我们使用比对软件BWA(Li, H. and Durbin, R., 2009)将clean reads比对到参考基因组,使用Mem将clean reads比对到参考基因。
一般而言,比对率越高,表明测序的样本与参考物种的亲缘关系越近。
比对率低可能由于测序样品同参考物种相似度低,或者有其他污染造成。
童超波老师2016/3/24 17:07:27
1. SNP检测结果
根据BWA比对结果BAM文件,利用samtools、Picard-tools和Reseqtools对比对结果进行处理(排序、去重复、加ID等),然后应用GATK的unifiedGenotyper完成样品的个体SNP检测。
在一致序列(即经比对后获得的样本的所有SNP信息)的基础上,将检测到的基因型与参考序列之间存在多态性的位点进行过滤,得到高可信度的SNP数据集。