生物可遗传变异的来源
（1）病毒的可遗传变异的来源：基因突变 （2）原核生物可遗传变异的来源：基因突变 （3）真核生物可遗传变异的来源
☆进行无性生殖的生物： 基因突变和染色体变异 ☆进行有性生殖的生物：基因突变、基因重组和染色体变异
完成创新设计：P123 典例1
一、基因突变
1、基因突变的实例 — 镰刀型细胞贫血症 镰刀型细胞贫血症病因分析： ⑴直接原因：血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由
练习3、（2008年广东卷，多选）如果一个基因的中
部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是（ ）。
A．没有蛋白质产物 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
答案：BCD
C．所控制合成的蛋白质增加多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发
生变化
练习4、（2010年福建卷）下图为人WNK4基因部分碱基 序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。 该基因发生的突变是（ ）。
A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T
答案：B
练习5、5－BrU（5 －溴尿嘧啶）具有两种不同的构型， 既可以与A配对，又可以与C配对。将一个分生区细胞接种 到含有A、G、C、T、 5－BrU五种核苷酸的适宜培养基上， 可能会出现什么状况？ 可能会发生碱基对从A－T到G－C或者从G－C到A－T的 替换。
正常的谷氨酸变成了缬氨酸。
⑵根本原因： 发生了基因突变，碱基对由 TA突变成 。AT
2、基因突变的结果
回顾必修二教材第7页技能训练的资料：“……有一天，
你突然发现一种本来开白花的花卉，出现了一株开紫花的
植株。……这种花是自花受粉的，将这株开紫花的植株的
种子种下去，可惜的是在长出的126株新植株中，却有46
如果将分生区细胞换成成熟区细胞，还能发生上述变化吗？
能。
6、基因突变发生的时期 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以及
体细胞或生殖细胞周期的任何时期。 基因突变发生的主要时期是细胞分裂DNA复制时。
想一想：基因突变为什么常发生于DNA复制时？ 在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，
这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使 原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。
想一想：有丝分裂和减数分裂时发生的基因突变对后 代的影响是否相同？
不同。有丝分裂产生体细胞突变，有性生殖时一般不遗 传给后代；减数分裂产生配子突变，可以遗传给后代。
练习6、甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N位置上 带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（C） 配对而与胸腺嘧啶（T）配对。育种专家为获得更多的变异 水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大 田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植 株。请回答下列问题。 （1）经过处理后，发现一株某种性状变异的水稻，其自交 后代中出现两种表现型，说明这种变异为 显性 突变，这最 可能是因为发生了碱基对的 替换 。 （2）用EMS浸泡种子是为了 提高突变率 。还可以用什么 措施来达到这一目的？物理和生物。 （3）经EMS处理后，水稻的某一性状出现多种变异类型， 说明这种变异具有 不定向性 （特点）。你能从人的身上 找到证明这一特点的现象吗？ （4）经EMS处理后，水稻出现高茎的品种，这对其自身是 有利还有有害的？
（d3）
基因突变改变了碱基排列顺序，但是基┷┷因┷┷的数量和所在位
置不变。
基因突变是指DNA分子中发生 碱基对的替换、增添和缺失而 引起的 基因结构 的改变。
练习1、（2010年全国新课标卷）在白花豌豆品种栽培 园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表 现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否 正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（ ）。
对蛋白质结构的影响 一个氨基酸种类改变
没有变化 肽链变短（翻译提前终止） 肽链变长（翻译延迟终止）
一系列氨基酸种类改变 肽链长度改变（变长或变短）
基因突变对性状的影响 （1）改变性状
原因：突变间接引起密码子的改变，最终表现为蛋白质功 能改变，影响生物性状。例如：镰刀型细胞贫血症。
（2）不改变性状
A、一个氨基酸有多个密码子，密码子改变但其决定的氨基 酸未发生改变（即密码子有简并性）。 B、突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。 C、基因突变发生在体细胞中。 D、有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置，但该 蛋白质的功能不变。
A．花色基因的碱基组成
B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含量
答案：B
D．细胞的RNA含量
4、基因突变的类型 (1)显性突变：aa → Aa（当代表现）。 (2)隐性突变：AA → Aa（当代不表现 ）。
5、基因突变对蛋白质结构的影响
练习2、（2012年广东卷改编）豌豆的Y基因和y基因的翻 译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列 见下图。
株是开白花的， ……”，请问第一株开紫花的植株是怎么
产生的？
基因突变产生的。
基因突变的结果是：产生等位基因，形成相对性状。
3、基因突变的概念
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ
（d1）
增添
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
ＴＡＧ
缺失
┯┯┯ ＡＧＣ
ＴＣＧ
（d2）
┷┷┷┷
┷┷┷
（D） 替换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
想一想： ⑴⑴碱据基图对可的推替测换，对Y基蛋因白突质变还为可y能基产因生的哪原些因影是响发？生了碱基对 ⑵的如果替在换基因和中部增插添入或。缺失1个碱基对，对蛋白质又将产 生⑵什③么号影位响点？插入了 3 个碱基对。
小结：基因突变对蛋白质结构的影响
基因突变的类型
1个碱基对的替换
1个碱基对的增添/缺失 （非3整数倍）
§5.1 基因突变和基因重组
2-4生物的变异
（1）基因重组及其意义
II
（2）基因突变的特征和原因
II
（3）染色体结构变异和数目变异
I
（4）生物变异在育种上的应用
II
（5）转基因食品的安危
I
完成创新设计：P121 名师助学 [判一判]
不能遗传的变异
性状
可遗传 的变异
遗传物质
改变
来源于
改变
+ 环境
基因突变 染色体变异 基因重组