该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。
一、病因
高达60%的青少年与成人HCM患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10%的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。
I
B
61,67.68
对首次临床评估的患者，建议监测48小时动态心电图，以检测房性和室性心律失常。
I
B
69-73
2.超声心动图检查建议
（1）经胸超声心动图检查建议
建议
分级
水平
参考文献
HCM患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行经胸2D超声心动图和多普勒超声心动图检查。
B
156-158
超声心动图检查不足且伴有CMR禁忌症的患者可考虑接受心脏CT检查。

C
159
5.心内膜心肌活检
建议
分级
水平
参考文献
若其他临床检查提示存在心肌浸润或炎症，且没有其他验证手段，可考虑进行心内膜心肌活检。
I
B
126，127
在无禁忌症存在的前提下，若患者满足HCM的诊断标准，可考虑进行LGE-CMR检查评估心脏解剖结构、心室功能与心肌纤维化的存在与否和累及程度。
IIa
B
124，126,127,130,136,138-143
疑似心尖肥厚或动脉瘤的患者可考虑接受LGE-CMR检查。
IIa
C
127,129
疑似心脏淀粉样变性的患者可考虑接受LGE-CMR检查。
二、诊断标准
1.成人
成人中HCM定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。
IIa
C
22,147
室间隔酒精消融术前可考虑进行LGE-CMR检查，以评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度。
IIb
C
150,151
4.核成像和计算机断层成像
建议
分级
水平
参考文献
具有TTR相关淀粉样病变症状、迹象或非侵入性检查证据的患者可考虑进行核素骨显像检查（特别推荐99m Tc-DPD）。
IIa
2.儿童
与成人中一样，诊断HCM需要保证LV室壁厚度≥预测平均值+ 2 SD（即Z值＞2，Z值定义为所测数值偏离平均值的SD数量）。
3.亲属
对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。
在遗传性HCM家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM的家族成员身上，可视为HCM疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。
I
B
72-74，76,78,82,83,99,119-121
推荐采用2D短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室壁厚度。
I
C
74-80
推荐对左室舒张功能进行综合评价，包括二尖瓣流入血流的脉冲多普勒检查、二尖瓣环组织多普勒速度成像、肺静脉血流速率、肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定。
I
C
103-105
IIa
C
114-117
若经胸超声心动图声窗不足以清晰观察心肌层的造影回声，可考虑对候选室间隔动脉穿支进行注射冠脉造影剂的TOE检查，以指导室间隔酒精消融。
IIa
C
122
3.心血管核磁共振成像检查建议
建议
分级
水平
参考文献
建议由心脏成像和心肌病检查经验丰富的团队进行CMR检查
I
C
148，149
对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似HCM患者，建议进行LGE-CMR检查，以验证诊断结果。
2014年ESC肥厚型心肌病诊断和治疗指南
2014-09-18 17:42来源：作者：高菲
肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。
所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。
总而言之，对于遗传性HCM的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM的可能性。
三、诊断
1.静息和动态心电图检查建议
建议
分级
水平
参考文献
对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准12导联心电图协助诊断，并为潜在病因提供线索。
建议
分级
水平
参考文献
对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手术期TOE，以确认LVOTO机制，指导手术策略，评价术后并发症，并检测残余左室流出道阻塞。
I
C
114-118
若患者LVOTO机制不明、室间隔reduction术前评估二尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时，考虑进行TOE检查。
对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg的有症状患者，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后LVOTO和运动诱导的二尖瓣反流。
I
B
84,85,93,94
对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg的无症状患者，若LVOT压差的存在与生活方式建议和药物治疗决策相关，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查。
IIb
C
84,85,93,94
对于图像不够理想、疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的患者，可考虑采用左室腔增强显像（静脉注射超声心动图造影剂）的TTE检查作为CMR成像的候选方案。
IIa
C
81
推荐所有接受SAA的患者接受超声心动图冠脉造影，以确定酒精消融位置正确。
I
B
111-113
（2）经食管超声心动图检查建议