女在怀孕之前已经感染过弓形体病, 对胎儿来说也无大碍;但是,如果妇女在怀孕期间首次感 染上弓形体病,就会对未出生的胎儿造成危险。
产前筛查与产前诊断
产前都要做哪些检查项目
第7-8周:B超(诊断确实宫表里有身),确定预产期,白带(包括一般 白带常规,霉菌,淋菌,支原体,衣原体)
第11-15周:B超(胎儿生长检测+胎儿颈部透明带厚度),抽血:肝功, 肾功,甲、乙、丙型肝炎,艾滋病,梅毒,血常规,血型TORCH (风疹病毒,巨细胞病毒,弓形体,单纯疱疹病毒)
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值,而 且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布,用中位 数表示集中趋势,所谓的正常范围大,用测得的绝对值 来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐,容易搞错 。因此,运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的 AFP、Freeβ-HCG是否异常。
三个概念
MOM值 假阳性率
鉴于技术上的原因和生物学上的交叉反应,对阳性结果 的意义应结合临床综合判断,不能仅以此结果作为孕妇终 止妊娠的依据。
筛查建议
免疫学检查能有效检查感染性疾病,对感染时间的确定也 很有价值。IgM不能通过胎盘,脐血中测到它可以证明胎 儿被感染。 胎儿的免疫应答功能未成熟,其特异性IgM的诊断敏感性 较差,所以脐血或羊水的培养在诊断方面很重要。 PCR测定微生物的DNA序列可以诊断感染,但其敏感性 和特异性有待评价。但是由于很小的一段传染源就可以诊 断。
母亲感染: 潜伏期2-3周,感染后症状比较轻 皮疹:面部开始,向四肢蔓延 发热及耳后淋巴结肿大 育龄妇女75-85%已经感染,产生终生免疫 胎儿感染: 有发生先天风疹综合征的危险 先天风疹综合征的发生率:孕4周内50%;5-8周22%; 9-12周10%;20周6% 孕中期发生严重畸形的危险逐渐下降 先天风疹综合征:白内障、耳聋、动脉导管未闭、智力障 碍
常用的产前诊断技术
羊膜腔穿刺术 绒毛活检术
脐血穿刺术
超声影像诊断 胎儿镜检查
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检出率
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胎儿的传播率及后遗症:
孕期母亲感染率
1-4%
母亲原发感染后胎儿传染率 40%
新生儿有感染症状的发生率 10-15%
有症状新生儿的后遗症发生率 90%
新生儿无感染症状的发生率 85-90%
无症状新生儿的后遗症发生率 15%
母亲的诊断: 抗体滴度明显升高提示原发感染 原发感染后IgM会持续存在4-8个月,但有时会周期性 升高或以低浓度持续存在数年 胎儿诊断: 血清学转换6周/孕20周以后抽羊水做病毒DNA的测定 做超声检查胎儿是否有脑积水
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产前筛查的背景
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形,危 害非常严重,而且发病率较高,据统计三种疾病的
发病率如下表:
国际
国内
21-三体综合症 1/800
1/1600
18-三体综合症 1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
血清筛查标志物
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、 游离雌三醇(uE3)。以往的实验报告常常的报告检 测血清标志物的浓度值。
AFP CGH
uE3
妊娠相关血 浆蛋白A( PAPP-A)
抑制素A
常用标志物
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人体受HSV 感染后能产生特异性体液免疫和细胞免疫, 中和抗体能灭活细胞外的病毒,但少数病毒可长期潜伏在 神经细胞内,在某些因素使机体免疫力下降时再次激活。
临床意义
人群中HSV 感染十分普遍。 抗HSV -IgM抗体阳性提示 有近期感染,但应结合临床综合分析,怀孕妇女不能仅以 抗HSV-IgM 阳性作为终止妊娠的依据。很多人血清中抗 HSV -IgM抗体阳性,且其滴度不随疾病复发而升高,故 无重要的临床意义。