第一节
21-三体综合征
21-三体综合征特殊面容
21-三体综合征患儿的皮纹
第一节
21-三体综合征
身体状况
第一节
21-三体综合征
辅助检查
☆细胞遗传学检查
染色体核型分析
☆分子细胞遗传学检
查
21-三体综合征 染色体核型分析
第一节
21-三体综合征
治疗原则及主要措施
☆尚无有效治疗 ☆采取综合措施 ☆长期耐心教育训练 ☆伴有畸形，可手术矫治。
儿科护理
第十五章 遗传代谢 性疾病患儿的护理
目 录
1
21-三体综合征
2苯丙酮尿症Fra bibliotek 习 目 标☆掌握 21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、 护理诊断及护理措施。 ☆熟悉 上述疾病的病因及治疗原则
☆了解 上述疾病的辅助检查
☆学会 应用护理程序对上述疾病患儿实施整体护理
第一节
21-三体综合征
☆预防感染
保持室内空气清新，避免接触感染者 呼吸道感染者接触患儿戴口罩 注意个人卫生
☆心理护理
☆健康指导
35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查
第二节
苯丙酮尿症
概 念
是一种常染色体隐性遗传疾病。临床
以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和
鼠尿臭味为特征。
第二节
苯丙酮尿症
病因及发病机制
第二节
☆神经系统
苯丙酮尿症
身体状况
智能发育落后最为突出，智商低于正常。行为异常。
☆皮肤
毛发颜色变浅，皮肤白皙，常伴有湿疹。
☆体味
尿液及汗液明显的鼠尿样臭味。
第二节
苯丙酮尿症
辅助检查
☆新生儿筛查
采用Guthrie细菌生长抑制试验 用于较大婴儿和儿童的筛查
☆尿三氯化铁试验
☆血苯丙氨酸浓度测定 ☆ DNA分析
第一节
21-三体综合征
常见护理诊断/问题
☆自理缺陷 与智能低下有关。 ☆有感染的危险 与免疫功能低下有关。 ☆焦虑（家长） 与孩子患终身致残性疾病有关。 ☆知识缺乏：家长缺乏对疾病的认识。
第一节
21-三体综合征
护理措施
☆加强生活照顾，培养自理能力
细心照顾，防止意外 保持皮肤清洁 帮助家长制订教育、训练方案
概 念
21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早 发现的常染色体病。细胞遗传学特征为第21对染
色体呈三体型。临床特征为特殊面容、智能落后、
生长发育迟缓，并可伴多发畸形。
第一节
21-三体综合征
病 因
☆孕母高龄
35岁以上
☆致畸变物质及疾病的影响
孕早期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物等。
基因突变检测和诊断，可产前诊断
第二节
苯丙酮尿症
辅助检查
苯丙酮尿症的诊断
第二节
苯丙酮尿症
治疗原则及主要措施
☆给予低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好。
第二节
苯丙酮尿症
常 见 护 理 诊 断/问 题
☆生长发育改变 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。 ☆有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关。 ☆知识缺乏 家长缺乏饮食控制的知识。
第二节 苯丙酮尿症 护理措施
☆控制饮食、促进生长
给予低苯丙氨酸饮食 添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸为原则
☆皮肤护理
勤换尿布，保持皮肤干燥、清洁
☆家庭支持及健康指导
课 程 小 结
☆儿童常见遗传代谢性疾病的身体状 况、护理诊断及护理措施