二、选择对遗传平衡的影响 选择（selection）:增高或降低个体的适合度（f）。 适合度（fitness）:是指个体在一定条件环境下，
能生存并传递其基因于下代的能力。适合度用相
对生育率（fertility）来衡量。
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发
育不全性侏儒生育了 27个孩子，这些侏儒的457个
卵子A(0.70） a(0.30)
即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.09 以后各代中，都将保持这个基因频率和基因型频率， 不再发生变化 。
因此，一个遗传不平衡的群体，只要是进行随机交配，
一代以后即可达到遗传平衡
遗传平衡定律的应用 AR:一个群体中白化病的发病率为1/20000，
如一对等位基因A(p)和a(q)，
设A→a突变率为u，a→A突变率为v。
每一代中: pu的A→a，
qv的a→A。
若pu＞qv，则a↑
若pu＜qv，则A↑
遗传平衡的群体中 pu=qv （1-q）u=qv u-qu=qv u=qu+qv u=q（u+v） q=u/u+v 同理，p=v/u+v 中性突变（ neutral mutaiton ） : 这种突变型既 无害处亦无益处，选择性不显著 如我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺乏尝味 能力的味盲（ tt ）的频率为 9 ％，味盲基因（ t ） 的频率为0.3，这里 U=0.9×10-6/代,V=2.1×10-6/代 q=u/u+v =0.9/0.9+2.1=0.3
若等位基因A，a的基因频率分别为p，q
则三种基因型AA，Aa，aa的频率分别为
p2 2pq q2
符合这种分布的群体，我们称为遗传平衡群体
第二节 遗传平衡定律
（ Law of genetic equilibrium ； Hardy－Weinberg law ）
在一定的条件下：
①群体很大
②随染色体上，男性只有一条X染色体 男性的发病率=致病基因频率 女性的发病率=(致病基因频率 )2
红绿色盲在男性中占7% , 致病基因频率q=0.07 女性红绿色盲发病率预期应为 q2=(0.07)2=0.0049，这与实际观察到的数值 0.5%是很相近的，由于数值过小，所以， 很少看到女性红绿色盲的患者。 女性携带者频率2pq=2×0.07=0.14
正常同胞共生育了 582个孩子。则侏儒患者的相对
第七章
群体遗传学
研究群体的遗传结构和变化规律的科学。
群体或种群（population）是指同一物种生
活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的
群体也叫孟德尔式群体（Mendelian population）。 遗传结构指基因和基因型在群体中的分布。
第一节 基因频率与基因型频率
基因频率（gene frequency）是指群体中 某一基因的数量，即指等位基因的频率。 基因型频率（genotype frequency）是指 一个群体中不同基因型所占的比率。
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
群体中基因频率和基因型频率在一代一 代的繁殖传代中保持不变。
假定A→p，a→q， p＋q=l。
（p＋q）2＝1．
二项式展开，
P2＋2pq＋q2=l．
P2→AA，q2→aa，2pq→Aa。
例如
一个群体 100人，AA 60人，Aa 20人，aa20 人。这是一个遗传平衡群体吗？ 基 因 型 AA Aa aa 总计 数 量 60 20 20 100 频 率 0.60 0.20 0.20 1.0
思考题： ABO血型 有人在一个地区调查1000人群体。结果发现： A型血300人 ，B型血250人 ， O型血300人， AB血型150人。请问复等位基因IA、IB、i的频 率各是多少？？
同样，如果已知基因频率也很容易推算出来 基因型频率。 如MN血型系统 M的基因频率为p=0.57， N的基因频率为q=0.43， 那么 MM基因型（M血型者）频率=0.57*0.57 NN基因型（N血型者）频率=0.43*0.43 MN基因型（MN血型者）频率=？？
例题 MN血型。有人在一个地区调查747人
M血型 N血型 MN血型 基因型为MM 基因型为NN 基因型为MN 223人 129人 485人 占31.2% 占17.3% 占51.5%
设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q=1
p=MM十1/2 MN=0.312+0.515/2=0.57
q=NN+1/2MN=0.173+0.515/2=0.43
AD:
纯合子(AA)患者频率(p2)很低,可忽略; XD: 男性的发病率=致病基因频率 (p) 女性的发病率(XAXA/XAXa)=p2+2pq
第三节 影响遗传平衡的因素
一、基因突变对遗传平衡的影响 自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的
突变率（mutation rate）,表示为n×10-6/代.
求致病基因频率；携带者频率
已知白化病是AR病，aa决定发病
按遗传平衡定律计算：
aa=q2=1/20000
a=q=√1/20000=0.007 A=p=1-q=1-0.007=0.993 ≈1 Aa=2pq=2×0.993×0.007≈0.014 在这个群体中，致病基因a的频率为0.007， 携带者的频率约为0.014。
先计算基因型频率 AA →0.6 Aa →0.2
aa →0.2。
再计算基因频率: A→p=0.60＋0.20/2=0.70 a→q=0.20+0.20/2=0.30 如果是遗传平衡的群体，
它应当符合：
AA=p2=0.49 Aa=2pq=0.42 aa=q2=0.09
F1基因型 AA：Aa：aa的比例变化
F1
精子
A （0.70）
a (0.30)
卵子A(0.70）
AA(0.49)
Aa (0.21)
a(0.30)
Aa (0.21)
aa (0.09)
即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09
达到了遗传平衡状态
再次随机交配 F2基因型AA：Aa：aa的比例变化 F2 精子 A （0.70） AA(0.49) Aa (0.21) a (0.30) Aa (0.21) aa (0.09)