教师课程教案课程名称：医学遗传学学生专业：眼视光专业医学检验专业讲授人：谭湘陵职称：教授南通大学生命科学学院授课时间：2007～2008学年第1学期《医学遗传学》课程基本信息（一）课程名称：医学遗传学（二）学时学分：总学时54，学分3(理论学时42，实验学时12)（三）预修课程：生物化学、人体解剖学、生理学、微生物学（四）使用教材：《医学遗传学》（第4版），左伋编（著），人民卫生出版社，2004年。
（五）教学参考书：1．《医学遗传学》，陈竺编（著），人民卫生出版社，2001年。
2．《医学遗传学》，张咸宁编（著），科学出版社，2002年。
3．《医学遗传学》，李璞编（著），人民卫生出版社，1999年。
（六）本课程的性质和任务：本课程为医学类各专业本科生的必修基础课。
通过学习医学遗传学，了解该学科的发展前沿、热点，使学生牢固掌握医学遗传学的基本理论和基础知识，了解人类病理性状遗传规律以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防，为学生今后的学习及工作实践打下宽厚的基础。
（七）教学方法：课堂讲授，启发式教学，课堂讨论等。
（八）教学手段：多媒体教学，结合网络教学等。
（九）考核方式：闭卷考试，平时作业，实验考核等。
作业占学期总评成绩的10%，实验考核占学生成绩的20%，期末考试占学期总评成绩的70%。
（十）学生创新精神与实践能力的培养：通过学习，掌握基本理论；以病例为基础，提高学生分析问题、解决问题的能力；通过实验操作，培养学生的动手能力；通过学科进展的介绍，拓宽视野，提高学生考研能力。
（十一）其它要说明的问题与事项：眼视光专业学生的课程为理论42，实验12学时，而医学检验专业学生的学时为理论36学时，没有实验。
因此在理论授课中，检验专业较眼视光专业有所压缩，按照教学计划书的安排，压缩内容主要在序论，以及第十八章和第十九章，这些内容的处理采取删除部分节的内容和减少举例的做法，在主要章节内容上，不进行压缩。
本教案针对42学时的眼视光专业。
教学学时分配和安排本课程讲授按每周6学时安排，全学时共42（理论）＋12（实验）学时。
教学内容及具体学时分配如下：一、理论课学时分配第一章绪论（3学时）第二章人类基因（3学时）第三章基因突变（3学时）第四章基因突变分子细胞生物学效应（1学时）第五章单基因疾病的遗传（5学时）第六章多基因遗传（3学时）第七章线粒体疾病的遗传（1学时）第九章人类染色（2学时）第十章染色体畸变（3学时）第十一章单基因遗传病（3学时）第十四章染色体疾病（3学时）第十五章免疫缺陷（3学时）第十六章遗传与肿瘤发生（3学时）第十八章遗传病诊断（3学时）第十九章遗传病的治疗（2学时）总复习（1学时）其他章节内容由学生根据自身条件自学，不作要求。
二、实验课学时分配实验一、人类外周血染色体制备（3学时）实验二、染色体GTG标本制备（3学时）实验三、用小鼠微核测定法检测染色体畸变（3学时）实验四、PCR法检测DXS52位点多态性（3学时）三、其他教学环节的学时分配第一章绪论（3学时）〖目的要求〗通过本章的课堂教学，引导学生建立医学遗传学的基本概念，了解医学遗传学的研究范畴，研究对象和研究目的，了解医学遗传学与医学的关系和学科发展历史。
激发学生的学习兴趣和明确肩负救死扶伤重任的医生的责任。
〖教学内容〗1.遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。
遗传因素(遗传基础)和环境因素对疾病发生发展的共同影响和作用，举例说明。
【重点】2.遗传病的危害，通过几组数据反映。
3.遗传病的分类，染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，各举例说明。
4. 医学遗传学的主要分支学科。
共介绍9个分支学科。
5.遗传学发展简史，重点突出孟德尔、Morgan、 Watson JD和Crick和人类基因组计划的发展。
〖教学方法〗课堂讲授，讨论。
〖作业或思考题〗1．简述遗传病的概念。
2．简述遗传基础和环境因素对疾病发生发展的影响和作用。
3．遗传病分为哪些类型？4．医学遗传学与医学是什么关系？第二章人类基因（3学时）〖目的要求〗通过本章的教学，使同学掌握基因的概念和演化、基因结构组成、基因组结构特征和基因表达，使同学对基因的功能作用有一个基本的了解，特别是基因结构有关的术语要有较为清楚的认识。
〖教学内容〗1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具体概念；基因概念从“一个基因一个性状”到“一个基因多种肽链”的变化过程。
【重点】2．基因组的概念：人类基因组组成。
3．基因组结构：单一序列、重复序列、遗传标记、基因家族、拟基因、断裂基因、侧翼序列、基因结构。
【重点、难点】（通过实例和ppt详细比较讲解）4．基因表达：RNA加工【重点】。
5．人类基因组计划：结构基因组学，功能基因组学，其他组学。
〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。
〖作业或思考题〗1．名词解释：基因组、割裂基因、外显子、内含子、非翻译区、单拷贝序列、微卫星DNA、启动子、增强子、终止信号、拟基因、基因表达。
2．什么是多基因家族？3．微卫星DNA与小卫星DNA的区别在哪里？4．典型的真核基因结构有那些部分组成？5．转录后的加工有那些过程？分别具有什么作用？第三章基因突变（3学时）〖目的要求〗基因突变是导致遗传病发生的直接原因，本章的讲授为后续遗传病发生发展以及遗传规律的内容打下基础。
通过本章内容的讲授，使同学们掌握突变发生的各种形式，突变与蛋白结构变化或表达变化之间的关系，了解突变产生的原因。
〖教学内容〗1．突变的基本概念：广义、狭义、作用。
【重点】2．诱发突变的因素：物理、化学、生物。
【重点】3．突变的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性。
4．突变的分子机制：静态、动态；碱基替换、移码突变。
【重点】片段突变。
5．单核苷酸多态性：结构特征、特点、作用、意义。
〖教学方法〗课堂讲授，讨论。
〖作业或思考题〗1．名词解释：静态突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、转换、颠换、点突变、SNP。
2．哪些突变会造成编码肽连长度的改变？3. 动态突变可能的机制是什么？第四章基因突变分子细胞生物学效应（1学时）〖目的要求〗本章内容之所以安排1学时，是因为后面章节，如第11章，与本章节内容存在重复，因此在授课中对本章节对内容仅做一提纲式的介绍，可以看成前一张的延续，仅要求同学对内容做一般性了解。
〖教学内容〗1．基因突变导致蛋白质功能的改变：合成、效应、细胞定位、聚合、与辅助因子结合以及稳定性的变化。
2．基因突变导致代谢功能的改变：结合基因、酶、代谢途径的关系进行讲解，底物与中间产物积累、代谢途径变化、终产物缺乏、反馈抑制。
酶活力增高等方面。
〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。
〖作业或思考题〗（此章不布置作业）第五章单基因疾病的遗传（5学时）〖目的要求〗单基因遗传是本门课程的重点之一，因此课时安排较多。
通过本章的学习，使同学们重点掌握5种单基因疾病的遗传规律，掌握发病风险率的一般估计方法，了解单基因遗传中的特点和影响因素。
同时认识和熟悉常见的单基因疾病，了解基本的分析方法。
在教学中注意各个知识点的关联和区别，注重举例的应用，充分利用同学对疾病关注度较高的特点，把握节奏，突出重点。
〖教学内容〗1．单基因遗传病的定义和几个重要概念：主要受控一对等位基因，常染色体和性染色体，显性和隐性，纯合子、杂合子、携带者、基因型、表型。
【重点】2．系谱分析：系谱符号，家系图，作用。
3．常染色体显性遗传病的遗传（AD）：完全显性，不完全显性，不规则显性，共显性，延迟显性。
特点，代表性疾病【重点、难点】。
表现度、外显率。
发病风险计算。
4．常染色体隐性遗传病的遗传（AR）：特点，代表性疾病，发病风险计算【重点、难点】。
5．X连锁显性遗传病的遗传（XD）：特点，代表性疾病。
【重点】6．X连锁隐性遗传病的遗传（XR）：特点，突出交叉遗传，代表性疾病。
发病风险计算【重点】。
7．Y连锁遗传病的遗传：全男性，半合子，代表性疾病。
8．影响单基因遗传病分析的因素：拟表型、基因多效性、遗传早现、遗传异质性、从性遗传、限性遗传、遗传印记、X染色质失活。
注意概念的区别，注意表述的准确性。
〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，提问、请同学参与讨论。
〖作业或思考题〗1．名词解释：单基因遗传病、多基因病、显性基因、隐性基因、先证者、显性纯合子、隐性纯合子、杂合子、携带者、亲缘系数、交叉遗传、表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、X染色质、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因。
2．常用于系谱分析的符号有哪些？3．AD、AR、XD、XR的遗传特点是哪些？代表性疾病有哪些？4．AR、XR患病风险如何计算？第六章多基因遗传（3学时）〖目的要求〗多基因遗传的知识对学生来说是比较陌生的，中学阶段和大学过去学习的课程基本没有接触。
因此在教学中应特别注意多基因遗传概念的讲述；注意与单基因遗传内容的比较；注意涉及到群体、统计概率概念的问题，如分布、易患性、阈值以及遗传度等。
通过本章的学习，使同学掌握多基因遗传中的重要概念，掌握数量性状的特点，掌握遗传度的三种计算方法，了解典型的多基因疾病和发病风险率的估算，讲课中适当穿插多基因遗传病的研究方法和目前取得的成果。
〖教学内容〗1．数量性状和质量性状：受控基因数，分布特点，多基因特点，通过人身高性状的举例，说明为什么多基因性状（数量性状）表现为单峰正态分布【重点】。
2．易感性、易患性、阈值概念【重点】。
3．遗传度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法计算遗传度【重点】。
了解常见多基因疾病的遗传度。
4．多基因疾病再发风险率的估计：公式，查图表和影响估计的因素。
〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。
〖作业或思考题〗1.名词解释：质量性状、数量性状、易感性、易患性、阈值、遗传度。
2．为什么多基因遗传的性状呈现单峰分布？3．为什么人群不同，阈值与平均值之差也不同？4．为什么遗传度用在个体无意义？5．多基因发病风险与哪些因素有关？第七章线粒体疾病的遗传（1学时）〖目的要求〗通过本章的学习，掌握线粒体基因组的基本结构和母系遗传的特征，了解mtDNA的复制方法、与核基因的区别，了解部分线粒体遗传病的病例。
本章内容属于本课非重点内容，可是安排较少。
〖教学内容〗1．复习线粒体亚亚显微结构2．线粒体基因组：双链环形，16569bp，编码2种rRNA；22种tRNA；13种蛋白质。
不含非编码序列，不与组蛋白结合。
【重点】3．线粒体DNA的复制：D环复制机制。
4．mtDNA特点：具有半自主性、基因排列紧密，无非编码序列、部分遗传密码与核不同、母系遗传（不符合经典遗传定律）、在细胞分裂间经过复制和分离、具有阈值效应、突变率极高、主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系。