常规遗传病 筛查发现异 常者或其他 需要遗传咨 询的情况
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遗传咨询的原则
非指令性咨询原则
• WHO建议遗传咨询应 尽可能为非指令性。 • 非指令性咨询是指咨询 医师只是通过与患者及 其家属直接交谈，向他 们提供有关知识和各种 选择的可能性，而将与 患者疾病检查、诊断、 防治等有关各种决定权 交给患者及其家属本身。
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遗传咨询的总适应症
夫妇双方或 家系成员已 确诊或怀疑 患有遗传病 或先天畸形
不明原因智 力低下或先 天畸形儿的 父母
不明原因的 反复流产或 有死胎死产 等情况的夫 妇
近亲结婚的 夫妇
不孕不育症 夫妇
35岁及以上 的高龄孕妇
长期接触或 使用过环境 致畸物者
孕期接触环 境致畸物或 患有某些慢 性病的孕妇
不良妊娠史妇女孕 前咨询要点
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不良妊娠史定义及病因
不良孕产史
• 包括不孕不育、反复自然流 产、死胎、死产、生育畸形 儿或有智力障碍、发育迟缓 等患儿生育史等 • 此类患者是产科遗传咨询的 主要对象
病因
• 引起不良孕产史的病因十分复杂 • 除与孕妇本身子宫发育、免疫、 生殖道畸形及内分泌紊乱，夫妇 受物理、化学、药物影响及感染 因素有关外，还与夫妇异常染色 体携带有关，特别是孕早期发生 流产的夫妇进行染色体分析非常 必要 2
多基因遗传病
多基因遗传病的遗传效应估计
①多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的 发病率高于群体发病率。 ②家庭中若有一个以上的成员患病，再发风险 率增高。 ③亲缘关系的远近与发病率也有关系。 ④亲属的再发风险大。 ⑤当某个疾病在一种性别的发病率高于另一种 性别时，发病率低的性别其后代再发风险升高。 ⑥近亲婚配，子女再发风险率高。 11
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不良妊娠史妇女孕前咨询
分析病因
妊娠时限异常 胎儿异常 出生后先天异常
复发性流产 早产
死胎、死产、胎儿宫内生 长受限、胎儿畸形等 产科因素：脐带因素、 ICP、胎盘早剥、母胎溶 血…… 遗传疾病：染色体病、单 基因病、多基因病、先天 性代谢性疾病 机械因素：羊水过少、羊 膜带综合症 环境因素：宫内垂直感染、 性传播疾病相关 不明原因：
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明确一个概念-遗传性疾病
什么是遗传性疾病
根据遗传方式分类
遗传性疾病 （genetic disease）
由于遗传物质的缺陷而导致的疾 病。这种缺陷可以发生在生长过 程中的任何阶段，可以发生在体 细胞或生殖细胞中，生殖细胞中 的遗传物质缺陷才会遗传给下一 代。本节特指所有可遗传的疾病 （inherited disease），简称 遗传病，
性连锁隐 性遗传病
男性只要唯一的X染色体上带有此致病基 . 因即可发病；而女性必须纯合时才可发病
如子宫阴道积水为常染色体隐 性遗传，家系中只有纯合的女 性才能表现病状。男性虽不能 表现，但其基因仍按常染色体 10 隐性规律遗传后代
临床表现
多基因遗传是由多个基因的累加 效应引起的遗传性状，一般与环境 因素共同作用，所导致的疾病称多 基因遗传病。 因有遗传因素在内，故发病呈家 族倾向，但不符合孟德尔遗传规律。 大多数先天性畸形如神经管缺陷 以及大多数先天性心脏病，常见的 成人疾病如癌症、高血压、冠心病、 痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿 病等，都是多个基因和环境因素共 同作用的结果，属于多基因遗传病。 多基因遗传病在所有遗传病中所 占的比重最高。
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不良妊娠史
• 经济负担 • 精神负担
• 家庭负担 • 社会负担
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产科监测加强
孕妇及其家人 优生意识提高
临床孕前咨询需求增加
如何解答、指导、处理？
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孕前咨询及优点
目前认为孕前咨询是最重要 的保健检查之一 了解影响 围产预后 的因素
孕前咨询 是产科的 预防医学
减少或去 除病理影 响因素
孕前咨询的优点： 许多随机试验的研究表明，孕前咨询 可改进妊娠的预后。
性连锁显 性遗传病
致病基因在常染色体上，与 性别无关，属于隐性遗传， 必须一对等位基因均是致病 常染色体隐 基因才可表现病状。近亲婚 性遗传病 配时，夫妻可能共同遗传到 该祖先某种隐性致病基因， 使子代纯合而发病，因此隐 性遗传病发生率会显著提高
限性遗传
这类遗传病的基因 可在常染色体上或 性染色体上,显性或 隐性,但疾病表现只 限在某一性别中
保密原则
• 要充分尊重咨询者的 隐私权，对患者及其 家属的资料要进行保 密，未经他们的同意， 不得外泄。 • —般要求咨询在相对 安静、单独的房间进 行，不要有无关人员 在场。
尊重原则
• 应充分尊重患者及其 家属的自主决定权和 知情同意权。 • 咨询医师应态度亲和， 密切注意咨询对象的 心理状态，并给予必 要疏导。
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新生儿脑病、 智力低下等 产科因素：新 生儿脑病、产伤 遗传性疾病 环境因素 不明原因
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不良妊娠史妇女孕前咨询
根据病因进行分类处置
孕前检查 遗传咨询
分类
偶然因素
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1. 遗传咨询
遗传咨询是不良妊娠史妇女孕前咨询的重要方面！
遗传咨询是指咨询医师应用遗传学和临床医学的 基本原理和技术，与咨询者（遗传病患者或其亲 属）讨论某种遗传性疾病发病原因、遗传方式、 诊断、预后、再发风险和防治等问题，并就咨询 者提出的婚育问题提出医学建议，供咨询者参考 以选择最适当的决策。 遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施。
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病
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单基因遗传病 ——是由单一遗传基因突变引起的疾病
致病基因在常染色体上， 与性别无关，只要一对等 位基因中的一个为致病基 常染色体显 因，即可显示致病基因表 性遗传病 达的病状
致病基因在性 染色体上，随 性染色体显性 遗传给后代。 致病基因在X 染色体上，是 隐性的。
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染色体病
1.整倍体异常
3.平衡性异常
染色体数目异常
2.非整倍体异常
染色体结构异常
4.非平衡性异常
染色体病的遗传效应估计 如果子代染色体异常是从亲代遗传而来，通常可根据亲代的表型估计其健康状况。 染色体数目异常变化越大，后果越严重。 镶嵌体中染色体畸变的细胞比例越高，表现型通常越严重。 染色体非平衡性异常通常导致畸形。 染色体平衡性异常致畸效应小，除非断裂点正好位于某个基因内。 染色体异常发生在胚胎发育的不同阶段，可产生程度不同的遗传效应。