预测疗效及毒副作用：酶活性高，药物有效成分被代谢灭活的多，毒性低，疗效也减低，疾病复发率高。酶活性低，药物有效成分被灭活的少，疗效好，但副作用风险高，复发率低。
糖皮质激素
27PAI-1(4G/5G)
纤溶酶原激活物抑制物-1，效应分子
判断股骨头坏死的风险：PAI-1 4G/5G：4G5G高风险，5G低风险；ABCB1 C3435T：CC高风险；CT/TT低风险。
1、GSTP1的AA和AG型，与GG型相比，血液毒性的风险较低，风险比低约3倍。
2、GG和AG型的应答率较高，为71.5%；AA型的应答率仅为50%。
预测毒性风险，减少伤害
68MTHFR(677C>T)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶
TT基因型粘膜毒性和ADR比CT和CC型高；CT型毒性较低；CC型，副作用风险低。
预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药无效事件
美托洛尔
06CYP2D6(2850C>T)
细胞色素氧化酶2D6 2850位点多态性，代谢酶
PM弱代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少75%剂量。
IM中间代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少50%剂量。
UM超快代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。
美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、血压忽高忽低等等。
预测粘膜毒性
氟尿嘧啶、卡培他滨
18DPYD*2A(476002G>A)
二氢嘧啶脱氢酶*2A型，代谢酶
1、*2A的GG基因型、*13的TT基因型、2846的TT基因型：DPD活性正常，5-FU使用标准剂量
2、*2A的GA基因型、*13的GT基因型、2846的AT基因型：DPD活性减少30% - 70%，易出现氟尿嘧啶药物中毒，5-FU起始剂量至少减少50%
风险较高：PAI-1及ABCB1均为高风险，即两个高风险，则风险度高。需高度关注骨骼反应，同时配伍用双膦酸盐。降低激素剂量并换用其他药物。
风险度中等：PAI-1及ABCB1中，有一个高风险，则风险度中等，需要关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。
风险度低：PAI-1及ABCB1均为低风险，则风险度低。但仍需关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双膦酸盐。
（只测两个位点）
01CYP2C19*2(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶
仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且不能判断出血风险。
02CYP2C19*3(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶
华法林
69VKORC1(1639G>A)
维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点
多耐药基因1的2677位点，药物转运体
GG基因型患者，阿托伐他汀治疗，降脂效果比GT、TT型者明显。
预测降脂效果
叶酸
68MTHFR(677C>T)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶
1、677的TT基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。
2、1298的CC基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。
94TNF-α(308G>A)
肿瘤坏死因子基因308位点，药物效应基因
（脏器移植患者，选择检测）
肾移植患者，AA和AG基因型，移植后12个月，出现活检证实的急性排斥反应的风险高。GG基因型风险低。
他克莫司
58CYP3A5*3 (G>A)
细胞色素氧化酶3A5的*3型，代谢酶
CYP3A5*3 GG等位基因者，代谢酶活性降低，可减少用药剂量并注意副作用的发生。
细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶
阿司匹林
106PEAR1（G>A）
PEAR1：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。
预测疗效，给出个体化用量。
硝酸甘油
20ALDH2(1510G>A)
线粒体乙醛脱氢酶2，代谢酶
30%~50%的人携带有Lys504基因突变。突变者中42.4%，正常剂量硝酸甘油起效慢，应换药或联用其他抗心绞痛药物。
CC基因型，粘膜毒性和ADR比AC和AA型高。AC型毒性较低。AA型毒性低，患者甚至可使用较高剂量，以获得较好疗效。
检测叶酸代谢酶的意义在于，此酶活性高低，与疗效和副作用直接相关。
酶活性高者，叶酸代谢通路畅通，甲氨蝶呤治疗，发生副作用风险低，但药物敏感性也相对较低。
酶活性低者，叶酸代谢通路受阻，甲氨蝶呤治疗，发生副作用风险高，但药物敏感性好。
预测效果和神经毒性风险
铂类
21GSTP1(313A>G)
谷胱甘肽S转移酶基因1，代谢酶
AA基因型，出现毒副作用的风险最高，生存率降低，其次是AG型；GG型毒副作用风险最低，生存率较高。
29XRCC1(1196T>C)
X射线修复缺陷基因1的Arg399Gln位点，药效相关基因
CC基因型，铂类治疗，生存率高，同时严重的中性粒细胞减少的风险也高；CT型居中；TT型，生存率低、中性粒细胞减少的风险也低。
美托洛尔疗效和副作用受CYP2D6代谢酶影响，检测该基因判断患者代谢快慢，给出个体化用药剂量建议，提高疗效，降低副反应。
08CYP2D6(100C>T)
细胞色素氧化酶2D6 100位点多态性，代谢酶
10CYP2D6(1758G>A)
细胞色素氧化酶2D6 1758位点多态性，代谢酶
坎地沙坦
64AGTR1(1166A>C)
AA基因型，MGMT表达水平最高，替莫唑胺IC50药物剂量最高；AG基因型其次；GG基因型，MGMT表达水平最低，替莫唑胺IC50药物剂量低，最敏感，预后较AA型和AG型好。
预测疗效，MGMT表达沉默（即不修复烷化剂的损伤），疗效好，否则，替莫唑胺疗效差。
35MGMT(66G>A)
O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶66位点，药物效应相关基因
预测疗效，无效者建议换药
伊立替康
15UGT1A1*6(211G>A)
UDP葡萄糖醛酸转移酶1家族*6型，代谢酶
预测致死性、迟发性腹泻风险
16UGT1A1*28(TA6/7)
UDP葡萄糖醛酸转移酶1家族*28型，代谢酶
替莫唑胺
34MGMT(2661500A>G)
O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶2661500位点，药物效应相关基因
153DPYD*13(1679T>G)
二氢嘧啶脱氢酶*13型，代谢酶
154DPYD(2846 T>A)
二氢嘧啶脱氢酶2835位点，代谢酶
紫杉醇
62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因1的3435位点，药物转运体
TT和CT基因型，紫杉醇类治疗，血液毒性和神经毒性发生率高，疾病控制率和总的生存率，较CC基因型低。
检测项目名称
基因位点
检测意义
氯吡格雷
01CYP2C19*2(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶
预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。
氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏，经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17代谢激活，其活性代谢产物，再经过PON1激活，才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17及PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。
I型血管紧张素II受体1166位点，靶点
AA基因型心衰患者，使用坎地沙坦治疗，疗效应答比AC、（CC）型好。
预测疗效。
阿托伐他汀
62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因1的3435位点，药物转运体
TT基因型，降脂效果最好，其次是CT型。CC型降脂效果较小。
预测降脂效果
13ABCB1(2677T>G)
神经胶质瘤：替莫唑胺+放疗治疗，A意味着MGMT甲基化，替莫唑胺结合放疗，预后较好。
同上
甲氨蝶呤
68MTHFR(677C>T)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶
TT基因型粘膜毒性和ADR比CT和CC型高；CT型毒性较低；CC型，副作用风险低，可用较高剂量。
93MTHFR(1298A>C)
亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶
检测免疫抑制效果。
同时提醒：免疫抑制效果好者，发生感染的风险也高，需要给予更多关注，及时调整剂量。
98UGT1A8*2(518C>G)
UDP葡萄糖醛酸转移酶1家族，多肽A8的*2型，代谢酶
（脏器移植患者，可选择性检测）
出现腹泻的风险，CC基因型最高，CG其次，GG基因型最低。
预测霉酚酸酯的腹泻风险。慢代谢者的感染风险也较高。
细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶
1、治疗胃食管反流、胃溃疡、根除H.pylori等，PM、IM疗效好；
2、EM疗效不理想，EM者应加用法莫替丁等；
3、UM者，换用雷贝拉唑。
预测疗效，减少无效用药
02CYP2C19*3(G>A)
细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶
硫唑嘌呤
巯嘌呤、硫鸟嘌呤
19TPMT*3(T>C)
糖皮质诱导的股骨头坏死患者平均年龄在35岁左右，正值壮年，若因为药物的副作用致残，很可惜。基因检测可以预测糖皮质激素诱导的股骨头坏死风险。筛查出高风险患者，配合使用双膦酸盐，预防股骨头坏死。
62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因1的3435位点，药物转运体
环磷酰胺
21GSTP1(313A>G)
谷胱甘肽S转移酶基因1，代谢酶
华法林经CYP2C9代谢后失活，基因突变者导致该药在体内蓄积，应减量；VKORC1为华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。