出生缺陷监测与儿童保健主要内容什么是监测 出生缺陷医院监测方案 出生缺陷人群监测方案 出生缺陷监测与儿童健康一、什么是监测人们普遍接受的定义是：监测(surveillance) 是连续地、系统地收集、分析和解释特定疾病或卫生事件的资料，据此制订、实施和评价公共卫生行动，及时向有关人员发布这些资料。
整个监测工作的最后一环是应用这些资料来控制和预防人类疾病和损伤。
二、监测的特征1、强调长期地、连续地、系统地收集资料。
2、监测是在常规登记报告的基础上，收集更细致、丰富的资料，这些资料不仅包括疾病的发生、死亡的资料，还包括其影响因素的资料。
二、监测的特征3、与常规登记报告相比，监测是在较小的范围进行，其各个环节的质量控制比较严格。
4、监测的资料要进行认真地核对、分析，及时转化为信息，从而提出正确、合理的决策。
5、监测所得的信息要及时上报和反馈。
三、出生缺陷监测方式⏹⏹以医院为基础的监测以人群为基础的监测以医院为基础的出生缺陷监测监测范围：抽样医院 监测对象：✓✓ 抽样监测医疗保健机构住院分娩/引产的孕 28周到产后7天（包括活产、死胎、死产）有的国家监测从怀孕即开始监测内容✓不同人口特征的监测对象分布✓出生缺陷诊断✓出生缺陷（致畸）危险因素·产母和出生缺陷患儿基本情况·胎儿结局·孕早期接触环境危险因素、患病及药物等情况·家族遗传病史、近亲婚育·……⏹资料收集方式☐☐季度定期报表机构、区（县）、市、省、国家逐级汇总上报⏹⏹质量控制优点：经济、易操作、诊断较准、质控较易局限性⏹ ⏹⏹⏹存在选择性偏移难以完全代表地区出生缺陷发生水 平：人口流动监测时间较局限：确诊时间不够、 跟踪难只能反映趋势和可疑危险因素、病 因确定需要进一步的研究以人群为基础的出生缺陷监测监测范围：抽样地区监测对象：✓✓抽样地区所有常住胎婴儿我国孕28周至产后42天，有的国家自怀孕至儿童满6岁监测内容：✓✓✓父母和胎儿基本情况胎儿转归出生缺陷诊断胎婴儿编号家庭情况婴儿情况监测期转归备注父亲姓名母亲情况非本地户口出生日期性别孕周（周）出生体重（克）胎数出生地点妊娠结局出生7天内生后7～27天内生后28天～42天姓名民族年龄孕次产次健康死亡出生缺陷健康死亡出生缺陷健康死亡出生缺陷出生缺陷出生情况及婴儿随访登记表年月人群监测省（自治区、直辖市）区(县) 街道（乡镇）居委会（村）填表人职称单位填表日期年月日出生缺陷人群监测出生缺陷儿登记表_ ___省(自治区、直辖市)____区(县)____街道(乡镇)___居委会(村) 胎婴儿编号□□1.患儿家庭情况父亲姓名母亲姓名年龄年龄(岁)(岁)民族民族名称(3)临床特征孕次现住址产次户口1.本地邮编2.非本地联系电话部位大小2．患儿基本情况形状姓名出生日期年月日性别1.男2.女3.两性畸形4.不详颜色出生孕周(周) 出生体重(克) 诊断时间 1.产前（孕周） 2.生后( 月天)胎数1.单胎2.双胎（同卵、异卵）3.三胎以上（同卵、异卵）诊断依据1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体6.其他转归1.存活2.死胎死产3.生后7 天内死亡4.生后7～27 天死亡产前诊断为出生缺陷后治疗性引产1.是（缺陷名称）5.生后28 天～42 天以内死亡2.否名称(4)出生地点1.医院 2.卫生院 3.家中 4.其他(写明) 临床特征3．出生缺陷诊断情况名称(1)临床特征部位部位大小形状颜色大小诊断时间 1.产前（孕周） 2.生后( 月天)形状颜色诊断依据1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体6.其他诊断时间 1.产前（孕周） 2.生后（月天）5．辅助诊断材料诊断依据 1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体6.其他附上患儿照片1.有（张数）2.无其他诊断材料1.有（张数） 2. 无名称(2)临床特征部位大小形状6．诊断级别1.省级医院2.地市级医院3.区县级医院4.街道（乡镇）卫生院5.其他颜色诊断时间诊断依据1.产前（孕1.临床周）2.超声2.生后(月天)3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他）5.染色体 6.其他填表人职称单位填表日期年月日⏹资料收集方式☐☐季度定期报表村/社区、乡、区(县)、市、省、国家逐级汇总上报⏹⏹质量控制优点：能够反映地区发生强度、有随访诊断、选择性偏移较少⏹局限性☐☐☐☐涉及面广(所有辖区医疗保健机构)、投入大诊断较难，故以体表畸形为主能够开展的条件要求高：住院分娩率高、妇幼保健网底健全（随访和资料交换）、保健系统管理率高、常住人口数要够高危因素监测少畸形名称神经系统先天性畸形无脑畸形和类似畸形脑膨出小头畸形先天性脑积水脊柱裂眼、耳、面和颈部先天性畸形先天性白内障无眼、小眼和巨眼先天性无（耳）廓小耳副耳循环系统先天畸形室间隔缺如房间隔缺如法洛（法乐）四联症左心发育不全综合征动脉导管未闭大血管错位肺动脉狭窄唇裂和腭裂腭裂唇裂腭裂伴有唇裂消化系统的其他先天性畸形ICD-10Q00Q01Q02Q03Q05Q12.0Q11Q16.0Q17.2Q17.0Q21.0Q21.1Q21.3Q23.4Q25.0Q25.4Q25.6Q35Q36Q37畸形名称生殖器官先天性畸形睾丸未降尿道下裂性别不清和假两性同体(两性畸形)泌尿系统的其他先天性畸形膀胱外翻肌肉骨骼系统先天性畸形和变形马蹄内翻足多指（趾）并指（趾）上肢短缺缺陷下肢短缺缺陷先天性膈疝先天性脐膨出腹裂其他先天性畸形联体双胎染色体异常唐氏综合征18－三体综合征血管瘤和淋巴管瘤地中海贫血其他先天异常腹股沟疝脐疝ICD-10Q53Q54Q56Q64.1Q66.0Q69Q70Q71Q72Q79.0Q79.2Q79.3Q89.4Q90Q91D18D56K40K42食管狭窄或闭锁直肠肛门闭锁或狭窄Q39.0，Q39.1，Q39.2，Q39.3Q42.0畸胎瘤先天性苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减退症O62.9E70.0E03出生缺陷诊断⏹ ⏹⏹ 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常出生缺陷病种繁多，临床表现多样，即使同一缺陷，在不同个体间表现也不同。
其诊断涉及多个临床学科，往往需要临床观察、体格检查以及辅助检查、有的还要随访才能做出正确诊断。
事实上，参与监测的医疗卫生人员难以识别所有的病种，疾病诊断成为出生缺陷监测工作中的难点出生缺陷的病种范围不同专家和不同监测目的会有较大的差异，总出生缺陷发生率的比较较难203.2157.6 139.9 00-11年广东省医院监测出生缺陷发生率趋势发生率(1/万)300.0280.8 273.0275.8277.9250.0 200.0 150.0132.9 132.5207.8168.4137.2212.2181.4241.9 247.7212.0183.0244.2150.4231.3 215.8174.3 153.2156.5171.5222.7 190.5171.4241.2 201.0186.6100.097.998.2103.150.00.020002001 2002 2003 2004 2005 2006 20072008 2009 20102011总出生缺陷率除外卵圆孔未闭后的23类缺陷常见23类出生缺陷率除卵圆孔未闭和G6PD 后的总率年份例数 2011 年广东省医院监测出生缺陷发生情况(n=209770)出生缺陷类别小于 28 周 构成 (%)例数围产期 构成(%)发生率 (1/万)顺位合计 (例) 总出生缺陷126117.85830 82.2277.927091剔出单纯卵圆孔未闭剔除单纯 G6PD剔除卵圆孔未闭和 G6PD 552853615059263.53 255.57 241.17 5528 5361 5361 神经管缺陷 158 75.2 52 24.8 2.48210 无脑畸形 脊柱裂 脑膨出 先天性脑积水 总唇腭裂 腭裂 唇裂 唇裂合并腭裂 小耳(包括无耳) 外耳其他畸形 食道闭锁或狭窄 直肠肛门闭锁或狭窄 尿道下裂 膀胱外翻 马蹄内翻足 多指(趾) 并指(趾) 肢体短缩 先天性膈疝 脐膨出 腹裂 联体双胎 唐氏综合征 先天性心脏病 110 27 21 55 167 4 49 114 3 0 3 0 0 2 33 26 9 68 18 36 43 15 49 216 85.9 46.6 87.5 36.7 34.6 5.4 34.3 42.9 5.7 0.0 12.5 0.0 0.0 33.3 15.5 5.7 7.6 41.7 48.6 60.0 70.5 75.0 51.0 7.7 18 31 3 95 316 70 94 152 50 169 21 65 173 4 180 431 109 95 19 24 18 5 47 2573 14.1 53.4 12.5 63.3 65.4 94.6 65.7 57.1 94.3 100.0 87.5 100.0 100.0 66.7 84.5 94.3 92.4 58.3 51.4 40.0 29.5 25.0 49.0 92.3 0.86 1.48 0.14 4.53 15.06 3.34 4.48 7.25 2.38 8.06 1.00 3.10 8.25 0.19 8.58 20.55 5.20 4.53 0.91 1.14 0.86 0.24 2.24 122.66 22 18 261114 13916 8 20 15 7 25 6 3 10 12 21 19 23 24 17 1128 58 24 150 483 74 143 266 53 169 24 65 173 6 213 457 118 163 37 60 61 20 96 2789 剔出单纯卵圆孔未闭 2271 108.262271 其它 612 24.8 1854 75.2 88.382466 其中：水肿综合症 G6PD 地中海贫血 α-地中海贫血 β-地中海贫血αβ 地中海贫血181 0 55 45 8 0 39.3 0.0 22.7 21.4 33.3 0.0 279 486 187 165 16 4 60.7 100.0 77.3 78.6 66.7 100.0 13.30 23.17 8.91 7.870.76 0.19 42 5460 486 242 210 24 4注：发生率的计算只计入围产期出生缺陷患儿；卵圆孔未闭仅有 5.3%的报告为产后 7 天后诊断；剔除卵圆孔未闭后先心 28 周前诊断的比例为 18.6%。
出生缺陷监测与儿童保健 出生缺陷高发已引起政府、社会的高度关注和投入·出生缺陷综合防治行动·免费婚检、孕检、产前筛查诊断、新筛等·地贫干预项目·孕前孕期补服叶酸项目·控制出生缺陷列入“两纲”目标·……⏹出生缺陷虽然是儿科范畴，但是出生缺陷的预防却涉及到社会、环境、女性健康、婚前/孕前孕早期健康、产前筛查诊断、新生儿筛查干预、矫治和康复等，包括三级预防：⏹ ⏹⏹一级：针对危险因素，避免发生 二级：早发现、早处理，避免严重危害三级：早矫治、康复，避免残疾建议：··为可疑出生缺陷和存在高危因素的儿童建立专门的健康档案除了常规儿童保健外，应该提供有针对性的跟踪诊断、咨询和专业的转诊、康复效果跟踪评估等服务例如：新筛随访(遗传代谢病)、可疑先心、可疑脏器发育不良、致畸病毒感染/性传播疾病所生儿童、迟发先天疾病、缺陷矫治术后的随访等，即可拓展服务内涵，也具有重大的科学价值。