RA
RAS RAEB
<5
<5 5~20
﹤1
﹤1 ﹤5 ≥5 ﹤5
﹤15
﹥15 ± ± ±
不定 不定 ﹤1 ﹤1 ﹥1
﹣ ± -
RAEB-T 21~30 CMML 5~20
*占红系细胞的%，#见到Auer，即使其他条件不符合，亦诊断为RAEBT
骨髓低增生性MDS与CAA的鉴别
MDS BM涂片细胞形态异常 NAP 有核红PAS染色 有 低于正常 （+） CAA 无 增高 （-）
MDS-RA A:多核超大晚巨红
MDS-RA 胞体巨大的中幼红细胞见核碎裂
MDS-RAS 可见2个多核的巨早红、1个核 畸形并含两个H-J小体的晚幼红
MDS-RAS 铁染色见4个环形铁粒幼红细胞
骨髓象（二）

⑵粒系：
– 增生活跃或减低， – 原粒和早幼粒可不同程度增高，伴成熟障碍，
有的早幼粒核仁明显 、颗粒粗大，有的类似 单核细胞，核凹陷或折叠。 – 可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的粒细胞.
免疫学检验

髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布 异常是MDS病态造血的另一种表现
– 外周血CD3+、CD4+细胞减少，CD4/CD8比
值减低或倒置，与MDS病态发育相关。
体外造血祖细胞培养
细胞集落形成的能力减低，集落密度减 少，形成许多小细胞簇，集簇/集落比值 升高，集落细胞成熟障碍。能形成集落 和小簇者预后较好，无集落和形成大簇 者易演变为白血病。 染色体异常:近40%的病人有染色体异常. 常有-5,5q-,-7,7q-等.

⑶血小板：
– 减少者较多见，少数病例可增多，有大而畸
形的血小板。
骨髓象（一）
多数骨髓增生明显活跃，少数增生正常 或减低，伴明显病态造血。 ⑴红系：

– 多明显增生，少数增生减低 – 原红和早幼红增多，各阶段有核红大小不等，
有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分 叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡， 胞质生异常综合征 （myelodysplastic syndrome)
南华大学第二附属医院 陈鹄
概

述
MDS是一组获得性的、造血功能严重紊 乱的、造血干细胞克隆性疾病。 异常的干细胞克隆以高凋亡及失调低效 的方式分化成熟，导致终末血细胞数量 减少、功能及形态异常 最终可丧失分化成熟能力而演变成急性 白血病（绝大多数为AML，很少数为 ALL）。

诊

断
1986年天津会议提出了原发性MDS的诊断建议草案：
①骨髓至少有两系病态造血； ②外周血一系、二系或三系血细胞减少， 偶有白细胞增多，可见病态造血； ③除外其他引起病态造血的疾病； 建议将MDS分为四期，CMML已为白 血病不列入MDS。

MDS的诊断及分型标准（FAB） 亚型 原始粒细胞 骨髓 外周血 血 骨髓中环 外周 M Auer# 形铁粒幼 细胞（%*） 109/L） （×
克隆性染色体核型异常
外周血小板形态异常 骨髓组织学ALIP 网硬蛋白纤维增多 异常巨核细胞
可有
可有 有 有 有，可成簇
无
无 无 无 无
WHO在1997年11月修订了MDS分型 (1) 难治性贫血:伴有环行铁粒幼细胞 (RARA) 不伴有环行铁粒幼细胞(RA) (2) 难治性血细胞减少伴有多系增生异常 (RCMD) (3) 难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB) (4) 5q-综合征 (5) 骨髓增生异常综合征,不能分类
为大细胞或小细胞及双形性贫血。 – 成熟红细胞大小不等，形态不一，可见大、 小RBC，球形、靶形、嗜多色性RBC，嗜碱 性点彩及（或）有核RBC。 – Ret正常、减少或增高。
血 象（二）

⑵白细胞：
– WBC数减少、正常或增多，少量幼稚粒细
胞，N胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多 或减少，且有异形粒细胞样变。 – M增多，可见不典型的M，内含有空泡。

原发性MDS分型
难治性贫血（RA）； 环形铁粒幼细胞难治性贫血（RAS）； 原始细胞过多难治性贫血（RAEB）； 转化中的原始细胞过多难治性贫血 （RAEB-T）； 慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。

实质是白血病前的不同阶段，由此转化的AML疗效差。
血

象（一）
⑴红细胞：
– 不同程度贫血，可为正细胞正色素性，并可
核细胞，特点是体积小、畸形，含单个核、 双核、多核及分叶过多，核仁明显等，有助 于早期诊断。
低增生性MDS

骨髓增生减低型MDS
– 约占MDS的10%~15% – 常有全血细胞减少，骨髓增生低下（骨髓穿
刺2个部位以上） – 原始细胞增多，伴/不伴病态造血，或原始 细胞不增多伴显著病态造血。 – 常有7号染色体异常，转白率与典型的MDS 无差别，中位存活时间较典型MDS长。
MDS-RAEB 粒红系细胞胞体较大，原早幼 粒细胞增多
MDS-RAEB 可见两个浆量较少的原粒细胞
MDS-RAEBT 血像可见原粒及细胞Auer小体
MDS-RAEBT 可见Auer小体
MDS-RAEBT 原早幼粒细胞增多
MDS-RAEBT
POX染色
骨髓象（三）

⑶巨核系：
– 巨核细胞数正常、减少或增多，且多为小巨
细胞化学染色
骨髓铁染色常显示：细胞外铁丰富，大 多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可 见环形铁粒幼红细胞。 有核红糖原染色

– 可呈阳性
骨髓组织病检
多数骨髓造血组织过度增生，主要为不 成熟粒细胞增多 有未成熟前体细胞异常定位（ALIP）

– 正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位于
骨小梁内膜表面，MDS时此二种细胞聚集成 簇，并位于骨小梁旁区或骨小梁间区。
临床表现
多见于老年人，不明原因的难治性慢性 进行性血细胞（可一系、二系或三系） 减少 骨髓增生及病态造血，病程中常易发生 致死性感染和出血。 1/3以上的病人在数月至数年，或更长时 间发展为急性髓细胞性白血病，故称白 血病前期等。

MDS分类
一类为原发性，病因不明； 另一类为继发性，射线、生物和化学毒 物可能是主要诱因。