预处理方案IDA+ FLAG+BU/CY +ATG(费 森)+MECCNU
移植后持续口服达沙替尼，早期病情平稳， 融合基因定量持续零，脑脊液检查无异常。
我院移植后
2014年8月7日（ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ植后8月）入院复查：
BCR-ABL融合基因0.027%
T315I基因突变，停用达沙替尼。
8月21日回输一次供者干细胞0.2×108/kg
Myelodysplastic syndromes Acute myoloid leukaemia and related precursor neoplasms
CML BCR-ABL1 positive Definition
Myeloproliferative neoplasm Originates in an abnormal pluripotent bone marrow
AML M4a
我院诊疗经过
2013年10月21日我院检查：骨髓形态：增生Ⅴ级，原始粒 +幼稚单核细胞占2.5%，中晚幼粒，杆状核细胞比例减低。
流式检查：异常细胞0.31%，表达CD117，HLA-DR， CD33，CD96，CD38，部分表达CD56，不表达CD34， CD7，CD19，CD11b，CD14，CD300e，CD9，CD4， CD123，为恶性髓系幼稚细胞。
BCR-ABL定量116.3%
格列卫基因突变筛查：V379I 突变
急变期
治疗经过
2013年6月7日开始达沙替尼140mg qd用药一 月。
曾达到CR，但因血象下降停药1月
8月26日复查骨髓增生明显活跃，原始粒细胞 18.5%，早幼粒细胞16.5%，原单+幼单20%
继续达沙替尼100mg直到入我院。
慢性髓系细胞白血病
Chronic Myelocytic Leukemia(CML)
移植7病区 胥方 2015年2月
典型病例介绍
刘xx，女，25岁，舞蹈专业，无毒物接触史， 家族中无肿瘤病史。
2012年6月以左上腹部包块起病。 2012年10月17日第一次血常规：
WBC：239×109/L，Hb：104g/L，PLT： 1024×109/L。 查体：脾脏Ⅰ线22cm，Ⅱ线17cm，Ⅲ线2cm。
骨髓形态CR
BCR-ABL融合基因定量61.1%
染色体46，XX，t（9；22）（q34；q11） [8]/46,idem，del（7）（q22）[2]
加速期
治疗经过
2013年2月27日开始格列卫400mg qd
2013年5月27日WBC110×109/L,PLT20×109/L 。
骨髓增生Ⅱ级，原始粒细胞占66%
现在BCR-ABL融合基因定量阴性，T315I基因突变阴 性
目前病情平稳，长期口服小剂量达沙替尼。
慢性髓系白血病 伴BCR-ABL+
Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1 positive
CML在髓系肿瘤中的定位
Myeloproliferative neoplasms
基因检测：BCR-ABL P210阳性，定量74%。
染色体46，XX，t（9；22）（q34；q11）[6]/46,XX[4]。
慢性期
治疗经过
确诊后2012年10月底开始羟基脲和高三尖杉酯碱化疗， 白细胞降低后开始格列卫治疗200-300mg（因血象下
降不能坚持足量）。
2013年2月27日（三月后）复查：
stem cell Consistently associated with the BCR-ABL1 fusion
gene located in the philadelphia chromosome.
干细胞的发育
发病机制
1960年Nowell和Hungerford在费城发现philadelphia染色体 BCR----breakpoint cluster region;ABL----abelson leukemia
骨髓BCR-ABL P210融合基因定量63.42%。BCR-ABL格列 卫耐药基因突变检查阴性。
染色体检查46，XX，t（9；22）（q34；q11）[9]/46,XX， del（7）（q22q32），t（9；22）（q34；q11）[2] /49,XX，del（7）（q22q32），t（9；22）（q34；q11）， +13，+21，+der（22）t（9；22）（q34；q11）[1] /46,XX[10]，另见多个核型有多条染色体断裂。
我院诊疗经过
继续予口服达沙替尼100mg qd并准备行移植治疗。
2013年11月18日行腰穿检查发现中枢神经系统白血病。
移植前共行5次腰穿＋三联鞘注，最后一次CSF残留0
移植前骨髓残留0.47%，BCR-ABL融合基因36.77%
CNSL
我院行移植治疗
2013年12月18日行供者为其母亲的半相同造 血干细胞移植。
Chronic myelogenous leukaemia, BCRABL1 positive
Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms Atypical chronic myeloid leukaemia, BCR-ABL1 negative
Myeloid and lymphoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB or FGFR1
典型病例介绍(MICM)
骨髓形态：增生极度活跃，原粒细胞7.6%，以早幼粒细胞 以下阶段增多。嗜酸性粒细胞比例增高9.2%，嗜碱性粒细 胞4%。
骨髓流式检查：异常髓系幼稚细胞6.72%，表达CD45， CD117，CD33，CD38，HLA-DR，部分表达CD34，CD7，CD9， CD56，CD13，CD4。粒细胞及嗜酸嗜碱细胞比例均增高。
virus
发病机制
染色体可能存在变异，但不管存在何种变异总能通过 分子生物学检测发现BCR-ABL融合基因
BCR-ABL1可持续激活胞浆酪氨酸激酶 酪氨酸激酶抑制剂 （tyrosine kinase inhibitor TKI）