胃肠间质瘤规范化外科治疗专家共识（最全版）关键词胃肠间质瘤；外科治疗；靶向治疗胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）是最常见的间叶源性肿瘤。

近年来，随着对GIST 生物学行为认识的加深，靶向药物、分子病理、影像学、微创等诊疗技术的进步，改变了GIST 的治疗模式，已经建立了包括外科、病理科、消化科、内镜科、肿瘤科、影像科等在内的多学科合作模式。

但迄今为止，外科手术切除仍是最主要和最有效的治疗方法。

为进一步推动GIST规范化外科治疗，中华医学会外科学分会胃肠外科学组特制定本共识。

1 活检或标本处理术前评估手术能够完整切除且不会明显影响相关脏器功能者，可直接行手术切除。

如果需要进行术前治疗，应行活检以明确诊断。

但活检可能引起肿瘤的破溃、出血，增加肿瘤播散的危险性，应当慎重。

尽量通过胃肠腔穿刺，以减少肿瘤针道转移和破裂种植的风险。

对于转移性GIST，可考虑经皮穿刺活检。

（1）需要联合多脏器切除者，或术后可能明显影响相关脏器功能者，如胃食管结合部、十二指肠、直肠的病变。

（2）无法切除或估计难以获得R0 切除的病变。

（3）疑似GIST 者（如需排除淋巴瘤）。

（4）疑似复发转移的GIST病人。

（1）内镜活检：内镜下活检常难以获取肿瘤组织明确病理诊断，且偶可导致严重出血，仅适用于病变累及黏膜的病例。

（2）空芯针穿刺（core needle biopsy，CNB）活检：在超声或CT 引导下行CNB。

（3）细针穿刺活检（fine needle aspiration，FNA）：在有经验的单位可尝试内镜超声引导下FNA。

但获得组织较少，诊断难度常较大。

（4）经直肠穿刺活检：对于盆腔和直肠的病变，推荐此方式。

（5）经皮穿刺活检：对于转移性GIST，可推荐此方式。

（6）术中冰冻活检：不推荐常规进行。

活检组织通常较少，大多数病例虽可以做出疾病诊断，但较难评估肿瘤性质。

推荐用于GIST 鉴别诊断的免疫组化抗体包括：DOG1、CD117、CD34、a-SMA、desmin、S-100蛋白。

显微镜下观察到肿瘤细胞显著异型、黏膜浸润、肿瘤性坏死等形态学特征，可描述在病理报告中，对提示肿瘤性质有一定的帮助。

穿刺组织通常<50个高倍视野，可客观计数高倍视野以及总的核分裂数目，供临床决策时参考。

推荐检测KIT基因和PDGFRA基因的突变状况，至少包括KIT 基因第9、11、13、17 外显子和PDGFRA 基因第12、18外显子。

上述位点未检测到基因突变者，有条件的中心可以加做KIT 和PDGFRA 基因其他外显子检测，或加做BRAF和SDH基因检测，或选择下一代测序技术进行筛查。

2 GIST手术适应证对于临床上考虑为GIST的病人，应先进行临床评估，判定GIST位置、大小、是否局限、是否转移，从而决定治疗方式。

（1）无症状者一旦确诊，应根据其在内镜或内镜超声下是否合并边界不规整、溃疡、强回声和异质性等因素选择治疗方式。

如无上述因素，应定期行内镜或内镜超声随访，如在随访中发现肿瘤增大，应考虑手术切除；对于不能坚持随访者，应与病人讨论是否行早期干预；如合并以上不良因素，应积极手术切除。

（2）伴出血或腹痛等临床症状者，应积极行手术切除。

（1）评估无手术禁忌证、能达到R0切除者，可直接行手术切除。

（2）临界可切除或虽可切除但手术风险较大、需要行联合脏器切除或严重影响脏器功能者，术前宜先行甲磺酸伊马替尼治疗，待肿瘤缩小后再行手术。

（1）因为其风险通常较高，而且不易随访或随访过程中肿瘤增大对手术切除和术后脏器功能影响更为严重，因此，应重视以外科手术为主的治疗措施。

（2）如果直接切除，可能会引起脏器功能丧失或可能引起严重术后并发症，也可考虑术前先行甲磺酸伊马替尼治疗，在肿瘤缩小且达到手术要求后，再行手术。

局部晚期GIST的定义为术前影像学评估或术中发现GIST侵犯周围脏器或局部淋巴结转移，但无远处转移者。

（1）估计能达到R0 切除且手术风险不大，不会严重影响相关脏器功能者，可直接行手术切除。

（2）如果术前评估不确定手术能否达到R0切除，或需要行联合多脏器手术，或预计术后发生并发症的风险较高，应考虑术前行甲磺酸伊马替尼治疗，在肿瘤缩小且达到手术要求后，再进行手术治疗。

（1）在甲磺酸伊马替尼治疗过程中进行动态评估，如果出现手术机会，可在疗效达到最大反应时行手术切除全部或部分病灶。

（2）为缓解症状，在甲磺酸伊马替尼治疗基础上，可以谨慎选择全身情况良好的病人，尽可能切除更多的病灶。

GIST合并各类外科急症，如穿孔、出血、梗阻时，应评估病人全身情况决定是否行急诊手术。

3 GIST的手术治疗原则手术应完整切除肿瘤，保证切缘组织学阴性。

不推荐常规行淋巴结清扫。

术中应避免肿瘤破裂和注意保护肿瘤假性包膜完整。

3.1.1 R0切除GIST的首选治疗是外科手术完整切除肿瘤、肿瘤的假包膜和所在器官的部分组织，保持切除组织的完整性和切缘的肉眼及显微镜下阴性。

（1）术中操作应避免挤压致肿瘤破裂。

（2）不推荐常规行淋巴结清扫。

（3）GIST很少有组织间浸润生长，在完整切除前提下，推荐行所在器官有限的部分切除。

（4）如果GIST 与邻近器官紧密愈着或浸润，必要时应将肿瘤连同器官受累部分整块切除。

3.1.2 R1切除后处理R1切除是指切除肿瘤标本的镜下切缘有肿瘤残留，没有证据说明再次手术可能有生存获益，一般不主张再次补充手术。

3.1.3 肿瘤破裂处理术前或术中肿瘤破裂，腹腔内种植转移不可避免，手术以处理外科急症（出血、梗阻等）和获取病理诊断为主要目的。

3.2.1 食管GIST食管GIST 仅占全部GIST 的0.66%和食管间叶类肿瘤中的40%，多发生于食管远端、直径较大，质地欠均匀。

根据肿瘤直径、位置和性质，在有经验的医疗中心可以开展内镜下剜除术、经黏膜下隧道内镜切除及经左开胸肿瘤切除等不同术式。

3.2.2 胃GIST60%的GIST 发生于胃部，理论上可以发生于胃的任何部位，但是以胃中上部最多见。

应该根据肿瘤的具体解剖部位、肿瘤大小、肿瘤与胃壁解剖类型（腔内型、腔外型、壁间型）以及手术后可能对胃功能造成的影响综合分析后决定具体术式。

开腹切除目前仍是局限性胃GIST最常用的手术方法。

3.2.2.1 局部或楔型切除对于直径≥2 cm 的胃GIST，应考虑行局部或楔型切除，切缘距离肿瘤1 cm 即可。

位于胃体大弯侧的小GIST，可以采用直线切割闭合器直接闭合切除。

对于胃小弯侧及近胃窦或贲门侧的小GIST，应该采用电刀或超声刀剖开胃部，直视下操作，既可以保证切缘完整，同时避免切除过多胃壁。

理论上，只要切缘距幽门（贲门）1~2 cm 距离就不会影响功能。

在胃小弯操作时，避免损伤迷走神经，如果不能确保迷走神经的完整性，建议同时行幽门成形。

对于特殊部位如胃体上部后壁腔内生长型GIST，可以采取沿胃体前壁纵轴方向剖开胃壁，经胃腔用30 mm 残端闭合器切除肿瘤，可吸收线加固，最后用直线切割闭合器闭合胃前壁开口。

切开胃壁前，应常规以纱垫稳妥保护。

3.2.2.2 近端胃切除贲门部的肿瘤无论大小均有可能行近端胃切除。

如果在探查过程中不能明确肿瘤与贲门的关系，建议沿肿瘤边缘浆膜面剖开胃壁，明确肿瘤与贲门的关系，对无法行肿瘤局部或胃楔形切除，且预计残胃容量≥50%的病人可以采取近端胃切除。

近端胃切除术后，病人因贲门被切除，无法控制消化液反流至食管形成反流性食管炎，需在术后长期服用奥美拉唑等药物，且病人的睡眠、饮食均会受到影响。

应尝试以下消化道重建方法，以减少或避免食管反流等并发症：（1）食管-残胃前壁吻合。

该方法可以在残胃残端形成类似胃底结构（His 角），平卧时可以接纳、缓冲反流向残胃近端的消化液。

（2）食管与胃黏膜单层套入式吻合。

该方法也可以达到防止反流的效果，吻合后胃黏膜宽松，高于食管黏膜，从而保护食管黏膜不受胃液浸蚀。

吻合口套入，接近正常生理食管胃连接状态，使远端食管（长约3 cm）埋藏在胃壁中，吻合口突出于胃腔内形成黏膜瓣环，起到瓣膜作用。

（3）管状胃-食管消化道重建。

首先于胃小弯侧，幽门上3 cm 用直线型切割闭合器切除病灶，保留胃右血管。

管状胃管宽度约为5cm，长度与胃大弯侧残胃相当，最后吻合管状胃与食管下端，该术式被认为是残胃-食管吻合的理想术式。

（4）间置空肠吻合。

3.2.2.3 远端胃切除对于发生于胃体的巨大GIST 及发生于远端1/3 胃的GIST，远端胃切除是比较合理的术式。

根据肿瘤大小（恶性潜能）、残胃大小及病人基础疾病（是否有2 型糖尿病）等综合因素选择消化道重建方法。

3.2.2.4 全胃切除全胃切除虽然也是治疗胃GIST 的手术方式之一，但较少应用。

因胃GIST 多为外生型，肿瘤即使巨大，但是其基底部往往较小，多数情况下可以采取胃楔形切除，实际操作中应该充分评估肿瘤位置，尽可能避免行全胃切除手术，以免影响病人的生活质量。

全胃切除后消化道重建方式一般采取Roux-en-Y吻合。

3.2.3 十二指肠GIST手术治疗原则十二指肠是腹部脏器毗邻解剖关系最为复杂的空腔脏器，应尽量保护Vater壶腹和胰腺功能并行符合生理的消化道重建。

从保护器官功能的角度，争取行局部手术切除肿瘤，尽量减少实施胰十二指肠切除术等扩大手术。

3.2.3.1 手术适应证十二指肠GIST 位置特殊且具有较高恶性潜能，因此，一经发现应及时治疗。

不建议对十二指肠GIST 进行内镜下切除。

较小的、向腔外生长的十二指肠GIST 可以尝试腹腔镜手术切除，但应慎重采用腹腔镜技术。

3.2.3.2 术式选择位于非乳头区域直径在1～2 cm 的GIST，或十二指肠系膜缘直径≤1 cm 的GIST，影像学评估与胰腺分界清楚，可行十二指肠楔形切除术。

乳头区肿瘤切除后直接关闭可能影响十二指肠乳头功能，可行部分十二指肠切除术。

位于非乳头区的较大GIST，根据GIST 所在位置切除十二指肠第一段至第二段近端（乳头上区节段切除）和切除十二指肠第二、三段交界至第四段（乳头下区节段切除），选择节段性十二指肠切除术。

位于乳头区的较大GIST，肿瘤未侵犯胰腺，可采用保留胰腺的十二指肠全切除术；如侵犯胰腺应行胰十二指肠切除术或保留幽门的胰十二指肠切除术。

较大的系膜侧GIST，特别是肿瘤与胰腺边界不清或出现胰腺受侵、无法分离，应选择胰十二指肠切除术。

3.2.4 空回肠GIST手术治疗原则3.2.4.1 手术适应证空回肠GIST 生长比较隐匿，无症状的小GIST 很少在临床发现。

由于空回肠GIST有更高的恶性潜能，因此，空回肠GIST 均应积极予以手术切除。

对于直径≤5 cm 的较小GIST，且瘤体比较游离，可行腹腔镜手术切除。

3.2.4.2 术式选择孤立且游离的GIST 可采用节段小肠切除术完成肿瘤的完整切除，近端空肠GIST应离断treitz韧带，末端回肠GIST 应将回盲部同时切除，大网膜包裹肿瘤时应同时切除。