IDL LDL
— 78 — 98
HDL
67 22 — 2 2
痕量 痕量
C3
E
36
—
40
13 痕量 痕量
4
痕量
1.4 血清脂蛋白代谢中重要的蛋白质及酶
脂质代谢过程中各种脂蛋白动态转化中过程中涉及到多种蛋白和酶
1.4.1 脂蛋白受体（lipoprotein recepter,LPR )相关蛋白(LDL-R ; VLDL-R;SR(清道夫受体)) 1.4.2 胆固醇酯转移蛋白 ( cholesterol ester transfer protein，CETP ) 1.4.3 脂蛋白脂肪酶 ( lipoprotein lipase, LPL ) 1.4.4 卵磷脂胆固醇酰基转移酶 (lecithin cholesterol acyltransferase,LCAT) — 催化FC转化为CE,参与胆固醇逆向转运;清除组织中过量的胆固醇;是apoA
第七章 脂质代谢紊乱的实验诊断
中国医科大学附属第一医院 实验诊断教研室 宋鉴清
主要内容及要求
主要内容 要求
1.概述（常见脂质及其特性）
2.脂质代谢紊乱常用实验检测 项目及其临床意义 3.常见脂质代谢紊乱性疾病的 实验诊断
了解
掌握 熟悉
病例 1
患者，女，65岁，退休教师。近两年来自觉记忆力明显减退，时有头迷头晕， 前体检时曾提示过高血压，但未予注意。家族中母亲有 “心脏病”。 体检：体温36.7℃，呼吸18次/分，脉博75次/分，Bp170/100mmHg，体型肥胖。 一般状态校好。心、肺、肝、脾及神经系统未见异常。 实验室检查： 血常规检查正常； 尿液检查：蛋白(±)，其余均正常。 血化学检查：肝肾功能及酶学检查均正常 TC 6.7mmol/L, TG 2.1mmol/L, LDL-C 4.0mmol/L, HDL-C 0.7mmol/L
激活剂
1.4.5 肝脂酶( heatic endothelain lipase HL 或 HTGL ) 1.4.6 内皮细胞脂肪酶(endothelial lipase,EL) 1.4.7 脂解酶 ( lipolytic enzymes )
1.5 脂蛋白代谢紊乱与相关疾病
脂质代谢紊乱会导致代谢障碍综合性疾病，涉及人体多器 官和多组织的病变，引起系列临床表现，其中以动脉粥样硬化
HDL抗AS
脂蛋白代谢及有关的酶和蛋白质
脂类代谢紊乱
是脂质及其相关的酶、受体和基因变异或突变 所引起的代谢障碍综合性疾病 涉及到人体多脏器和组织的病变 出现系列临床表现
内分泌失调
动脉硬化性 心脑血管病
肝脏功能障碍
神经功能 紊乱
2.常用检测项目及其临床意义
血清脂质检测的目的及应用
主要用于早期发现血脂异常、协助诊断动脉硬化症
病例 1
思考题 1. 结合临床资料本例诊断应该从哪几方面考虑？
2. 本例实验室检查结果应如何分析？
3. 根据临床及实验室检查结果分析,本例初步诊断 是什么？
1.概述（常见脂质及其特性）
1.1 血脂的概念、种类﹑组成及生理功能 1.2 血清脂质的存在形式 1.3 血清脂蛋白与载脂蛋白
1.4 血清脂蛋白代谢有关的蛋白质及酶
1.5 脂蛋白代谢紊乱与相关疾病
1.概述
1.1 血脂的概念、种类﹑组成及生理功能
血脂是血浆中所有脂质的总称
脂质种类和/或组成 总胆固醇 total cholesterol，TC
( TC＝FC﹢CE )
主要生理功能 细胞膜重要成份维持细胞形态和功能 是胆汁酸和类固醇激素前体 体内脂肪组织的主要成分 人体能量供应的重要来源 是细胞膜的重要组成(存在于神经组织等) 与膜运转功能有关 是脂质代谢中最活跃的成分
TG PL
2~4
80~95 3~6
16~22
45~65 15~20
45~50
4~8 18~24
15~20
2~7 26~32
Apo
1~2
6~10
18~22
45~55
人血浆脂蛋白的载脂蛋白
apolipoprotein(%)
A : A1 A2 B C : C1 C2
CM VLDL
7.4 4.2 23 15 15 37 3 7 —
胆固醇酯
脂蛋白与载脂蛋白结构（示意图）
1.3 血浆脂蛋白分类及其特点
超速离心法 乳縻微粒 (CM) 极低密度脂蛋白 (VLDL） 前β脂蛋 0.96 -1.006 30-75 (5-100) ×106 Pre-β(α2) 电泳法 乳縻微粒 密度 (kg/L) 小 <0.95 直径(nm) 大 80-100 分子量 (1-19) ×109 电泳位置 原点
甘油三酯 triglyceride，TG 磷脂 phospholipid，PL 游离脂肪酸 free fatty acid，FFA
non-esterifed fatty acid，NEFA
1.2 体内脂质存在形式
乳糜微粒 （chylomicron,CM） 脂蛋白 （Lipoprotein，Lp ） ＝ 载脂蛋白 ＋ 脂质 （apo- Lipoprotein，Apo）
中间密度脂蛋白
(IDL) 低密度脂蛋白 (LDL) 脂蛋白（a） 〔Lp（a） Pre-β〕 高密度脂蛋白 (HDL)
宽β脂蛋白
β脂蛋白
1.006-1.019
1.019-1.063
22-30
19-22
(3-4) ×106
(2-3) ×104
βor Pre-β
β Pre-β
α脂蛋白
大1.063-1. 210

小 7-10
(15-36) ×104
α
醋纤膜脂蛋白电泳图
CM
β 脂蛋白 前β 脂蛋白
α 脂蛋白
标本号 1 2 3 4 5 6 7 8
血清脂蛋白的分类
超速离心法与电泳法分离血浆脂蛋白的相应名称
人血浆脂蛋白化学组成 (%)
组成 FC CM 1~3 VLDL 4~8 LDL 6~8 HDL 3~5
CE
预测冠状动脉硬化性疾病（冠心病、脑栓塞等）风险度 用于评价饮食及药物治疗效果
用于脂质代谢与动脉粥样硬化性疾病的有关研究
性心脑血管疾病为临床最常见。
动脉粥样硬化（artherosclerosis;AS）的发病机理 有多种学说 （脂原性、血栓原性、受体缺失、病毒感染等）
多数认为是与脂质代谢紊乱（血脂异常）有关
AS 病理基础 AS病灶内有胆固醇为主的脂质沉积形成粥样班块，有平滑肌细
胞增殖，泡沫细胞形成。
LDL和VLDL导致AS