病例数 2 1 1 1 1
3、治疗持续时间： 青春期后
4、治疗原则： （1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ： 保证正常生长 维持最低代谢需要量
（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
（3）治疗时监测指标： 血中苯丙氨酸控制量 身高、体重、头围 脑电图 血色素 智商
（七）预防：
产前诊断：羊水细胞DNA分析
指标 酶缺乏 神经递质缺乏 (多巴胺、5-羟色胺) 神经系统症状 智力低下 肌张力 死亡(如不治疗) 血苯丙氨酸 尿喋呤
治疗
典型PKU 苯丙氨酸羟化酶
_ ＞3月
++ ↑ ＞幼儿期 ↑ 正常
低苯丙氨酸
非典型PKU 四氢生物喋呤酶
+
＜3月 +++
↓ 幼儿期
↑ 异常 低苯丙氨酸 L-DOPA 5-羟色胺酸 BH4
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
（Phenylketonuria，PKU）
（一）特点： 本病是可治疗的遗传病，因此各项内
容均必须掌握。
（二）病因： 苯丙氨酸羟化酶↓苯丙酮尿症的酶缺乏苯丙酮尿症发病机制
苯丙氨酸及其 旁路代谢产物
苯丙氨酸转氨酶
苯丙氨酸
苯丙酮酸
（正常极少）
苯丙氨酸羟化酶
大量由尿中排出
苯丙酮尿
苯乙酸 由尿排出 特殊尿味
SUCCESS
THANK YOU
2019/12/31
多巴胺脱羧酶
多巴胺
去甲肾上腺素、 肾上腺素
（四）临床表现：
1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
4、神经系统：癫痫，多动， 行为异常， 肌张力↑ 毛发黄
5、皮肤色素改变 虹膜色泽浅 皮肤白
6、鼠尿味：汗液，尿液
苯丙酮尿症的家庭
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶2~3日后，采末梢血液， 苯丙氨酸＞0.24mmol/L
（4mg/dl） 2、血清氨基酸分析：
苯丙氨酸＞1.2mmol/L （20mg/dl）
Guthrie 培养
SUCCESS
THANK YOU
2019/12/31
3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验： 定性试验，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿 试验（+）。 本实验不适于新生儿。
蓄积于血及 脑脊液中
酪氨酸 酪氨酸酶 多巴
（黑色素细胞）
某些酶活性
神经组织 肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶
多巴醌
吲哚醌 聚合 黑色素
毛发变黄 肤白
巩膜色浅
白化表现
多巴
多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
神经介质
脑发育、脑功能受抑
：L-谷氨酸脱羧酶
5-羟色胺脱羧 酶
r-氨基丁酸
5-羟色胺
智力低下、神经系统症状
酪氨酸羟化酶
4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天