未闻及明显啰音，心率 106 次 / 分，心律齐，未闻 及明显杂音，腹平软，肝肋下2cm，质软，脾肋下 5.5cm，质韧。肠鸣音正常，四肢尚温。神经系统 病理征未引出。
辅助检查
血常规
WBC 日期 (109/L) N% L%
RBC (1012/L )
HB (g/L)
CRP PLT （mg/ (109/L) L）
改变
的相关症状、大便多 呈陶土样）
炎、肝硬化、肝癌等)
分类--非结合胆红素增高为主
非结合胆红素血症（非结合胆红素占80-85%）
血液学检查
溶血性
（有贫血、脾大、HGB↓、RET%↑，骨 髓增生像）
遗传性溶血性贫血 红细胞膜缺陷、红 细胞酶缺乏、珠蛋 白结构异常和合成 障碍 获得性溶血性 贫血免疫、微 血管病变、感 染、物理、化 学等
食物、药物、脂肪堆积
该患儿最低TB 81.90 mol/L
是哪种 黄 疸
14
胆红素代谢途径
分类
分类--结合胆红素增高为主
结合胆红素血症
血清酶学检测 肝细胞性 胆汁淤积性 遗传性 （Dubin- johnson 综合症、Rotor综 合症 非梗阻性 （无胆管扩张）
（以ALT/AST增高为主) （以ALP/GGT增高为主）
07.19 07.22 07.26 07.29
140.20
145.40 67.60 96.60 81.90
28.60
15.50 17.70 14.20 11.60 1.10 4.9 4.7 7.1
17
23 14 14 18
37
32 29 35 33 313.4 15.4
辅助检查

血生化： 肾功能心肌酶电解质、免疫五项正常； 抗O、RF（-）；溶血全套（-）； 铜蓝蛋白测定205.4mg/L；
进一步检查
梗阻性 （有胆管扩张）
肝外梗阻性： 肝内梗阻性： 病毒性肝炎、 肝内胆管泥沙样 药物性肝病 结石、原发性肝 癌、华支睾吸虫 等
获得性肝内胆 汁淤积：病毒 性肝炎、药物 性肝病
遗传性肝内胆 汁淤积：良性 复发性肝内胆 汁淤积
分类--结合胆红素增高为主
结合胆红素血症
血清酶学检测 肝细胞性 胆汁淤积性 遗传性

病原学： 肝炎全套（-）；乙肝两对半：乙肝病毒表 面抗体(+)，余阴性； 巨细胞病毒-DNA（-）、TORCH均正常。
辅助检查

血沉、PCT、甲状腺功能、G-6-PD酶、大便常规+隐血、尿 常规正常；尿筛查（-）；

血型A、Rh（+）；Coombs’（-）；
地贫血清蛋白电泳无异常；地中海基因检测α基因未见异



地贫基因、骨髓检测（-） 腹部影响检测未见外科改变

诊断思路
是不是 黄 疸
黄疸：(血清) 总胆红素( TB ) > 34.2 mol/L (2.0mg/dl） 隐性黄疸 总胆红素( TB ) 17.1-34.2 mol/L（1.0-2.0mg/dl） 假性黄疸 总胆红素( TB )
正常
非溶血性
（无贫血）
UGT基因变异
（Gilbert 综合 症，Crigler-
其它（药物、 禁食状态、心 脏外科手术等）
Najjar综合症
起病以来精神食欲睡眠一般，大小便正常，体重
无明显变化。

体查： T 36.7℃， HR 106 次 / 分， R 20 次 / 分， WT
21.5kg ，营养发育可，神情，精神可，全身无皮
疹及出血点，全身皮肤及巩膜轻度黄染，颈部淋
巴结未扪及肿大，口唇无发绀，鼻翼无煽动，咽
不充血，呼吸不促，未见三凹征，双肺呼吸音清，
病例讨论
PICU

患儿，女，9岁 主诉：发现皮肤黄染1月余 既往有蚕豆病病史（出生1月时浙江某医院诊断，未发病）。



现病史：患儿1月余前因腹痛于2016-06-07在津市
市人民医院住院治疗，无发热、呕吐、腹泻等其
他不适，诊断为肠系膜淋巴结炎，住院期间医生
发现患儿皮肤巩膜明显黄染，予小苏打治疗后， 黄疸有所消退，于 2016-06-10 出院，出院后仍可 见皮肤巩膜黄染，无明显加重，为求进一步诊治， 遂来我院，门诊以“黄疸查因”收住我科，患儿
非溶血性
（无贫血）
UGT基因变异
（Gilbert 综合 症，Crigler-
其它（药物、 禁食状态、心 脏外科手术等）
Najjar综合症
分类--非结合胆红素增高为主
非结合胆红素血症（非结合胆红素占80-85%）
血液学检查
溶血性
（有贫血、脾大、HGB↓、RET%↑、骨 髓增生像）
按病程： 急性溶血 慢性溶血 按病因： 先天性溶血性黄疸 后天获得性溶血性黄疸
该患儿无发热、皮肤瘙痒、呕吐等症状，家族史无 （以 ALT/AST增高为主， （有AKP/GGT增高， （Dubin- johnson
异常，实验室检查ALT 、AST、 AKP、综合症、 GGT均正常， 多由引起肝细胞损害 多有皮肤瘙痒、有引 Rotor综
原发病的表现，如病 起胆汁淤积原发病因 合症，有家族史） 肝炎全套（-）、CMV （-），影像学检查未见器质性 毒性肝炎、药物性肝
223 206 181 214 207 0.8 7.48 8.32 8.10Байду номын сангаас8.19
辅助检查
肝功能
日期 06.07
TBIL DBIL ALT TBA （umol （umo (U/L) /L） l/L）
157.5 18.1 10
AST (U/L) 29
AKP (U/L)
GGT (U/L)
07.05
RET %
06.07 11.13 73.40 19.80 07.19 07.22 07.26 07.29 8.75 5.49 8.72 7.50 65.0 59.0 50.2 58.2 26.6 31.9 41.6 32.9 3.78 3.44 3.81 3.57
102 112 101 110 105

常；

骨髓细胞学检查提示骨髓增生明显活跃，粒系活跃，红系 增生相，内、外铁不少，巨核细胞及血小板分布不少，未
见明显异常形态红细胞。
影像学检查

肝胆脾胰腹腔彩超示肝肋下 12mm，脾肋下15mm，肠腔积气。 MRI肝胆平扫+增强+水成像示脾大。 头部MRI平扫未见异常。


病例总结

大龄女性儿童，慢性病程； 临床表现：黄疸、腹痛（不明显）、肝脾肿大 辅助检查：轻度贫血、网织红比例升高、总胆红素 （++）、间接胆红素（++）、直接胆红素（+/-）