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4.随体与端粒
染色体 相关知识复习
随体（s）：
近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体 通过随体柄（stk）与短臂相连。
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染色体 相关知识复习
端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重 复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的 必要条件。
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1、染色质与染色体 染色体 相关知识复习
染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组 成的纤维状物质。
染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋 化的结果。
在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色， 因而得名。
染色体是遗传物质的载体。
人类有22对常染色体和1对性染色体。
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• 染色体异态性一词仍用以说明在临床上没 有明显不良效应的形态变异，以区别城染 色体异常。
（引自周焕庚等《人体染色学》）
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染色体多态的临床意义
• 1，9，16染色体长臂次缢痕增加与不良妊娠有关 • D,G组近端着丝粒染色体的短臂增大与个体不良妊娠
史、出生21三体频率增高有关 • 大Y或小Y有可能导致流产、死胎及畸形儿的出生成
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4.群体中异态性的频率 染色体的异态性
1qh+ 9qh+ 13s+ 14s+ 15s+ 16qh+ 21p+及s+ 22p+及s+
8.8% 3.7~27% 1.5% 3.5% 7.25% 10% 19% 17%
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5.异态性的临床意义 染色体的异态性
• 异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重 复DNA的异染色质区，不含编码的基因， 故异态性通常没有不良的临床效应。
单倍体（生殖细胞）n 23,X(Y)
三倍体
Байду номын сангаас
3n 69,XXX(XXY)
46,XY/69,XXY（十余例活产）
四倍体
4n 92,XXXX(1例活产)
46，XY/92,XXYY（2例活产）
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人类染色体分组
染色体 相关知识复习
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3.着丝粒与次缢痕
染色体 相关知识复习
着丝粒（cen）:
染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在 些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附 着的部位。
次缢痕（h）：
是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常 见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着 丝粒。
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3.异态性的常见部位及描述 染色体的异态性 近端着丝粒染色体短臂和随体区
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染色体的异态性
• 1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延 长（1qh+,9qh+,16qh+）
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染色体的异态性
• Y染色体异态性表现为长臂长度的变异 Yqh+(Y>18) Yqh-(Y<G) （为G组染色体长度的1/2以下，较罕见）
P 短臂 Q 长臂 R 环状染色（ring chrmosome） Rob 罗拍逊易位（robertsonian transiocation） S 随体（satellite） Stk 随体病 T 易位 Ter 末端（terminal） / 嵌合体中用于分开不同的细胞系
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二、染色体的异态性（多态性）
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常见异态性核型举例 染色体的异态性
• 46,XX,9QH+ • 46,XX,9qh+,9qh+ • 46,X,Yqh• 46,XX,21ps+ • 46,XY,22pstk+ • 46,XX,17ps • 46,X,Yqs • 46,XX,21pss • 46,Y,Xps
人类染色体核型报告解读
广东省计划生育科研所
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一、基础知识复习 二、染色体异态性（多态性） 三、常见染色体异常核型报告解读
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人类细胞遗传学
国际命名体制 2005
（中文版）
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一、基础知识复习 1. 染色质与染色体 2. 核型与分组 3. 着丝粒与次缢痕 4. 随体与端粒 5. 同源染色体与姐妹染色体 6. G显带与染色体区常 7. 常用符号和缩写术语
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染色体 相关知识复习
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染色体 相关知识复习
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染色体 相关知识复习
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2.核型及分组
核型（karyotype）:
将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排 列起来所构成的图像，称为染色体核型。 据此进行分析诊断，称核型分析。
表现为无精症
特别注意：不能将这些改变与具体临床表现一一挂钩
（引自中山医科大学陈争教授讲义）
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三、常见染色体异常核型报告解读
1.染色体数目异常 2.染色体结构异常
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1.染色体数目异常
整倍体异常： 产生机率：双雄受精，双雌受精，核内复制，核内有丝分裂
正常人染色体数目 2n 46,XX(XY)
染色体 相关知识复习
1、定义：染色体形态的微小变异称染色体的 异态性。主要表现为两条同源染色体的形 态或着色方面的不同。
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2、异态性的一般特征 染色体的异态性
• 按孟德尔方式遗传。 • 集中表现在染色体的一定部位。 • 通常不具有明显的表型或病理学意义。
（引自周焕庚《人体染色学》）
5.同源染色体与姐妹染色体
染色体 相关知识复习
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
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染色体 相关知识复习
姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制 而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相 连。
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6.G显带与染色体区带
染色体 相关知识复习
G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染 色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。
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7.常用符号和缩写术语
染色体 相关知识复习
→ 从…到 … ： 断裂 ：： 断裂与重接 + 增加 - 减少 Del 缺失（deletion） H 次缢痕 Inv 倒位（inversion） ; 重排中用于分开染色体