二、现症患者治疗
1953年，Bickle等首次用低苯丙氨酸饮食 法治疗苯丙酮尿症患儿，治疗后患儿体内苯丙 氨酸明显减少，症状得到缓解。 现在经改良已有商品化的低苯丙氨酸奶粉 出售，如果在出生后，立即给患儿服用这种奶 粉，患儿就不会出现智力低下等症状。 随着患儿年龄的增大，饮食治疗的效果就 越来越差，所以要求早诊断，早治疗。 目前，针对不同的代谢病已设计出100多 种奶粉和食谱。
第三节 饮食疗法
饮食疗法治疗遗传病的原则是禁其所忌， 即对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的 患者，制定特殊的食谱或配以药物，以控制底 物或中间产物的摄入，减少代谢产物的堆积， 达到治疗的目的。
一、产前治疗
现代医学遗传学技术已经根据系谱分析和 产前诊断确诊多种遗传病胎儿，有些遗传病可 以在其母亲怀孕期间就进行饮食治疗，使患儿 症状得到改善。 例如遗传病饮食治疗第一个获得成功的例 子是对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的 饮食中限制乳糖和半乳糖的摄入量代以其他的 水解蛋白（如大豆水解蛋白），胎儿出生后再 禁用人乳和牛乳喂养，患儿通常是由于基因突变造成酶
的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方
法进行治疗。 1．酶诱导治疗 2．酶补充疗法
（四）维生素疗法
有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维 生素）合成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅 助因子的亲和力降低，因此通过给予相应的维 生素可以纠正代谢异常。例如，叶酸可以治疗 先天性叶酸吸收不良和同型胱氨酸尿症；生物 素可以用于治疗混合型羧化酶缺乏症和丙酸血 症等。
第十五章
遗传病的治疗
Therapy of Genetic Diseases
随着分子生物学技术在医学中广泛应用，
医学临床诊断和临床检测技术得到迅速提高，
人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要
成果，特别是重组DNA技术在医学中的应用，
遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的
手术治疗、饮食疗法和药物疗法等跨入了基因
二、症状前治疗
对于某些遗传病，采用症状前药物治疗
也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的
效果。如发现新生儿甲状腺功能低下，可给 予甲状腺素制剂终生服用，以防止其发生智 能和体格发育障碍。对于苯丙酮尿症、枫糖 尿症、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症等遗传 病，如能通过筛查在症状出现前做出诊断， 及时给予治疗，可获得最佳效果。
三、现症患者治疗
若在出生后，当遗传病发展到各种症状已
经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的
作用就仅限于对症。药物治疗的原则可以概括 为“去其所余，补其所缺”。
（一）去其所余 对于一些因酶促反应障碍，导致体内贮积 过多的代谢产物，可使用各种理化方法将过多 的毒物排除或抑制其生成，使患者的症状得到 明显的改善，称为去余。主要方法包括：应用 螯合剂、应用促排泄剂、利用代谢抑制剂、血 浆置换或血浆过滤、平衡清除（equilibrium
生前治疗、症状前治疗和现症患者治疗。
一、出生前治疗
药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时
可以大幅度地减轻胎儿出生后的遗传病症状。
例如，产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸含 量增高，提示胎儿可能患甲基丙二酸尿症， 该病会造成新生儿发育迟缓和酸中毒，在出 生前和出生后给母体和患儿注射大量的维生 素B12，能使胎儿或婴儿得到正常发育。
二、器官和组织移植
结合免疫学研究与技术的不断深入，免疫排斥问
题得到控制，有针对性地进行组织或器官的移植 是治疗某些遗传病的有效方法。例如，对家族性 多囊肾，遗传性肾炎等进行肾移植，肾移植也是 迄今最成功的器官移植。
根据遗传病患者受累器官或组织的不同情况，
第二节 药物治疗
对遗传病的药物治疗的原则是“补其所 缺”、“去其所余”，实施过程可分为：出
（二）基因替代（gene replacement） 基因替代指去除整个变异基因，用有功能 的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更 正。传统上所谓基因治疗实际上就是指基因替 代疗法，就像外科移植手术一样。
（三）基因增强（gene augmentation） 将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目 的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或 使原有的功能得到加强。 近十年来已经发展了许多有效的方法可将 目的基因导入真核细胞并获得表达，因而是目
治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。
第一节 手术治疗
当遗传病发展到已出现各种临床症状尤
其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术
的方法对病损器官进行切除、修补或替换。
可有效地减轻或改善症状。手术疗法主要包
括手术矫正和器官移植两方面。
一、手术矫正
外科手术矫正是手术治疗中的主要手段。 对遗传病所造成的畸形可用手术进行矫正或 修补，例如修补和缝合唇裂、腭裂，矫正先 天性心脏畸形及两性畸形等。对某些先天性 代谢病可以手术的方法调整体内某物质的生 化水平。
depletion）法。
（二）补其所缺
对于某些因X染色体畸变所引起的女性疾 病，可以补充雌激素，使患者的第二性征得到 发育，也可以改善患者的体格发育。垂体性侏 儒患者可给予生长激素治疗。先天性肾上腺皮 质增生症患者，可用类固醇激素予以治疗；糖 尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明显的
改善，但这种补充常需终生进行才能维持疗效。
（一）基因修正（gene correction）
通过特定的方法如同源重组或靶向突变等 对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变 碱基序列纠正，而正常部分予以保留，但目前 在技术上还无法做到。因为要在人基因组的某 个特异部位上进行重组是一个非常复杂的过程。 然而原位修复的方法无疑是进行基因治疗最理 想的途径和目的。
第四节 基因治疗
基因治疗（gene therapy）是运用重组
DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列 导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺 陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而 达到治疗遗传性疾病的目的。
一、基因治疗的策略
根据宿主病变的不同，基因治疗的策略也 不同，概括起来主要有下列几种： （一）基因修正 （二）基因替代 （三）基因增强 （四）基因抑制和（或）基因失活