• 唐氏综合征患儿早期干预治疗，希望小孩智商 达到其遗传能力的最高限值，能简单工作和独 立生活。
• 早期干预的小孩在9-10岁平均智商比没有接受 干预治疗的高IQ17分左右。
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遗传学
• 典型的唐氏综合征几乎都是新发的，其父母没 有携带基因。
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预防
• 唐氏综合征是染色体变异发生的疾病，不良环 境会增加发病率，有害的生物、化学、物理药 物因素和母亲的营养状况都会影响到胎儿的发 育。
• 病因系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌 合三种类型。
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发现历史
• 1866年，英国医生Dr.John Langdon Down第一 次对唐氏综合征的进行完整的描述。
• 1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合征 是多一条21号染色体而导致的。
• 1961年 The Lancet首次使用Down syndrome （唐氏综合征）
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治疗
• 无特效方法治疗 • 对患儿应该长期耐心的教育和训练 • 预防感染性疾病和各种传染性疾病，早期应用
维生素B6、r-络氨酸、叶酸等药物，对改善功 能有一定的帮助 • 对于畸形可以适当手术矫正治疗
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治疗
• 0-6岁唐氏综合征患儿需要早期干预训练治疗有 助智力开发和认知能力加强
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概述
• 唐氏综合征最常见的表现为智力低下（IQ40-70） • 有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形 。 • 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能
力。而女性唐氏婴儿长大后可能有生育能力。
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病因
• 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕 年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分 离的重要原因。
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计生优惠政策
• 唐氏综合征产前筛查费用242元，符合计生条件 的只收取48元学习交流PFra bibliotekT18
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高危人群
• 1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感风疹 等
• 2、夫妻双方有一方染色体异常 • 3、夫妻双方或一方年龄较大 • 4、妊娠前后，孕妇服用有致畸药物 • 5、夫妻双方或一方长期在化学场所或污染严重
场所工作 • 6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
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产前筛查
• 1、内分泌失调 • 2、口服避孕药 • 3、母亲的年龄 • 4、父亲的年龄 • 5、辐射 • 6、情绪压力
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表现
• 1、智力障碍：表现为最突出最严重（IQ40-70）
• 2、语言、发育迟缓：4-6岁学说话，出生时身 高、体重偏低，四肢短小。
• 3、行为障碍：性情温和，常傻笑，行动迟缓， 只会做简单动作。
• 产前筛查，唐氏综合征胎儿超声检查发现的缺 陷不是很明显，如面部扁平、心脏异常等
• “软指标”包括颈部皮肤增厚、肾盂积水、手 指弯斜、草鞋脚、巨舌、鼻骨缺失或缩短，额 上颌骨增大。
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产前筛查
• 唐氏综合征筛查：孕11-13周I期（NT+血清 学），孕16-20+6周（ 血清学）
• 超声诊断：孕11-13周，孕22-26周 • 产前进行绒毛、羊水、脐带血基因检测
• 1965年世界卫生组织正式命名为唐氏综合征
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发病率
• 唐氏综合征在胎儿的发病率1/225，在新生儿发 病率为1/700.
• 随着孕妇年龄增加而增加，35岁1/338，40岁 1/84。
• 我国活产婴儿中唐氏综合征发病率0.5-0.6千分 之，男女比例3:2。
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原因
唐氏综合征的概述和知识普及
*** 2017年3月30日
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概念
• 唐氏综合征，又称先天愚型，或Down综合征， 或21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条 21号染色体）而导致的疾病。
• 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智 能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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• 4、特殊面容：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼 外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎 多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短， 枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
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表现
• 5、生育能力下降：男性睾丸有生精子，但精子 减少，活力下降，多不能生育。女性多无月经， 部分有生育功能。
• 6、年龄短：40%患者多伴有先天性心脏病等其 他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白 血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至 成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症 状。平均年龄49岁。
• 每一个怀孕的妇女都可能生产“唐氏儿”，生 唐氏儿的几率随孕妇的年龄增加而升高。
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预防
• 1、避免电离辐射：生活中避免电离辐射 • 2、避免大量用药：孕妇在怀孕期间避免大量用
药 • 3、避免接触化学物质：生活中尽量避免接触化
学物质 • 4、避免病毒感染：病毒感染是染色体变异的其
中原因之一