习题3
1.解释下列名词：基因突变，点突变和染色体畸变。

基因突变: 指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。

点突变:一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，即涉及一对或几对碱基的缺失、插入或置换。

染色体畸变：涉及大段染色体的缺失、重复和倒位等。

2.某一野生型和3个突变型的某一多肽的氨基酸序列是
…Ala-Pro-Trp-Ser-Glu-Lys-Cys-His…野生型
…Ala-Pro-Trp-Arg-Glu-Lys-Cys-His…突变型1
…Ala-Pro 突变型2
…Ala-Pro-Gly-Val-Lys-Asn-Ala-Met…突变型3
说明突变型1，2，3的本质。

答：①：点突变的错义突变②：无义突变③：移码突变
3.下列碱基替换哪些是转换？哪些是颠换？
(1)AT→TA；（2）AT→GC；（3）GC→TA
答：转换：（2）（3）颠换：（1）
4.有一个发生缺失一个氨基酸突变的蛋白，请问基因序列中缺失了
几个核苷酸？
答：3个
5.分离到一个突变菌株，研究发现此突变不能发生回复突变。

请问
这一突变的本质是什么？
答：染色体发生缺失或是插入突变。

6.什么原因造成温度敏感突变菌株对温度敏感？
答：基因突变使得蛋白质的空间结构对温度敏感，即在低温下蛋白质能维持稳定的结构，而在高温时，空间结构被破坏，蛋白质失活，导致细菌死亡。

7.请说明引起缺失，倒位，重复和插入突变的原因。

答：缺失：DNA分子上两区段间发生了同源重组，使得两区段间的DNA 片断丢失。

这种同源重组是由5′到3′方向的两个同向复
序列导的。

倒位：DNA分子上两区段间发生了反向同源重组。

这种同源重组是由5′到3′方向的两个反向重复序列介导的。

重复：两个DNA分子间发生了同源重组，使得基因拷贝增加。

这种同源重组是由5′到3′方向的两个同向重复序列介导的。

插入：转座子的转座是引起插入突变的主要原因。

8.请说明下列符号所表示的意义。

His－和His+；hisG＋，hisG和如hisG-251；∆hisG，∆hisDG和∆（hisD-rfb）；hisG::Tn10和hisG2148（Oc）；str r和str s。

答：①His－：一个编码ATP磷酸核糖转移酶hisG基因发生了突变的菌株的表现型；His +：野生菌株的表现型
②hisG＋：野生菌株的基因型；hisG：一个编码ATP磷酸核糖转移酶hisG基因发生了突变的菌株的基因型；hisG-251：hisG的等位基因，有相似的突变性状，但是突变发生的位置不同，251是其中一个位置。

③∆hisG：在hisG基因内部缺失；∆hisDG：缺失跨越hisG和hisD两
个基因；∆（hisD-rfb）：缺失由hisD延伸至gnd，并进入rfb。

④hisG::Tn10 ：在hisG基因中的Tn10插入突变；hisG2148（Oc）：一个在hisG基因中的赭石突变。

⑤str r：对str的抗性；str s：对str的敏感。

9.有一株大肠杆菌色氨酸营养突变株，经检测发现在编码色氨酸合
成酶A亚基的基因中发生了一个无义突变（TAA）。

但是在研究该菌株的特性时，得到一株回复突变株，经检测A亚基基因中的无义突变仍然存在。

请根据学过的知识解释出现上述现象的原因。

答：发生了基因抑制。

因为根据基因抑制的定义，在回复突变株中还存在无义突变，所以不是回复突变，而是另一基因突变使其表型回复正常。

10.何为基因抑制？有哪些机制可能引起基因抑制？
答：一个突变型在另一突变基因同时存在的情况下，如果后者使前者的表型恢复正常，则后一基因称为前一基因的抑制基因。

而这种基因间的相互作用称为基因抑制。

基因内抑制：在突变基因内部发生了第二个位点的突变。

基因间抑制：在其它基因中发生新的突变，野生性状通过基因翻译的校正、代谢补偿作用或酶功能替代等方式回复。

11.大肠杆菌组氨酸操纵子中有关基因的排列次序为hisGDCBHAFI，
今得到一株大肠杆菌组氨酸营养缺陷型菌株，该菌株是在hisG 基因中发生了一个无义突变。

分析该操纵子中其他基因的表达发现，hisG的下游基因的表达均下降了。

请根据学过的知识解释发
生上述现象的可能机理。

答：可能是发生了无义极性。

无义突变在上游基因中引入了终止密码，导致核糖体过早地从mRNA上解离下来，翻译提前终止。

当这一位点与RNA聚合酶暂停位点相距较远时，ρ因子便有机会与mRNA结合，由于Rho因子的作用，RNA聚合酶从DNA上脱离，结果造成后续基因的表达降低或减少。