医学遗传学期末练习题以下练习题仅供复习参考，应在充分复习课本和学院老师复习串讲基础上做好练习题。
（一）.单项选择题（从选项中选择一个正确答案。
每题1分，共计50分）1.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（）A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体2.染色体数目异常形成的可能原因是（）A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体不分离和丢失D．染色体复制3.嵌合体形成的原因可能是（）A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了染色体不分离C．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离4.四倍体的形成可能是（）A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换5.以DNA为模板合成RNA的过程称为（）A．复制B．转录C．翻译D．中心法则6.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（）A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变7.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（）A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变8.基因中插入或丢失一个碱基会导致（）A．变化点所在密码子的改变B．变化点以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变9.下列哪类疾病可能不是遗传病（）A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病10.先天性疾病是指（）A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病11.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位12.绒毛取样一般在妊娠（）周时进行A．4-7B．7-9C．9-13D．13-1613.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位14.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（）A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质15.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（）A．药物治疗B．手术治疗C．基因治疗D．饮食治疗16.一个遗传平衡群体，如果某一遗传病（XR）在1000个男性中有2个患者，那么在女性群体中发病的概率为（）A．0.02B．0.04C．0.00000417.不影响遗传平衡的因素是（）A．群体的大小B．群体内个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中的选择性交配18.不影响遗传平衡的因素是（）A．群体的大小B．群体内个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中的选择性交配19.多基因遗传病的易患性平均值与阈值的距离越远，则（）A．群体的发病率就越高B．群体的发病率就越低C．阈值就越低D．阈值就越高20.RB基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生（）A．显性纯合B．隐性纯合C．杂合子D．显性纯合或杂合子21.某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为（）A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体22.RB基因是（）A．癌基因B．抑癌基因C．原癌基因D．肿瘤转移基因23.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（）A．体细胞B．卵细胞C．原癌细胞D．精子24.下列哪项不会改变群体的基因频率（）A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加25.羊膜穿刺一般在妊娠（）周时进行A．4-7B．7-9D．13-1626.一3岁男孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌。
要诊断他所患疾病，应首先采用（）A．核型分析B．性染色质检查C．生化检查D．系谱分析27.对于一种罕见的X连锁显性遗传病，群体中（）A．患者几乎均为男性B．患者几乎均为女性C．女性患者约为男性患者的2倍D．男性患者约为女性患者的2倍28.羊膜穿刺一般在妊娠（）周时进行A．4-7B．7-9C．9-13D．16-1829.下列哪种疾病应进行染色体检查（）A．先天性卵巢发育不全综合征B．苯丙酮尿症C．白化病D．地中海贫血30.在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿通常采用的方法为（）A．核型分析B．性染色质检查C．生化检查D．系谱分析31.多基因遗传时，两个相反极端变异个体杂交后，子1代（）A．均为中间类型B．变异范围更广C．均为极端变异个体D．会出现少数极端变异个体32.多基因遗传性状变异的分布曲线（）A．存在两个峰B．仅有一个峰C．有一个或两个峰D．有两个或三个峰33.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%。
一个该病患者（Aa）与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的概率（）A．3/4B．2/3C．1/4D．1/234.人类β珠蛋白基因簇定位于（）A．11q15B．11p15C．16p13D．16q1335.属X-连锁隐性遗传的分子病为（）A．HbM病B．α地中海贫血C．血友病AD．I型成骨不全36.一红绿色盲（XR）的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中（）A．女儿全部为红绿色盲患者B．儿子全部为红绿色盲患者C．儿子全部为红绿色盲携带者D．女儿全部为红绿色盲携带者37.导致异常血红蛋白HbWagne的基因突变类型为（）A．单个碱基置换B．移码突变C．整码突变D．融合基因38.一对夫妇生育了一个白化病的儿子，现要诊断他们正在孕育的胎儿是否为患者，属于下列哪个范畴（）A．产前诊断B．症状前诊断C．现症病人诊断D．群体普查39.一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（）A．0B．1/2C．1/4D．1/840.下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）A．精神分裂症B．软骨发育不全C．糖尿病D．唇裂41.当某种多基因遗传病的易患性平均值与阈值相距越近时（）A．平均值越高，则群体的发病率就越高B．平均值越高，则群体的发病率就越低C．平均值越低，则群体的发病率就越低D．平均值越低，则群体的发病率就越高42.下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因。
（）A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变43.RB基因处于下列哪种状态才能导致肿瘤的发生（）A．显性纯合B．隐性纯合C．杂合子D．显性纯合或杂合子44.苯丙酮尿症的异常代谢与下列哪项有关（）A．代谢终产物缺乏B．代谢底物积累C．代谢终产物增多D．代谢中间产物积累45.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（）A．正常人B．患者C．携带者D．杂合体患者46.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由（）A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果47.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为（）A．多倍体B．非整倍体C．三倍体D．嵌合体48.根据ISCN，人类C组染色体数目为（）A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体49.一个群体中AA个体频率为0.6，Aa为0.3，aa为0.1，则a的频率为（）A．0.75B．0.35C．0.2D．0.2550.杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为（）A．延迟显性B．完全显性C．不完全显性D．不规则显性（二）.不定项选择题（从选项中选择出所有正确答案。
多选，少选或错选均不得分。
51.染色体结构畸变的类型有（）A．丢失B．插入C．交换D．倒位E．易位52.下列疾病中属于染色体病的是（）A．Down综合征B．Klinefelter综合征C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症E．Turner综合征53.核型为46,XY的男性个体的间期核中具有（）A．1个X染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个X染色质E．1个X染色质+1个Y染色质54.根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为（）A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．双着丝粒染色体55.遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（）A．体细胞B．卵细胞C．原癌基因D．精子E．受精卵细胞56.近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括（）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．线粒体病D．X连锁显性遗传病E．多基因遗传病57.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型可能为（）A．X a X aB．X A X aC．X A X AD．X A YE．X a Y58.原癌基因产物包括（）A．生长因子B．生长因子受体C．蛋白酪氨酸激酶D．转录因子E．丝氨酸蛋白激酶59.在遗传平衡群体中，对于性连锁基因（）A．雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同B．雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例也相同C．雌雄两性的基因频率不同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同D．雌雄两性的基因频率不同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却相同E．雌雄两性的基因频率相同，而基因型频率在雌雄性中的比例却不同60.进行产前诊断的指征包括（）A．夫妇任一方携带有异常染色体者B．曾生育过染色体病患儿的孕妇C．年龄小于35岁的孕妇D．曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇E．夫妇任一方为单基因病患者61.染色体畸变发生的原因包括（）A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄62.遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（）A．体细胞B．卵细胞C．原癌基因D．精子E．受精卵细胞63.下列人类哪种细胞中是23条染色体（）A．精原细胞B．卵母细胞C．卵细胞D．精子细胞E．体细胞64.一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（）A．O型B．AB型C．A型D．B型E．以上4种血型都可能65.根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为（）A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上4种类型（三）.论述题（每题10分，共20分）66. 简述21三体综合征的临床分型及其发病原因67. 下面是一个遗传病家系的系谱，简答下列问题：1）此病属于什么遗传方式？2）写出先症者及其父母的基因型3）先症者和一正常女性结婚，其后代发病概率是多大？。