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医学遗传学教案

教师课程教案课程名称:医学遗传学学生专业:眼视光专业医学检验专业讲授人:谭湘陵职称:教授南通大学生命科学学院授课时间:2007~2008学年第1学期《医学遗传学》课程基本信息(一)课程名称:医学遗传学(二)学时学分:总学时54,学分3(理论学时42,实验学时12)(三)预修课程:生物化学、人体解剖学、生理学、微生物学(四)使用教材:《医学遗传学》(第4版),左伋编(著),人民卫生出版社,2004年。

(五)教学参考书:1.《医学遗传学》,陈竺编(著),人民卫生出版社,2001年。

2.《医学遗传学》,张咸宁编(著),科学出版社,2002年。

3.《医学遗传学》,李璞编(著),人民卫生出版社,1999年。

(六)本课程的性质和任务:本课程为医学类各专业本科生的必修基础课。

通过学习医学遗传学,了解该学科的发展前沿、热点,使学生牢固掌握医学遗传学的基本理论和基础知识,了解人类病理性状遗传规律以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防,为学生今后的学习及工作实践打下宽厚的基础。

(七)教学方法:课堂讲授,启发式教学,课堂讨论等。

(八)教学手段:多媒体教学,结合网络教学等。

(九)考核方式:闭卷考试,平时作业,实验考核等。

作业占学期总评成绩的10%,实验考核占学生成绩的20%,期末考试占学期总评成绩的70%。

(十)学生创新精神与实践能力的培养:通过学习,掌握基本理论;以病例为基础,提高学生分析问题、解决问题的能力;通过实验操作,培养学生的动手能力;通过学科进展的介绍,拓宽视野,提高学生考研能力。

(十一)其它要说明的问题与事项:眼视光专业学生的课程为理论42,实验12学时,而医学检验专业学生的学时为理论36学时,没有实验。

因此在理论授课中,检验专业较眼视光专业有所压缩,按照教学计划书的安排,压缩内容主要在序论,以及第十八章和第十九章,这些内容的处理采取删除部分节的内容和减少举例的做法,在主要章节内容上,不进行压缩。

本教案针对42学时的眼视光专业。

教学学时分配和安排本课程讲授按每周6学时安排,全学时共42(理论)+12(实验)学时。

教学内容及具体学时分配如下:一、理论课学时分配第一章绪论(3学时)第二章人类基因(3学时)第三章基因突变(3学时)第四章基因突变分子细胞生物学效应(1学时)第五章单基因疾病的遗传(5学时)第六章多基因遗传(3学时)第七章线粒体疾病的遗传(1学时)第九章人类染色(2学时)第十章染色体畸变(3学时)第十一章单基因遗传病(3学时)第十四章染色体疾病(3学时)第十五章免疫缺陷(3学时)第十六章遗传与肿瘤发生(3学时)第十八章遗传病诊断(3学时)第十九章遗传病的治疗(2学时)总复习(1学时)其他章节内容由学生根据自身条件自学,不作要求。

二、实验课学时分配实验一、人类外周血染色体制备(3学时)实验二、染色体GTG标本制备(3学时)实验三、用小鼠微核测定法检测染色体畸变(3学时)实验四、PCR法检测DXS52位点多态性(3学时)三、其他教学环节的学时分配第一章绪论(3学时)〖目的要求〗通过本章的课堂教学,引导学生建立医学遗传学的基本概念,了解医学遗传学的研究范畴,研究对象和研究目的,了解医学遗传学与医学的关系和学科发展历史。

激发学生的学习兴趣和明确肩负救死扶伤重任的医生的责任。

〖教学内容〗1.遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。

遗传因素(遗传基础)和环境因素对疾病发生发展的共同影响和作用,举例说明。

【重点】2.遗传病的危害,通过几组数据反映。

3.遗传病的分类,染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病,各举例说明。

4. 医学遗传学的主要分支学科。

共介绍9个分支学科。

5.遗传学发展简史,重点突出孟德尔、Morgan、 Watson JD和Crick和人类基因组计划的发展。

〖教学方法〗课堂讲授,讨论。

〖作业或思考题〗1.简述遗传病的概念。

2.简述遗传基础和环境因素对疾病发生发展的影响和作用。

3.遗传病分为哪些类型?4.医学遗传学与医学是什么关系?第二章人类基因(3学时)〖目的要求〗通过本章的教学,使同学掌握基因的概念和演化、基因结构组成、基因组结构特征和基因表达,使同学对基因的功能作用有一个基本的了解,特别是基因结构有关的术语要有较为清楚的认识。

〖教学内容〗1.基因的概念和概念演化:基因的抽象概念和具体概念;基因概念从“一个基因一个性状”到“一个基因多种肽链”的变化过程。

【重点】2.基因组的概念:人类基因组组成。

3.基因组结构:单一序列、重复序列、遗传标记、基因家族、拟基因、断裂基因、侧翼序列、基因结构。

【重点、难点】(通过实例和ppt详细比较讲解)4.基因表达:RNA加工【重点】。

5.人类基因组计划:结构基因组学,功能基因组学,其他组学。

〖教学方法〗课堂讲授,ppt辅助,讨论。

〖作业或思考题〗1.名词解释:基因组、割裂基因、外显子、内含子、非翻译区、单拷贝序列、微卫星DNA、启动子、增强子、终止信号、拟基因、基因表达。

2.什么是多基因家族?3.微卫星DNA与小卫星DNA的区别在哪里?4.典型的真核基因结构有那些部分组成?5.转录后的加工有那些过程?分别具有什么作用?第三章基因突变(3学时)〖目的要求〗基因突变是导致遗传病发生的直接原因,本章的讲授为后续遗传病发生发展以及遗传规律的内容打下基础。

通过本章内容的讲授,使同学们掌握突变发生的各种形式,突变与蛋白结构变化或表达变化之间的关系,了解突变产生的原因。

〖教学内容〗1.突变的基本概念:广义、狭义、作用。

【重点】2.诱发突变的因素:物理、化学、生物。

【重点】3.突变的一般特征:多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性。

4.突变的分子机制:静态、动态;碱基替换、移码突变。

【重点】片段突变。

5.单核苷酸多态性:结构特征、特点、作用、意义。

〖教学方法〗课堂讲授,讨论。

〖作业或思考题〗1.名词解释:静态突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、转换、颠换、点突变、SNP。

2.哪些突变会造成编码肽连长度的改变?3. 动态突变可能的机制是什么?第四章基因突变分子细胞生物学效应(1学时)〖目的要求〗本章内容之所以安排1学时,是因为后面章节,如第11章,与本章节内容存在重复,因此在授课中对本章节对内容仅做一提纲式的介绍,可以看成前一张的延续,仅要求同学对内容做一般性了解。

〖教学内容〗1.基因突变导致蛋白质功能的改变:合成、效应、细胞定位、聚合、与辅助因子结合以及稳定性的变化。

2.基因突变导致代谢功能的改变:结合基因、酶、代谢途径的关系进行讲解,底物与中间产物积累、代谢途径变化、终产物缺乏、反馈抑制。

酶活力增高等方面。

〖教学方法〗课堂讲授,ppt辅助。

〖作业或思考题〗(此章不布置作业)第五章单基因疾病的遗传(5学时)〖目的要求〗单基因遗传是本门课程的重点之一,因此课时安排较多。

通过本章的学习,使同学们重点掌握5种单基因疾病的遗传规律,掌握发病风险率的一般估计方法,了解单基因遗传中的特点和影响因素。

同时认识和熟悉常见的单基因疾病,了解基本的分析方法。

在教学中注意各个知识点的关联和区别,注重举例的应用,充分利用同学对疾病关注度较高的特点,把握节奏,突出重点。

〖教学内容〗1.单基因遗传病的定义和几个重要概念:主要受控一对等位基因,常染色体和性染色体,显性和隐性,纯合子、杂合子、携带者、基因型、表型。

【重点】2.系谱分析:系谱符号,家系图,作用。

3.常染色体显性遗传病的遗传(AD):完全显性,不完全显性,不规则显性,共显性,延迟显性。

特点,代表性疾病【重点、难点】。

表现度、外显率。

发病风险计算。

4.常染色体隐性遗传病的遗传(AR):特点,代表性疾病,发病风险计算【重点、难点】。

5.X连锁显性遗传病的遗传(XD):特点,代表性疾病。

【重点】6.X连锁隐性遗传病的遗传(XR):特点,突出交叉遗传,代表性疾病。

发病风险计算【重点】。

7.Y连锁遗传病的遗传:全男性,半合子,代表性疾病。

8.影响单基因遗传病分析的因素:拟表型、基因多效性、遗传早现、遗传异质性、从性遗传、限性遗传、遗传印记、X染色质失活。

注意概念的区别,注意表述的准确性。

〖教学方法〗课堂讲授,ppt辅助,提问、请同学参与讨论。

〖作业或思考题〗1.名词解释:单基因遗传病、多基因病、显性基因、隐性基因、先证者、显性纯合子、隐性纯合子、杂合子、携带者、亲缘系数、交叉遗传、表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、X染色质、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因。

2.常用于系谱分析的符号有哪些?3.AD、AR、XD、XR的遗传特点是哪些?代表性疾病有哪些?4.AR、XR患病风险如何计算?第六章多基因遗传(3学时)〖目的要求〗多基因遗传的知识对学生来说是比较陌生的,中学阶段和大学过去学习的课程基本没有接触。

因此在教学中应特别注意多基因遗传概念的讲述;注意与单基因遗传内容的比较;注意涉及到群体、统计概率概念的问题,如分布、易患性、阈值以及遗传度等。

通过本章的学习,使同学掌握多基因遗传中的重要概念,掌握数量性状的特点,掌握遗传度的三种计算方法,了解典型的多基因疾病和发病风险率的估算,讲课中适当穿插多基因遗传病的研究方法和目前取得的成果。

〖教学内容〗1.数量性状和质量性状:受控基因数,分布特点,多基因特点,通过人身高性状的举例,说明为什么多基因性状(数量性状)表现为单峰正态分布【重点】。

2.易感性、易患性、阈值概念【重点】。

3.遗传度概念和估算:Falconer公式,Holzinger公式和方差方法计算遗传度【重点】。

了解常见多基因疾病的遗传度。

4.多基因疾病再发风险率的估计:公式,查图表和影响估计的因素。

〖教学方法〗课堂讲授,ppt辅助。

〖作业或思考题〗1.名词解释:质量性状、数量性状、易感性、易患性、阈值、遗传度。

2.为什么多基因遗传的性状呈现单峰分布?3.为什么人群不同,阈值与平均值之差也不同?4.为什么遗传度用在个体无意义?5.多基因发病风险与哪些因素有关?第七章线粒体疾病的遗传(1学时)〖目的要求〗通过本章的学习,掌握线粒体基因组的基本结构和母系遗传的特征,了解mtDNA的复制方法、与核基因的区别,了解部分线粒体遗传病的病例。

本章内容属于本课非重点内容,可是安排较少。

〖教学内容〗1.复习线粒体亚亚显微结构2.线粒体基因组:双链环形,16569bp,编码2种rRNA;22种tRNA;13种蛋白质。

不含非编码序列,不与组蛋白结合。

【重点】3.线粒体DNA的复制:D环复制机制。

4.mtDNA特点:具有半自主性、基因排列紧密,无非编码序列、部分遗传密码与核不同、母系遗传(不符合经典遗传定律)、在细胞分裂间经过复制和分离、具有阈值效应、突变率极高、主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系。

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