中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病（IIDDs）是一组病因上与自身免疫有关，在病理上与中枢神经系统脱髓鞘炎症为主的疾病。
它主要包括多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）、临床孤立综合症（CIS）、急性脊髓炎（Acute transverse myelitis，ATM）、播散性（脑）脊髓炎（ADEM）等。
这些疾病具有相似的诱因、病理因素，但在组织学、影像学、临床表现以及治疗上均有一定的差异。
有很多方面尚处于研究探索阶段，是近年来且国内外学者感兴趣和研究的热点。
标签：脱髓鞘疾病；多发性硬化；视神经脊髓炎；临床孤立综合征1 概念及定义1.1多发性硬化（MS）与视神经脊髓炎（NMO）MS是临床上较为常见脱髓鞘性疾病，一般发病年龄在20～40岁，欧美人多见，发病率>30～60/10万人，亚洲少见，亚洲发病率<5/10万人[1-2]。
最常累及的部位为：脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，大多数患者表现为反复发作的神经功能障碍，多次缓解复发，主要临床特点为症状体征的空间多发性和病程体征的时间多发性。
NMO是1894年由Devic首次描述。
亚洲人易感、是一种损伤视神经及脊髓为主的急性或亚急性的脱髓鞘疾病，视力和脊髓损害可以相继发生、也可以同时发生。
2004年Lennon等先后发现并证实NMO患者的血清中特异性靶点是AQP4（NMO-IgG就是AQP4-Ab）。
NMO-IgG抗体的发现表明NMO是一种自身免疫性通道病。
NMO-IgG诊断NMO患者敏感度和特异性都明显提高。
目前诊断上以2007年Wingerchuk诊断标准。
NMO与MS不同点一般归纳见于下表，但MS与NMO内在关系、以及疾病的转归仍有待于进一步阐明。
1.2临床孤立综合症（CIS）急性或亚急性发作的中枢神经系统脱髓鞘疾病，累及视神经、脑干、小脑或脊髓，或上述多个部位，并除外其他疾病[3-5]。
它可以是多种脱髓鞘疾病的首发表现，有多发性硬化，视神经脊髓炎，脊髓炎及急性播散性脑脊髓炎等多种转归。
1.3急性脊髓炎（ATM）是炎性、脱髓鞘、感染性脊髓病，有多种临床表现，可以与MS、NMO、系统性自身免疫病和感染相关联，也有的ATM为非特异性（称为特发性ATM）。
1.4播散性脑脊髓炎（ADEM）是一种广泛累及中枢神经系统白质的急性炎症性脱髓鞘病。
该病常见于病毒感染或疫苗接种后，病理病变因检不出病毒、因此认为本病是自身免疫损伤所致，而不是病理性脑炎。
2 国内外研究现状IIDDs的临床特征（包括人口学特征、首发症状、实验室检查、影像学等）及病程演变是近年来国内外研究的热点。
2.1 MS 在全球的分布是不同的，欧洲的苏格兰是高发病率区。
MS的发病与人种、地域、纬度等都有相关。
过去认为亚洲发病率低，但近年研究发现亚洲MS的患病率有上升趋势。
2013年马来西亚学者研究了本国MS的临床特征发现：男/女比例为5：1，平均发病年龄为（28.6±9.9）岁，发病患者中马来人最多，其次是华人、印度人和其他种族，华人更多表现为视神经脊髓症状和NMO疾病谱而不是经典的MS[6-7]日本15%～40%的MS为”视神经脊髓”型（opticospinal type），亚洲型MS比经典的MS发病年龄相对较大，女性比男性更多，它选择性侵犯视神经和脊髓，且发病率比欧美低[8-9]。
而包头地区位于北纬40°附近，具有一定的代表性，尚未有相关报道，所以从临床特征、辅助检查及影像学等多方面都是我们可以深入挖掘和研究的目标。
2.2 NMO 近年国外有研究NMO临床特征发现：典型的NMO多累及颈髓和上胸段脊髓，病损≥3个椎体的长节段脊髓炎（LETM）或者从颈髓开始的较局限横贯性脊髓炎延及脑干，可能会导致呼吸衰竭和/或持续难治的呃逆和恶心症状，这些都是NMO的典型症状。
最近检测到人类AQP4的多态性：AQP4等位基因的不同导致AQP4的异构体在不同种族和人群中是不同的，由此对于中枢神经系统的损害因种族不同而存在差别[10]。
所以在本地区研究具有中国”特色”的NMO 是非常有意义的，不管从临床特征还是实验室检查、影像学特征等。
2.3 CIS CIS患者可以保持长期不复发，或者转变成临床确诊的MS（clinically definite multiple sclerosis，CDMS）、NMO或者最终诊断为神经系统其他疾病。
西方有不少CIS的纵向研究我们知道转化成CDMS的预后影响因素有很多，至今中国还缺少这方面的报道，2013年Yaou Liu等（宣武医院）首次在中国做了42例CIS的3年随访研究，描述了临床、发病特点与转变成CDMS或NMO之间的关系[11]，发现CIS患者主要的首發症状为脊髓受累，只有1例最终诊断为NMO提示NMO或许在中国比CDMS更少，但缺乏系统性的随访，且病例数少，是否能完全符合我国CIS的临床特征还需要更多的研究来进一步验证并完善。
2.4 ATM 2002年国际脊髓炎联合工作组（TMCWG）提出特发性急性脊髓炎（idiopathic acute transverse myelitis，IATM）的诊断标准[12]。
2013年Cobo Calvo A等研究了急性脊髓炎发展转化，发现平均随访2.9年后有13%的患者转化成MS，尿道括约肌功能障碍和长节段脊髓炎与预后差明显相关[13-15]。
但结果尚需扩大样本，并在其他地区进一步验证。
这正是我们课题的研究内容。
参考文献：[1]戚晓昆. 中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘病临床进展（专论）[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志，2008，02：77-79.[2]Poser CMPaty DW，Scheinberg L，et al.New diagnostic criteria for multiple sclerosis：guidelines for research protocols[J].Ann Neurol，1983，13（3）：227-231.[3]Chris H，Stephen C，Gilles Edan，et al.Diagnostic criteria for multiple sclerosis：2005 revisions to the”McDonald Criteria”[J].Ann Neurol，2005，58：840-846.[4]Polman CH，Reingold SC，Banwell B，et al.Diagnostic Criteria forMultiple Sclerosis：2010 Revisions to the McDonald Criteria[J].Ann Neurol，2011，69：292-302.[5]Cobo Calvo A et al. Idiopathic acute transverse myelitis：outcome and conversion to multiple sclerosis in a large series[J].BMC Neurol，2013，13：135.[6]S.Viswanathan et al.Multiple Sclerosis in Malaysia：Demographics，Clinical Features，and Neuroimaging Characteristics[J].Multiple Sclerosis International，2013，10，614-716.[7]Jun-ichi Kira.Multiple sclerosis in the Japanese population[J].Lancet Neurology，2003.[8]Lu parative Brain Stem Lesions on MRI of Acute Disseminated Encephalomyelitis，Neuromyelitis Optica，and Multiple Sclerosis[J].PLoS ONE，2011，6（8）：e22766.[9]WingerchukDM，LennonV A，Pittock SJ，Lucchinetti CF，Weinshenker BG.Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica[J].Neurology，2006，66：1485-1489.[10]Sorani MD，Zador Z，Hurowitz E，Yan D，Giacomini KM，Manley GT.Novel variants in human Aquaporin-4reduce cellular water permeability[J].Hum Mol Genet，2008，17：2379-2389.[11]Yaou Liu et al.Clinical isolated syndrome：A 3-year follow-up study in China Clinical [J].Neurology and Neurosurgery，2011，113（8）：658-660.[12]Transverse Myelitis Consortium Working Group：Proposed diagnostic criteria and nosology of acute transverse myelitis[J].Neurology，2002，59：499-505.[13]羅纯，潘速跃，欧世宁，罗彦妮.特发性急性脊髓炎与多发性硬化及视神经脊髓炎转归的关系[J].临床内科杂志，2013，30（5）.[14]Misu T，Fujihara K，Nakashima I，Sato S，Itoyama Y.Intractable hiccup and nausea with periaqueductal lesions in neuromyelitis optica[J].Neurology，2005，65：1479-1482.[15]Apiwattanakul M，Popescu BF，Matiello M，et al.Intractable vomiting as the initial presentation of neuromyelitis optica[J].Ann Neurol，2010，68：757-761.。