基因检测各项指标意义
1、 肺癌靶标检测及化疗药物：
检测指标 检测指标意义
ALK基因融合 阳性可使用Crizontinib
VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab
EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，
T790M突变易耐药
KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易
耐药
BRAF突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易
耐药
PTEN表达 NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的
降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有
一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预
后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一
PIK3CA突变 突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药
EGFR基因表达 过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗
MET拷贝数 扩增-可使用Crizotinib
ERCC1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加
BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加
TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加
TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加
STMN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加
RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加
TOP2A mRNA 低表达-蒽环类不敏感
TOP1 mRNA 高表达-喜树碱类敏感
二、胶质瘤靶标检测
检测指标 提示
EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，
T790M突变易耐药
KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替
尼易耐药
EGFR基因过表达 表达升高可使用西妥昔单抗
VEGFR2 mRNA VEGFR过表达→Bevacizumab
MGMT启动子甲基化 MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺
药物的疗效越好
3、 直肠癌靶标
检测指标 提示
EGFR突变 Exon19缺失，L858R突变→EGFR-TKI药物敏
感，T790M突变对EGFR-TKI耐药
KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛
替尼易耐药
BRAF突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛
替尼易耐药
CKIT突变 Exon 9、13、17突变→伊马替尼易耐药；
Exon11突变→伊马替尼有效率高
VEGFR2表达 VEGFR过表达→Bevacizumab
ERCC1 mRNA 高表达-铂类不敏感性
BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加
GSTP1多态性 未发生I105V突变，铂类不敏感
TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加
MTHFR 多态性 未发生C667T突变，氟尿类敏感性一般
TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加
STMN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加
RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加
TOP2A mRNA 低表达-蒽环类不敏感
TOP1 mRNA 低表达-喜树碱不敏感
4、 胃癌
Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用
Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin） 的使用
EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用
ＫＲＡＳ变异检测： 耐药基因检测
HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用
MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用
VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用
5、 胃肠间质瘤
C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质
瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显着治疗效果。
BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用
VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用
PDGFRA表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用
6、 肾癌
RAF1突变----索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以
及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。
CKIT突变、PDGFRA表达 、PDGFRB表达---- 舒尼替尼（Suitinib）
通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发
生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib已被批准可用
于此类肿瘤。
mTOR表达---- 依维莫司（Everolimus）能够阻断mTOR蛋白的功能。
口服，每日一次。
Everolimus可用于已试用过其他药物（如Sorafenib或Sunitinib）
的晚期肾癌。
VEGFR2表达----阿西替尼（Axitinib）是一种激酶抑制剂，已被特
别认证，可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。
7、 胰腺癌
EGFR突变、表达---- TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用
ＫＲＡＳ变异检测： 耐药基因检测
mTOR表达---- 依维莫司（Everolimus）的使用
VEGFR2表达----舒尼替尼（sunitinib 、Sutent）的使用
八、乳腺癌
EGFR突变、表达----拉帕替尼（Lapatinib）的使用
Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用
Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin） 的使用
PGR表达----来曲唑（Letrozole）的使用
ESR1表达----依维莫司（Everolimus）的使用
PIK3CA突变----研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。
VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用
九、肝癌
BRAF基因突变----索拉非尼（ Sorafenib）的使用
RAF1基因突变----索拉非尼（ Sorafenib）的使用
AFP表达----Linifanib的使用
PDGFRB表达----索拉非尼（ Sorafenib）的使用
VEGFR2表达----索拉非尼（ Sorafenib）、阿西替尼（Axitinib）
的使用
十、宫颈癌
C-KIT突变、PDGFRA表达 、PDGFRB表达---- 帕唑帕尼（Pazopanib）
的使用
VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用
十一、间皮瘤
C-KIT突变----舒尼替尼（sunitinib 、Sutent）的使用
PDGFRA表达 、PDGFRB表达---- 舒尼替尼（Suitinib）的使用
VEGFR2表达----阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用