实验二 人类染色体核型分析
长臂有5~8条深带
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三号染色体
三蝶飞 中央着丝粒染色体
3号染色体着丝粒染色 浓。在短臂和长臂的中 短各有一条明显而宽阔 的浅带,呈蝴蝶结状
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四号染色体
四象鞭炮 亚中着丝粒染色体 短臂:可见1-2条深 带 长臂: 可见均匀分 布的4条深带
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作
业
每人剪贴分析一张正常人体细胞G显带中 期分裂相显微镜照片,进行性别诊断并且 写出核型。
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二十一号染色体
二十一象葫芦瓢 近端着丝粒染色体 短臂末端有时可见随体, 长臂中段可见一条宽的 清楚的深染带。
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二十二号染色体 二十二一点 近端着丝粒染色体 着丝粒区深染,长臂近 中段可见一条较宽的浅 带。
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X染色体
亚中着丝粒染色体 短臂和长臂中段以着丝 粒为中心各有一条深染 带,像“照镜子”。
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关于G显带的机理目前有多种说法, 较常见的有:
1. Lee等(1973)认为染色体上 与DNA结合疏松的组蛋白易被胰 蛋白酶分解掉,染色后这些区段成 为浅带,而那些组蛋白和DNA结 合牢固的区段可被染成深带。
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2. 有人认为,染色体显带现象是染色 体本身存在着带的结构。比如用相差 显微镜观察未染色的染色体时,就能 直接观察到带的存在。用特殊方法处 理后,再用染料染色,则带更加清楚, 随显带方法不同,显出来的带特点也 不一样,说明带的出现又与染料特异 结合有关。
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十一号染色体
十一低来 亚中着丝粒染色体 短臂近中段有一条深带;长臂 上有两条深染带,近侧紧靠着 丝粒有一条深带,远侧一条深 带,中间有一条宽的浅带。
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十二号染色体
十二高 亚中着丝粒染色体 短臂中段有一条深带;长臂 上近侧紧靠着丝粒有一条深 带,远侧有3~4条深带,中间 一条较宽的 浅带。
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A:1,2,3对染色体,体积大,易于区别,有中 央着丝粒。第2对的着丝粒略偏离中央。无随 体,1号常见次缢痕。 B:4,5两对,体积大,有亚中部着丝粒,无随 体,彼此不易区分。
C:包括6—12对常染色体和X染色体,中等大小, 为亚中部着丝粒染色体。第6对的着丝粒靠近 中央,X染色体大小接近介于第6,7对之间。
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Y染色体
近端着丝粒染色体 短臂末端没有随体,两 长臂靠拢,有时在远侧 段可见两条深带,有时 整个长臂深染,像“小 砝码” 。
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Y黑腰 Y 染色体:形态和大小,跟G 组染色体相似。 它有以下几个特征: ①它的两条染色单体一般不作分叉状,几乎是 平行的; ②在许多细胞中,在其长臂上可见到次缢痕;
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正常人类G显带染色体的核型特征
定义:
核型(Karyotype)又称染色体组型,是指将人体 体细胞内的全部染色体,按其不同的大小、形态、 特征排列起来所构成的图像。
核型分析( Karyotype analysis) 制备核型图像并对其进行观察分析以确定正常与 否的全过程。
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根据染色体大小和着丝粒位置不同分为A~G七组, X 列入 C 组, Y 列入 G 组,并决定将副缢痕和随体
作为识别染色体的辅助指标。
核型的表示方法: 正常男性核型:46,XY y Logo
染色体中期分裂相照片的剪贴分析
1】用剪刀将每一条染色体小心剪下; 2】将剪下的染色体按照Denver体制的特征进 行分组、排号【A、B组(形态最大)→D、 G组(近端着丝粒染色体)、E、F组(较小, 中央、亚中央着丝粒染色体)→C组】,按顺 序从长到短排列; 3】粘贴时短臂向上,长臂向下,如两条染色体 长度相等,短臂较长者排前,每组的着丝粒在 一条横线上; 4】分析结果,记录下核型。
正常人G显带核型分析
代课老师:五且昆
实验目的
熟悉人类染色体G显带的带型特征
初步掌握G显带核型分析的基本方法
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G显带(G banding)是最常见的显带 技术,它是将染色体标本用碱、胰蛋 白酶或其它盐溶液处理后,再用 Giemsa染液染色,在普通显微镜下, 可见深浅相间的带纹,称G带(G band)。G显带方法简便,带纹清晰, 染色体标本可以长期保存,因此被广 泛用于染色体病的诊断和研究。
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3. 一般认为,易着色的阳性带为 含有AT多的染色体节段,相反, 含GC多的染色体段则不易着色。 总的来说,G显带的机理还未搞清。
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染色体的类型: 按着丝粒在染色体长轴的位置,分成: 中央着丝粒染色体:1/2~5/8 亚中着丝粒染色体:5/8~7/8 近端着丝粒染色体:7/8至末端
22 21
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实验步骤
1. 取G显带中期分裂相显微镜照片,计数染色体总数。
2. 用解剖剪沿各染色体边缘,稍留空隙,剪下每条染色 体,放在培养皿内。再计数一次。 3. 按各号染色体G显带带性特点,在培养皿内将同源染 色体一一配对,再按染色体分组标准,分成7组。 4. 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上,在各组染色体 应在的位置上画横线,让各组染色体的着丝粒压在横 线上。短臂在上,长臂在下。性染色体可贴在G组染 色体之后。
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十三号染色体
十三十四十五号, 三个一样一二一 近端着丝粒染色体 长臂上有比较均匀分布 的四条深染带,中间两 条最清楚
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十四号染色体
近端着丝粒染色体 着丝粒区深染,长臂上 有四条深染带,中间一 条深带和远侧一条深带 最清楚。
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十五号染色体
③一般来说,它比第21、22染色体要长一些; ④没有随体; ⑤长臂的端部模糊不清,呈“细毛状”。
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1912
1912
46,XY
9 2 8 6 2 7 3 7 3
1
8
12
10
9
4
5 5 6 12 11
11
1
4
10
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46,XY
21 3 19 9 17 18 7 7 2 2 8 16 13 13 19 12 18 3 22 822 10 15 17 5 14 6 11 X 8 4 20 14 5 9 6 4 20 15 16 11 Y 10 21 12
近端部着丝粒,有随体,长臂常呈分叉状,彼此不易区分。
Y染色体较前两对略大,近端部着丝粒,无随体,长臂常常 彼此平行。
一号染色体 一秃 中央着丝粒染色体, 短臂有两条深带; 长臂远侧段有4条深 带
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二号染色体 二蛇 亚中着丝粒染色体 短臂可见4条深带,中段的 两条深带稍靠近。
近端着丝粒染色体 着丝粒区深染,长臂上 可见一条清楚的深染带。
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十六号染色体 十六长臂近点深 中央着丝粒染色体 长臂上靠近着丝粒区深 染可见一条清楚的深染 带。
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十七号染色体 十七远端带脚镣 亚中着丝粒染色体 着丝粒区深染,长臂远 侧段有一条深染带,与 着丝粒之间有一条宽的 浅带。
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十八号染色体 十八人小肚皮大 亚中着丝粒染色体 短臂有一条浅带,长臂 近侧段与远侧段各有一 条深染带,它们之间有 一条宽的浅带。
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十九号染色体
十九中间一点腰 中央着丝粒染色体 着丝粒区深染,其余全 为浅带。
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二十号染色体
二十头重脚底轻 中央着丝粒染色体 着丝粒区深染,短臂有 一条深带,长臂着色较 浅。
五号染色体
五黑腰 亚中着丝粒染色体 长臂上有四条深染带,其中 间三条深带常集中在一起
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六号染色体
六号短臂小白脸 亚中着丝粒染色体
短臂有两条深带,在近侧、 远侧深带之间有一条宽阔而 明显的浅带,比拟为“小白 脸”
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七号染色体
七上 亚中着丝粒染色体 长臂上有三条深染带,短臂 有三条深带,中间一条较浅, 远侧深带最深,犹如“瓶盖”
第9对染色体长臂上有一次缢痕,第11对染色
体的短臂较长,第12对染色体的短臂较短。
D:13,14,15中等大小,有近端着丝粒,有随体,彼此之间不 易区分。
E:16,17,18较小,第16对有中央着丝粒,长臂上有次缢痕,
易于区别。第17,18对有亚中部着丝粒,难以区分,后者的 短臂较短。 F:19,20体积小,有中部着丝粒,无随体,彼此之间难以区分。 G:21,22常染色体和Y染色体。第21,22对染色体体积最小,
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八号染色体
八下
亚中着丝粒染色体 长臂上有三条深染带,远侧深 带最深
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九号染色体
九苗条
亚中着丝粒染色体 长臂上有两条深染带,在 近着丝粒区有次缢痕,显 示出特有的“苗条”
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十号染色体 十号长臂三条带 亚中着丝粒染色体 长臂上有三条深染带,近侧的 第一条深带最深
1
1
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46,XX
15 7 1 7 1 8 2 2 15 612 4 3 9 11 9 10 12 4 6 13 16 13 8 5 3 14 11 10 5 14
16
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46,XX
18