马凡氏综合征疾病研究报告
疾病别名：蜘蛛趾综合症
所属部位：全身
就诊科室：心胸外科
病症体征：病理性近视，脊柱裂
疾病介绍：
马凡氏综合征是怎么回事？马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地
域倾向，据估计在美国大约有60000（占人口数0.02%）到200000人患有此病，该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代，大多数马凡氏综合症
患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的这种自发突
变率大约是2万分之一
症状体征：
马凡氏综合征有哪些症状表现？以下就是关于马凡氏综合征症状的详细介绍：眼部表现
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。

男性多于女性。

骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，
上半身比下半身长。

长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。

皮下脂肪少，肌
肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。

肌张力低，呈无力型体质。

韧带、肌腱及关
节囊伸长、松弛，关节过度伸展。

有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。

常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关
闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。

二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。

可合并先
天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。

也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

化验检查：
马凡氏综合征有哪些检查方法？以下就是关于马凡氏综合征检查的详细介绍：
诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊
则需要通过MRI（磁共振显像）。

鉴别诊断：
马凡氏综合征有哪些诊断方法？以下就是关于马凡氏综合征诊断的详细介绍：马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。

根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。

临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。

诊断此病的
最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过
MRI（磁共振显像）。

马凡氏综合征的诊断标准：
1、家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

次要标准：无。

由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要
标准中必须有一项存在。

2、硬脑（脊）膜
主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。

次要标准：无。

3、心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少VALSAVA氏窦
扩张；升主动脉夹层。

次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉
扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁）；二
尖瓣环钙化（年龄小于40岁）；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）。

心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

4、眼睛系统
主要标准：晶状体脱位。

次要标准：异常扁平角膜（角膜曲面计测量）；眼
球轴长增加（超声测量）；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。

眼睛系统受累
需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

5、骨骼系统
主要标准：以下表现至少有4项鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的
比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；肘关节外展减小（
6、肺系统
主要标准：无。

次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡（胸片证实）。

如果一
项存在即可认为肺系统受累。

7、皮肤和体包膜
主要标准：无。

次要标准：皮纹萎缩（牵拉痕），与明显超重、妊娠或反复
受压等无关；复发性疝或切口疝。

一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

并发症：
马凡氏综合征有哪些并发症？以下就是关于马凡氏综合征并发症的详细介绍：马凡氏综合征伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

治疗用药：
马凡氏综合征有哪些药物治疗法？药物如何治疗马凡氏综合征？以下就是关
于马凡氏综合征治疗的详细介绍：
目前尚无特效治疗。

有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长
可能有利。

对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者
宜内科治疗。

一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考
虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。

由于动脉瘤有破裂出血的危险，心
脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还
是建议手术治疗。

事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。

若
提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸
外科等，手术是救命，不能根治。

其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常
见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有
很多种。

鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。

总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药
物治疗。

主动脉病变时可服用普萘洛尔（心得安），使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉
夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入
青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主
动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。