第四章 人类染色体总论
昆明理工大医学院附属医院 贺静
• 早在1882年，就有人就提出染色质（chromatin）一词，最初是 指细胞间期核内能被碱性染料染色的物质。而在有丝分裂或减数 分裂过程中染色质聚缩而成棒状结构，称为染色体 (chromosome) 。
• 由于亲代能够将自己的遗传物质DNA以染色体的形式传给子代， 保持了物种的稳定性和连续性。因此，人们普遍认为染色体在遗 传上起着主要作用。
• 同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍 体（haploid），体细胞为2倍体（diploid），还有一些物种 的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。
• 染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果 蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42。
第一节 染色体形态与结构
• 染色体的形态与结构 • 由DNA到染色体 • 细胞周期与染色体 • 减数分裂与染色体
（一）染色体的形态与结构
染色体的各部分名称
染色体 （Chromosome） 姊妹染色单体 （Sister chromatid） 根据着丝粒在染色体上的位置： 中着丝粒染色体 （Metacentric chromosome） 近中着丝粒染色体 （Submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体 （Arocentric chromosome） 端着丝粒染色体 （Telocentric chromosome）
4、核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs） 核糖体RNA基因（5SrRNA基因除外）所在的区域。核仁组织区位于染色
体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。
染色体的结构
5、随体（satellite） 指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分
相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间 随体。
6、端粒（telomere） 染色体端部的特化部分，作用是维持染色体的完整性和个体性（用X射
线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两 端相连而成环状）。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保 守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000 次重复。
一般来说，染色体只有在细胞分裂 过程中，才可在光学显微镜下观察 到。当细胞分裂时，每一条染色体 都复制生成一条与母链完全一样的 子链，形成同源染色体对。每个子 代细胞接受同源染色体对中的一条 而含有与亲代完全相同的染色体组 成。
• 染色体包括DNA和蛋白质两大部分。同一物种内每条染色体 所带DNA的量是一定的，但不同染色体或不同物种之间变化 很大，从上百万到几亿个核苷酸不等。组成染色体的蛋白质 (组蛋白和非组蛋白)种类和含量也是十分稳定的。由于细胞 内的DNA主要在染色体上，所以说遗传物质的主要载体是染 色体。
根据着丝粒位置进行的染色体分类图示
Hale Waihona Puke •①中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2～5/8处；
②亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8～7/8处；
③近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8～末端。
中央着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
染色体的结构
1、着丝粒与动粒（也称着丝点,kenetoche） 着丝粒和动粒（着丝点）是两个不同的概念，前者指中期
• 真核细胞的染色体位于细胞核的核仁内，
蛋白质与DNA完全融合在一起，其质量比约 为2：1。这些蛋白质包括组蛋白和非组蛋白， 在染色体结构中起着主要作用。DNA、组蛋 白和非组蛋白及部分RNA（主要是尚未完成 转录而仍与模板DNA相连接的那些RNA，其 含量不到DNA的10％）组成了染色体。
目录
荧光原位杂交显示端粒和端粒序列
染色体的结构
二、染色体DNA的三种功能元件
为确保染色体的复制和稳定遗传，染色体具有3个基本元素，即：自主复制 序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)、着丝粒序列 (centromere DNA sequence,CEN) 和端粒序列(telomere DNA sequence,TEL) 。
配对结构域位于着丝粒结构的内层，中期两条染色单体在此处相互连结， 在此区域发现有两类蛋白，一类为内着丝粒蛋白INCENP（inner centromere protein），另一类为染色单体连接蛋白CLIP（chromatid linking protein）。
着丝粒结构区域组织
荧光原位杂交显示着丝粒卫星DNA
染色单体相互联系在一起的特殊部位；后者指主缢痕处两个染 色单体外侧表层部位的特殊结构，它与仿锤丝微管相接触。
着丝粒含3个结构域，即：动粒结构域（kinetochore domain）、中央结构域（central domain）和配对结构域（ paring domain）。
。
染色体的结构
动粒结构域位于着丝粒的表面，由外板（outer plate）、内板（inner plate ）、中间区（interzone）和围绕外层的纤维冠(fibrous corona)。 中央结构域位于着丝粒结构域的下方,是着丝粒区的主体，由高度串联重复 的α卫星DNA构成，重复单位171bp，重复2000-3000次，表现为异染色质特 性。
• 染色体的形态与结构 • 染色体分析的方法 • 染色体异常 • 人类染色体国际命名体制
人类染色体核型图（女）
500-550条带
人类染色体核型图（男）
基本概念
• 每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约25，000 个基因。
• 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
染色体的结构
2、主缢痕（primary constriction） 中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，亦称着丝
粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或 不着色。 3、次缢痕（secondary constriction）
除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相 对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体个别性的一个显著特征。1、3、9、 16、19、Y等具次缢痕。