遗传性疾病患儿的护理题库1-2-10
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
A.A.21-三体综合征
B.B.猫叫综合征
C.C.肝豆状核变性
D.D.血友病
E.E.苯丙酮尿症
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）
A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）
A.长期鼻饲
B.口服生玉米淀粉
C.高糖饮食
D.高蛋白饮食
E.低脂肪饮食
(辽宁11选5 )
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]常见的染色体病不包括（）
A.血友病
B.猫叫综合征
C.先天性心脏病
D.21三体综合征
E.脆性X染色体综合征
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括（）
A.A.开展科普教育
B.B.优生优育教育
C.C.加强婚前检查
D.D.推广筛查工作
E.E.推广染色体检查
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]糖原累积症患儿表现不正确的是（）
A.低血糖
B.酸中毒
C.肝脏肿大
D.智力低下
E.高尿酸血症
问题：
[单选,A4型题,A3A4型题]男童，4个月。

因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。

经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。

家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）
A.A.8～10岁之后
B.6～8岁之后
C.4～6岁之后
D.2～4岁之后
E.1岁之后。