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人类染色体的识别及核型分析

生命与环境科学学院实验报告
实验课名称遗传学实验实验名称人类染色体的识别及核型分析成绩______________
姓名王大锤实验报告系列年级学号组别一时间2015. 温度6℃
实验原理及目的
实验目的
1、学习并掌握染色体核型的分析方法;
2、熟悉人类染色体的特征;
3、了解人类染色体结构畸变的表示方法。

实验原理
1.染色体组型(核型)的基本含义
含义:生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。

包括:染色体的总数,染色体组的数量,每个染色体组内染色体基数,每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置,随体或次缢痕等。

染色体组型是物种特有的染色体信息之一,具有很高的稳定性和再现性。

2.人类染色体特征
Denver体制
1960年,在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议,讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制,成为识别人类各种染色体病的基础。

3.染色体显带标本
显带技术(banding technique):用各种不同方法,以及用不同染料处理染色体标本后,每条染色体上出现明暗相间或深浅不同带纹的技术。

每条染色体带纹相对固定,可用于鉴别。

显带技术种类:Q带、G带、C带、R带、T带.
G带是目前被广泛应用的一种带型。

主要是被Giemsa染色后而显带,故称之为G显带技术,其所显示的带纹分布在整个染色体上。

4.遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的指标描述
界标(landmark):稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带.
区(region):两相邻界标之间.
带(
band):着色处.(浅、深;亮、暗). 臂(arm):p、q
实验结果
a
b
图1 人类染色体非显带标本
分析讨论
表1 人类染色体分析数据
编号 绝对长度
/mm 相对长度/mm
短臂 /mm 长臂 /mm 臂比 着丝粒 指数 随体
类型 1 28.05 0.077 14.02 14.04 1.00 0.50 M 2 27.70 0.076 10.20 17.50 1.72 0.37 SM 3 23.03 0.063 11.29 11.74 1.04 0.49 M 4 22.84 0.062 6.93 15.92 2.30 0.30 SM 5 22.65 0.062 6.38 16.27 2.55 0.28 SM 6 20.99 0.057 8.25 12.74 1.54 0.39 SM 7 19.58 0.053 7.23 12.35 1.71 0.37 SM 8 16.80 0.046 5.02 11.78 2.34 0.30 SM 9 16.49 0.045 6.45 10.04 1.56 0.39 SM 10
15.07 0.041 5.06 10.01 1.98 0.34 SM 11 14.20 0.039 5.52 8.68 1.57 0.39 SM 12 14.22 0.039 4.64 9.59 2.07 0.33 SM 13 13.53 0.037 3.16 10.37 3.28 0.23 有 ST 14 13.59 0.037 3.21 10.38 3.23 0.24 有 ST 15 13.99 0.038 3.17 10.82 3.41 0.23 有 ST 16 11.55 0.032 5.10 6.45 1.26 0.44 M 17
10.01 0.027 3.21 6.80 2.12 0.32 SM 18 9.51 0.026 2.28 7.23 3.17 0.24 SM 19 8.56 0.023 4.05 4.51 1.11 0.47 M 20
8.60 0.023 4.07 4.53 1.11 0.47 M 21 7.90 0.022 1.84 6.06 3.29 0.23 有 ST 22 8.16 0.022 2.01 6.15 3.07 0.25 有 ST X
19.05 0.052 6.76 12.29 1.82 0.35 SM Y
7.86
0.021
1.45
6.41
4.41
0.18
ST
核型分析中的主要指标:
①绝对长度——某条染色体的绝对长度=p+q
②相对长度(%)——某条染色体的相对长度为该染色体长度占染色体总长度的百分比。

人类某条染色体的相对长度(%)=该条染色体长度/Σ22条染色体长度+X 染色体长
③着丝粒指数(%)——短臂占整条染色体的百分比 p/(p+q )×100%
④臂比——长臂与短臂比值(q/p ), 反映着丝粒位置的指标.
⑤类型:1.0~1.7(M); 1.7~3.0(Sm); 3.0~7.0(St); 7.0~(t); Sat(随体)。

染色体核型分析结果:2n=2x=46(XY )=10m+25sm+11st
A
B
C
D
E
F
G
X Y
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10 11 12
13 14
15 16
17 18
19 20 21
22。

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