人体生物化学与疾病(临床生物化学/公选) 重点
名词解释
1低血糖症：低血糖症是由多种疾病引起的\以血糖浓度过低为特征的(一组)综合征,而不是一个独立的疾病。
2糖尿病：是指由于胰岛素绝对或相对不足,或利用低下而引起的以糖\脂\蛋白质代谢紊乱为特征的复杂的慢性代谢性疾病,其临床特征为持续高血糖,甚至出现尿糖.
3胰岛素抗性：又称胰岛素抵抗,是指由于靶细胞膜上胰岛素受体缺陷,导致靶细胞对胰岛素的反应差,不能将胰岛素信息转换为生物学效应的现象。
1.胰岛素释放试验：常与OGTT同时进行,利用口服葡萄糖使血糖升高,从而刺激胰岛β细胞释放胰岛素,测定空腹及服糖后1h\2h\3h的血清(浆)胰岛素水平,称为胰岛素释放试验;通过检测血清胰岛素水平,可以观察\反映胰岛β细胞的分泌功能。
2.胆石症：(cholelithiasis) 是指在胆道系统中,胆汁的某些成分(胆色素\胆固醇\黏液物质及钙等)可以在各种因素作用下析出\凝集而形成结石的现象。
3.酮症酸中毒：指在脂肪大量动用的情况下,如糖尿病\饥饿\妊娠反应较长时间伴有呕吐症状者\酒精中毒呕吐并数日少进食物者,脂肪酸在肝内氧化加强,酮体生成增加并超过了肝外组织的利用量,因而出现酮血症
4.肝纤维化：是各种慢性肝病向肝硬化发展所共有的病理改变和必经途径,是肝脏细胞外基质合成和降解失衡的结果。
5.肝硬化：是临床常见的慢性进行性肝病,由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。
6.脂肪肝：是指由于各种原因引起的肝细胞内脂肪异常堆积的病变。
脂肪性肝病正严重威胁国人的健康,成为仅次于病毒性肝炎的第二大肝病,已被公认为隐蔽性肝硬化的常见原因。
7.肝性脑病：是继发于肝功能紊乱的严重的神经综合征,又称肝性昏迷。
8.假性神经递质：某些物质结构与神经递质结构相似,可取代正常神经递质从而影响脑功能,称假神经递质。
9.肾清除率：指单位时间内多少毫升血浆中的某物质经肾脏清除。
10.微量蛋白：是指常规定性或定量方法难以检出的一些尿蛋白。
包括微量白蛋白,β2-微球蛋白,Tamm-Horsfall蛋白(THP),α１-微球蛋白(1-MG)
纤维蛋白降解产物(FDP)视黄醇结合蛋白
11.肾小球性蛋白尿：由肾小球病变引起肾小球毛细血管壁通透性增加,使较多的血浆蛋白滤出,主要是白蛋白。
简答
2糖尿病的典型症状及机制
糖尿病患者存在严重的代谢紊乱,典型症状表现为“三多一少”,即多尿\多饮\多食\体重减轻;
①多尿：血糖升高,超出肾糖域(8.9~9.9mmol/L),出现尿糖,引发渗透性利尿,出现多尿的症状;
②多饮：多尿导致大量水分丢失,加之血糖升高\引起血浆渗透压相应升高,高血渗可刺激下丘脑的口渴中枢,口渴思饮,出现多饮的症状;
③多食：尿液排出大量葡萄糖,加机体糖利用障碍,能量代谢紊乱,使患者出现饥饿感而多食;
④体重减轻：由于胰岛素相对或绝对的缺乏,胰高血糖素\糖皮质激素等升高,导致机体蛋白质和脂肪消耗增多,加之机体脱水,从而引起体重减轻;
3胆固醇结石的形成机制
①胆结石核心：脱落上皮细胞\细菌\寄生虫\胆固醇结晶等
②胆固醇过饱和——致石性胆汁
③胆汁排空障碍：肥胖\迷走神经部分切除\妊娠\不吃早餐
4动脉粥样硬化的发病机制
动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS) 是指动脉内膜脂质和血液成分沉积,平滑肌细胞及胶原纤维增生,并伴有坏死及钙化等不同程度病变的一类慢性进行性病理过程。
机制：动脉内膜的平滑性和完整性受到破坏;脂质沉积;平滑肌细胞和来自血液的单核细胞不断地吞噬大量脂质成为泡沫细胞;血小板迅速粘附聚集于受损处并被激活。
5列表写出血浆高脂蛋白血症的分类\异常血浆脂蛋白\发病原因
6.1肝纤维化形成机制
①各种病因刺激——肝细胞弥漫性变性坏死——肝细胞结节状再生
②网状纤维塌陷融合成纤维细胞增生储脂细胞转化(HSC)——大量纤维组织增生(肝纤维化)形成肝小叶
2肝性脑病的机制
.目前认为肝性脑病的发生主要是由于物质代谢障碍和毒性物质引起脑组织功能和代谢障碍,导致星形胶质细胞受损和脑水肿等继发性神经病理改变。
.①氨中毒与肝性脑病血氨↑→脑内.
氨对脑的毒性作用——干扰脑组织能量代谢。
抑制丙酮酸脱氢酶的活性;脑内以谷氨酰胺的方式解毒,消耗ATP\NADH;;消耗-酮戊二酸;;激活神经细胞膜上的Na+-K+-ATP酶,并和K+有竞争作用, 影响离子平衡及神经冲动。
②假神经递质学说。
假神经递质释放后,引起神经系统某些部位功能发生障碍,使大脑发生深度抑制而昏迷。
③氨基酸不平衡与肝性脑病。
芳香族氨基酸在肝内代谢发生障碍,在血中的浓度增高,大量入脑,引起假神经递质产生增多,使中枢进入抑制状态。
7慢性肝细胞损伤时的代谢变化
④糖代谢变化
磷酸戊糖途径和糖酵解途径相对增强,血中丙酮酸含量可显著上升。
严重肝病时糖有氧氧化及三羧酸循环运转失常。
血糖浓度难以维持正常水平,血糖降低。
糖耐糖曲线异常,可呈低平型\高峰型\高坡型或稳高型等异常曲线。
⑤脂类代谢变化脂类消化吸收不良。
肝内脂肪氧化分解降低或脂肪合成增多或磷脂合成障碍,不能有效合成脂蛋白输出,脂肪在肝细胞内沉积而形成脂肪肝。
糖代谢异常,脂肪动员增加,导致酮血症。
血浆胆固醇酯/胆固醇的比值下降。
血浆脂蛋白电泳谱异常,出现低密度脂蛋白(LDL)积累。
⑥肝脏的生物转化能力下降如激素的灭活\药物代谢等。
(如雌激素灭活障碍,出现肝掌\蜘蛛痣等)
⑦蛋白质代谢：血浆清蛋白降低,-球蛋白升高,出现清蛋
白蛋白与球蛋白(A/G)的比值降低,甚至倒置。
血浆尿素水平呈低值。
血氨增高。
支链氨基酸和芳香族氨基酸的比值下降。
⑧维生素代谢：脂溶性维生素A\D\E\K吸收障碍
⑨.水电解质代谢紊乱肝性腹水:门脉高压血浆胶体渗透压降肝内淋巴回流障碍钠水储溜
电解质代谢紊乱：低钾血症\低钠血
某些指标：
1尿小分子蛋白提示肾小管损伤,
尿大分子蛋白提示肾小球损伤,通透性增加
2尿β2微量球蛋白是肾小管损伤的标志,血β2微量球蛋白反映肾小球滤过率功能。
3肾小球滤过功能：血尿素\血肌酐\血尿酸
近曲小管功能：尿β2-MG\α1-MG 肾清除试验
远端小管功能：尿相对密度\尿液渗透量\尿液浓缩稀释功能\自由水清除率等
4肾小管功能检测：尿比重\尿渗透压
5肾血流量RBF,肾血浆流量RPF
RPF增高见于急性肾炎,妊娠期,早期糖尿病,：
RPF降低见于慢性肾小球肾炎\肾动脉狭窄\心衰\低血容量
6反映肝实质细胞损伤为主的酶类,主要有ALT\AST及其LDH同工酶等
胆汁郁积为主的γ-GT\ALP\5-NT(核苷酸酶)及LDH同工酶等
肝纤维化为主的单胺氧化酶(MAO)\β-脯氨酸羟化酶(β-PH)\透明质酸酶(HA)等
7胆囊结石：剧烈胆绞痛\化脓\坏疽,甚至穿孔
胆总管结石：胆道梗阻三联症(夏柯三联症)
肝内胆管结石：雷诺Reynolds五联症\败血症症状\肝脓肿\肝组织坏死\萎缩。