基因检测
全 血
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正常人血红蛋白含量
成年人 HbA(α2β2）：95%-97.5% HbF(α2γ2）：0-1.5% HbA2（α2β2）：2.5%-3.5%
新生儿
HbA(α2β2）：15%-45% HbF(α2γ2）：55%-85% HbA2(α2β2）：微量或无
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地贫基因筛查
筛查
时间 检查样本 孕妇血常规检查 取绒毛组织约2~5g 经羊膜穿刺取羊水15~20ml 抽取胎儿脐带血0.5~1.5ml 脐带血或新生儿血液Hb电泳 ，α基因筛查 Β基因筛查
本病广泛分布于世界许多 地区，东南亚即为高发区
地区 携带率（%）
α地贫
广西 云南 广东 海南 贵州 17.6 9.8 12.3 12.7 4.2
β地贫
6.4 7.3 4.5 2.7 5.1
合计
24.0 17.1 16.8 15.4 9.3
之一。我国广东、广西、
四川多见，长江以南各省 区有散发病例，北方则少 见。
效机制 •是儿童保健的重要内容之一 •是重型地贫患儿即使得到规范治疗的重要保障 •是具有中国特色的有效地贫防控模式。
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14
产 前 检 查
新生儿检查
孕早期 孕11~14周
孕15~22周 孕24~30周
出生时
6—12月
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地中海贫血治疗
轻型地中海贫血一般不愈要治疗。平时保持良好的生活习惯，
注意休息，保证营养。适当补充叶酸与维生素E.
输血和去铁仍是一般治疗的主要方法。 输血治疗：α 、β 中间型地贫输入少量血。重型β早期给予中
中间型
中度贫血，肝脾肿 大，可能出现黄疸 ，2—3岁后出现 3—12月时出现贫 血，黄疸，肝脾肿 大，骨骼改变，形 HC均降低
重型
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贵州地区地中海贫血突变基因
α-地中海贫：
据调查贵州省α-地贫检出
β-地中海贫血：
贵州省β-地贫检出8种突变基因型,
的4种突变等位基因按发 生频率由大到小排列为,-SEA、 -α3.7、-α4.2和αCS. 其中--SEA占60.0%,α3.7占30.0%。贵州地区α地贫基因突变类型以缺失 型为主。
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地贫筛查
筛查 方法
血常规
标本
全血
α
结果
HGB、MCV、MCH、MCHC均降低
轻： 出生后6个月出现少许Hb Bart's 中： 出现HbH 重 ：大量Hb Bart's
婚 前 检 查
电 泳
全 血 β
轻：HbA2 3.5%—6 % 中：HbF 40%—80% 重：HbF 40%_90%
(PCR+膜杂交法）中国人常见的3种缺失型α-地贫(-SEA、-α3.7 和-α4.2)、2种突变型α-地贫(CS、QS)及 11种突变型β-地贫(CD41-42(-TCTT)、CD43(G→T)、 IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、 CD14-15(+G)、28(A→G)、-29(A→G)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、 IVSⅠ-1(G→T)、CD27-28(+C) )。
其中CD17杂合子占46.9%, CD41-42 杂合子占22.5%，检出的5种突变等 位基因按发生频率由大到小排列为 :CD17、CD41-42、CD71-72、ⅣSⅡ-654、βE(CD26),其中 CD17(A→T)的发生频率为51.7%; CD17(A→T)是贵州地区最常见的β地中海贫血基因突变类型.
江西（南部）
福建 湖南
3.5
4.1 2.2
2.9
1.5 2.0
6.4
5.6 4.2
四川
重庆
1.9
1.0
2.2
2.3
4.1
3.3
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α 地贫的分类
α地贫 静止型 轻型 症状 无症状 血常规 基因类型 ★小细胞低色素性贫 ★红细胞平均体积（ MCV）降低(≤82fl)， 轻度贫血或无症 ★红细胞平均血红蛋 状 白含量（MCH）降低 （≤27.0pg） 中度贫血，黄疸， ★红细胞体积分布宽 度（RDW）正常或偏 肝脾肿大 低。 ★RBC升高，Hb降低 胎儿水肿，死胎 ，Ret升高 ，30—40周流产 ★区别缺铁贫：缺铁 ，出生后半个小 贫RDW升高，RBC降 时内死亡 低 ★α 地贫缺失 类型：东南亚型 基因缺失，3.7 基因缺少，4.2 基因缺少 ★ α 地贫突变 类型：CS突变， QS突变，WS突 变
高量输血，使患者血红蛋白维持在90g/l以上。
铁鳌合剂 手术治疗
脾切除 对于中间型α 、β 地贫疗效较好，在5-6岁后施行
造血干细胞移植是目前唯一能根治重型β地中海贫血的方法
骨髓移植：有条件者应行骨髓移植
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地中海贫血的遗传性质
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地贫筛查意义
•是地贫防控的重要手段之一，是实现地贫零出生的长
地中海贫血
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血 红 蛋 白 病
α 地中海贫血
地中海贫血 β 地中海贫血
镰形细胞贫血
异常血红蛋白病 氧亲和力增加 血红蛋白病
血红蛋白M病
不稳定血红蛋 白病
2
什么是地中海贫血?
地中海贫血是由于遗传的基因缺陷致使
血红蛋白中珠蛋白链缺如或合成不足所 导致的贫血。其中以β和α地中海贫血最 为常见。
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地中海贫血
中间型
重型
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β 地贫分类
β地贫
轻型 症状 血常规 基因类型 轻度贫血或无症状
β 地贫缺失类型： 41-42M， 17M,654M, 71-72M,-28M, β EM,43M, 14-15M, IVSI-1M(G-T,G-A ）IVSI-5M, -29M,capM, IntM,27-28M,31M