1582例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果分析
发表时间：2012-11-22T14:23:21.450Z 来源：《医药前沿》2012年第22期供稿作者：葛玉祥邵玉梅[导读] 目的探讨孕中期妇女（14～21w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。

葛玉祥邵玉梅（江苏省盐城市亭湖区妇幼保健所 224000）【摘要】目的探讨孕中期妇女（14～21w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。

方法采用双抗体夹心法测定原理与酶标记技术和酶催化化学发光定量分析相结合的定量检测方法，检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇预产期、年龄、孕周，利用专用数据处理软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险。

结果筛查1582例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率1.6%,筛出神经管缺损高危38例，阳性率2.4%，18/13三体高危3例。

结论孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。

【关键词】甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素唐氏综合征产前筛查【中图分类号】R173 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）22-0194-01 唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

其发病率约为1：600～1：800。

主要特征是严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形以及并发症。

研究发现孕妇血清AFP和F-βhCG与唐氏综合征密切相关，并将其用于产前筛查，据报道可检出75-85%左右的唐氏综合征患儿。

本文对1582例孕妇唐氏综合征血清标志物进作筛查分析。

现将结果报告如下。

1 对象与方法
1.1 对象采用知情选择的原则，自2011年9月～2012年8月，我所围产保健门诊单胎孕妇血清样品共1582例，年龄21～44岁，其中<35岁者1560例，占筛查总人数98.6%;≥35岁者22例，占筛查总人数1.4%。

孕周14～21W（月经规律者，以末次月经计算，月经不规律者，由B超确定孕周），并记录体重、出生日期、妊娠史、既往病史、妊娠用药等情况。

1.2 仪器与试剂仪器是HTF-1化学发光免疫分析系统；试剂为潍坊康华公司生产的“孕中期唐氏综合征筛查系统（试剂）”。

1.3 方法抽取孕妇3ml静脉血分离血清于-20℃保存于1周内检测。

采用双抗体夹心法测定原理与酶标记技术和酶催化化学发光定量分析相结合的定量检测方法，检测AFP和F-βhCG。

测定方法按说明书进行。

判断标准，运用试剂盒配套的分析软件，结合孕妇的年龄、孕周、体重、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素综合评估孕妇唐氏，神经管缺陷，18及13三体综合征的风险值。

判定值：唐氏综合风险≥1:275为高危，神经管缺损风险以AFP 的MOM（multiple of median）≥
2.5为高危，18及13三体综合征的风险值≥1:260为高危。

对筛查结果有疑问时，再用超声对胎龄重新进行计算。

判定为高风险的孕妇建议进行羊水细胞或脐静脉血染色体核形分析，排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常。

1.4 随访对每例被筛查的胎儿进行随访。

2 结果
2.1 筛查结果在接受筛查的1582例孕妇中，筛查高风险孕妇67例，筛查阳性率4.2%。

其中，唐氏综合征筛查阳性26例（1.6%），神经管开放性损伤筛查阳性38例（2.4%）18/13三体高危3例（0.18%）。

所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强B超判断等临床监测措施。

经跟踪随访，所有筛查阳性孕妇只有1例确诊，其余的都为假阳性。

另外报告筛查低风险值的孕妇经随访所生产的胎儿也未有异常报告，即筛查未见假阴性结果。

2.2 不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况 35岁以下孕妇1560例，筛查阳性59例，检出率
3.7%（59/1560）；35岁以上者22例，筛查阳性8例，检出率36.3%（8/22）。

两组之间阳性检出率差异有显著性。

见表1。

表1 不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况年龄例数低危组高危组唐氏高风险组神经管缺损高风险组 18及13三体综合征风险组＜35 1560 1501 59 18 38 3 ≥35 22 14 8 8 0 0 3 讨论
3.1 21-三体综合征是当今世界范围发病较高的新生儿严重缺陷之一。

一直以来，人们都以孕妇年龄（≥35）为唐氏综合征高风险的筛查指标，即＞35岁孕妇建议进行胎儿染色体检查。

实际上约80%唐氏患儿是由＜35岁孕妇所生。

3.2 单纯以年龄的指标的筛选方法使低龄孕妇一直处于预防唐氏综合征患儿的盲区，而常用的胎儿染色体检查方法有一定创伤性及并发症如出血、感染、流产及胎儿致残等，使孕妇不易接受。

专家经研究发现胎儿胎盘产生的AFP和F-βhCG能进入母体血清中，当胎儿患唐氏综合征、开放性神经管损伤及其他染色体异常时，母血中上述二指标的浓度发生相应变化。

在此基础上建立用母血清AFP和F-βhCG两指标联合应用。

结合年龄、孕周等因素进行唐氏综合征的产前筛查。

检出率可达75%～85%。

3.3 由于方法的简便易行，无创伤性，便于在孕妇中进行大规模的筛查。

本文中，高风险孕妇筛查阳性率
4.0%(唐氏综合征1.6%,开放性神经管缺损2.4%),与其他资料5%相比阳性率较低，究其原因可能是仪器设备差异，发病区域差异,另有可能是我们对筛查阳性结果采取了比较严格措施:如核对孕周，样品复检，所以使绝大多数孕妇免受创伤性产前诊断烦恼。

本研究中，>35岁的孕妇唐氏筛查阳性率比<35岁的孕妇组高，年龄与唐氏综合征风险系数成正相关。

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。

在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。

对于女性而言，随年龄的增加，卵子会逐渐老化、胎儿畸形的发生率就逐渐增高，特别是超过35岁，发生率会显著加快。

因唐氏胎儿的产生与环境影响及遗传、孕妇年龄等相关，每一个孕妇都有产生唐氏胎儿的可能，相对于常用的胎儿染色体检查方法，血清标志物测定法具有安全、便捷、经济等优点。

相信随着筛查工作的继续，孕妇血清标志物产前筛查方法在预防唐氏综合征患儿出生中，会显现重要意义。