matter involvement）
– Zellweger’s syndrome – Pseudo- Zellweger’s syndrome – Neonatal adrenoleukodystrophy – X-linked adrenoleukodystrophy – adrenoleukodystrophy – Infantile Refsum‘s disease
• Disorders of Amino acid metabolism
– Oculocerebrorenal syndrome（lowe‘s disease）
– Phenylketonuria – Maple syrup urine disease – Nonketotic hyperglycinemia – Hyperhomocysteinemia – Urea acid cycle defects
解剖部位 巨状回白质 额叶 颞叶 枕叶
T1W出现高信号 T2W出现低信号
时间（月）
时间（月）
出生
4月
7-11月
11-18月
7-11月
12-24月
3-7月
9-12月
脑白质病分类
（Vinters，Farrell）
• 原因不明脱髓鞘 • 髓鞘形成不良 • 全身因素（代谢和电解质） • 感染、感染后或类感染/炎症 • “中毒”脑白质病
脑白质病分类
（Valk，Van der Knaap）
• 先天遗传性脑白质病 • 后天获得性脑白质病
– 非感染-炎症 – 感染-炎症 – 中毒-代谢 – 低氧缺血 – 外事性
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Predominant white matter involvement
出生 出生-2月
解剖部位
内囊后肢前部 内囊前肢 胼胝体-压部 胼胝体-体部 胼胝体-膝部 中央前后回 半卵圆中心 视束、视交叉 视放射
T1W出现高信号 T2W出现低信号
时间（月）
时间（月）
出生 2-3月 3-4月 4-6月 6月 1月 出生 出生 出生
4-7月 7-11月 6月 6-8月 8月 9-12月 2-4月 出生 3月
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Both gray and white involvement
– GM2-gangliosidoses – Mucopolysaccharidoses – Mannosidosis
• Disorder of the peroxisome（predominant white
acidosis，stroke – Kearns-Sayre syndrome – MERF—myopathy，encephalopathy with
ragged red fibers – Alper’s disease
Common metabolic disorders without specific organelle involved
脑白质病 (white matter diseases)
肖江喜
脑白质正常结构和发育
(white matter structure and evelopment)
正常成人脑成分
灰质
白质
水 脂质 蛋白质 电解质
83% 6% 11% 1%
70-75% 16% 11% 1%
正常脑组织信号特征
T1
脂肪
白
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Disorder of mitochondria
– Leigh-subacute necrotizing encephalopathy – MELAS- myopathy，encephalopathy ，lactic
– Metachromatic leukodystrophy – Krabbe‘s disease
• Predominant gray matter involvement
– GM1-gangliosidosis – Neuronal ceroid lipofuscinosis – mucolipidosis
低信号
解剖部位
延髓、中脑背侧 桥脑背侧 桥脑腹侧 小脑中脚 小脑上、下脚 小脑白质 皮质脊髓束、半 卵圆中心中部 丘脑腹外侧部 内囊后肢后部
T1W出现高信号 时间（月） 出生 出生 出生 出生 3-6月 1-3月 1-3月
出生 出生
T2W出现低信号 时间（月） 出生 出生 出生 出生 3-6月 3-6月 8-18月
白质
灰白
灰质
灰
脑积液 黑
T2 灰白 黑灰 灰白 白
PD (Flair) 白 灰 灰白 灰
婴幼儿
• 新生儿与成人信号相反,随月份变化. • 3-6月:T1WI灰白质等信号
(做T2WI)
• 9-18月: T2WI灰白质等信号
ห้องสมุดไป่ตู้(做T1WI)
婴幼儿白质髓鞘化
婴幼儿出生前(胚胎7月)至18月,髓鞘发育最 快,18-24月基本接近成人水平。
新生儿(足月)
• 7月：枕叶，顶叶 • 8-9月：额叶 • 10月：颞叶 • 18月：与成人相似 • 15-30月：三角区周围，白质联络纤维
正常白质髓鞘化
• T1W、T2W白质髓鞘化不同步 • 通常T1W看发育， T2W看成熟 • 内囊前肢：4-5月， T1W高信号；7月T2W
低信号
• 半卵圆中心：3月， T1W高信号；8月T2W
髓鞘发育顺序：由头→尾 背侧→腹侧 感觉→运动
新生儿(足月)
• T1W观察髓鞘化好 • 内囊后肢,放射冠中央,大脑脚,
丘脑腹外侧,小脑上下脚,脑干 背侧
1-2月婴儿
• 中央前后回 • 视放射 • 内囊后肢 • 小脑深部 • 脑干背侧→腹侧
新生儿(足月)
• 3月:小脑中脚(3月完全) • 4月:胼胝体压部、半卵圆中心 • 4-5月：内囊前肢 • 5月：胼胝体
Common metabolic disorders without specific organelle involved
• Organic acidurias
– Methylmelonic aciduria – Proprionic aciduria – Glutaric aciduria type I