②WHO 分类中诊断AML 的血或骨髓原始细胞下
限从30％降为20％，并取消FAB分类中的MDS-
RAEBt，将其划入“伴有多系病态造血的AML”；
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③当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常 t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)或 t(16;16)(p13;q22)以及t(15;17)(q22;q12)时，即使原 始细胞＜20％，也应诊断为AML；
①在CML中，GATA-2突变可能与BCR-ABL共同作用导
致CML”急变“
②在M2b性急性髓性白血病中，C-KIT突变可能是在
AML1-ETO基础上的再次遗传学异常
③在TEL-AML1相关的儿童急性淋巴细胞白血病由正常
TEL基因丢失作为第二次打击而致病。
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总之，遗传学的不稳定性、药物和
④由于MDS演化的或有类似于MDS特点的AML与原
发、无明显骨髓增生异常特点的AML有明显不同的
生物学和临床特征，因此将伴有多细胞系病态造血
的AML及治疗相关性AML和MDS分别单独划分为
WHO-AML分类的一个独立亚类；
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⑤骨髓中幼稚淋巴细胞＞25%时诊断采用急性淋 巴细胞白血病这一名称；
除临床症状、体征与血象外，骨髓形态学分类目前仍是诊断急性白血病的 主要依据，尤其是原始细胞（包括原粒、原单核及原淋巴细胞）的百分比。
骨髓穿刺
骨髓增生减低或重度减低
骨髓增生活跃以上
骨髓活检
原、幼红细胞≥50％ANC
原、幼红细胞＜50％ANC
原始细胞≥20％ NEC
原始细胞＜20％ 原始细胞＜20％
NEC
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• 治疗相关性AML和MDS
烷化剂相关型 拓扑异构酶2抑制剂相关型（某些可为淋巴细胞型） 其他
• 不另作分类的AML（FAB分类）
微分化AML(M0)；
无成熟迹象AML(M1)；
有成熟迹象AML(M2)；
急性粒单核细胞白血病(M4)；
急性原始单核细胞/急性单核细胞白血病(M5a/M5b)；
急性白血病诊治进展
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第一节 概述
• 定义：是由于造血祖细胞在增殖发育过程中发生
了一系列基因的改变，从而使得造血祖细胞增殖失 去调控和分化停滞，使得大量的原始造血细胞积聚 在骨髓和外周血中，这些细胞对正常造血细胞的生 长具有抑制作用，并逐渐取代正常的造血组织结构。
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• 临床表现：
血病发生、发展及治疗后复 发的根源，具有其特异的性 状特征，以及自我更新、增 殖和分化等能力，目前已报 道的表型标志包括：CD96、
目前认为有两类基因突变在白血病的 发病机制中起重要作用：
Ⅰ：第一类突变累及酪氨酸激酶，如 FLT3突变、C-KIT突变及CML中的BCRABL融合基因
Ⅱ：第二类突变累及造血调控相关转 录因子，如APL中的PML/RARα融合基因、
化学物质以及环境因素等都可以成为
白血病的发病因素。造血祖细胞通过
多个步骤获得对致白血病因t
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第三节 WHO分型
急性髓系白血病(AML) 分类
• 伴有重现性遗传学异常AML： AML伴有t(8;21)(q22;q22)，(AML1/ETO) AML 伴有骨髓异常嗜酸粒细胞和inv(16)(p13q22)或 t(16;16)
ANC
原始细胞≥20％ ANC
AML-M6
MDS
ALL, M0-M5,M7
ANC：全部骨髓有核细胞；NEC：非红系骨髓有核细胞
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第二节 发病机制
➢ 病因包括放射、化学、病毒、➢ 基因组异常在白血病发病中起关键
遗传学因素等 ➢ 白血病干细胞：被认为是白
作用：
在急性白血病中约50%以上的患者可 发现特征性的非随机染色体易位
急性红白血病（红系/粒单系和纯红系白血病）(M6a/M6b)；
急性巨核细胞白血病(M7)； 急性嗜碱粒细胞白血病(ABL)；
急性全髓增殖症伴有骨髓纤维化； 粒细胞肉瘤；
非单一系别急性白血病
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急性淋巴细胞性白血病
• 前体-B急性淋巴细胞白血病/原始淋巴细胞淋巴瘤（ 前体B-ALL/B-LBL） ：细胞形态学如L1或L2，免疫 表型为B系，CD19、CD22、CD79a、CD10阳性， TdT＋。占ALL中的80％-85％。
(p13;q22), (CBFβ/MYHII)
APL伴有t(15;17)(q22;q12),(PML/RARα)及其变异型 AML伴有11q23(MLL)异常
• 伴有多系发育异常AML
继发于MDS或 MDS/MPD
无先期MDS或MDS/MPD，但髓系的2个或2个以上系别中发育异常的细
胞至少占该系的50%
（一）正常血细胞减少症 状 1.感染 2.出血：多发性 3.贫血：进行性
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3
（二）白血病细胞增多症状 1.淋巴结和肝脾肿大 2.骨骼和关节：胸骨
下段压痛 3.眼部：粒细胞肉瘤
（绿色瘤）
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4.口腔和皮肤：牙龈增 生、肿胀 5.中枢神经系统 6.睾丸
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5
AL的诊断标准：
CD117、CD123、C型外源
AML1-ETO融合基因和C/EBPα突变
凝集素样分子1（CLL-1）等 精品医学ppt
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“多次打击”学说（阶梯式发病机制）
对小鼠模型的研究提示，上述两类基因突变单独发生时可 分别引起CML样或骨髓增生异常综合症样（MDS-like）的造血 异常，两者合并作用方可导致白血病的发生：
幼稚淋巴细胞≤25%称为原始淋巴细胞淋巴瘤；
FAB分型中的L3与Burkitt淋巴瘤的白血病期 相对应，直接诊断Burkitt淋巴瘤/白血病。
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第四节 AML的治疗进展
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• 前体T-ALL/T-LBL ：细胞形态学如L1或L2，免疫表 型为T系，CD3、CD7、CD4、CD8阳性，TdT亦可 ＋。占ALL中的15％-20％。
（WHO将L3型精品归医学入ppt成熟B细胞肿瘤中） 12
WHO分类的特点和与FAB分类的区别：
①WHO 分类综合白血病生物学(形态学、免疫表 型和遗传学)和患者临床特征作为分类诊断标准， 尽可能使每一亚类成为具有不同实验、临床、预 后特点的特定病种；