人类遗传病与预防
摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。

遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。

关键词：遗传病，种类，特点，预防
遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。

有的遗传病在出生时就表现出来。

遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。

因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。

随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。

在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。

尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。

按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

1. 单基因遗传病
单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。

由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x 伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。

2.多基因遗传病
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。

与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。

遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。

例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。

多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经
管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。

在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。

3．染色体遗传病
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。

通常分为常染色体病和性染色体病两大类。

常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。

性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。

在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是
0.5～1％。

染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。

由于遗传病是通过遗传基因或遗传物质传播的疾病，所以遗传病只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。

患这种疾病的患者，如果婚后生育子女，可能将致病基因传给后代。

由于致病的基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。

例如白化症可以是代代相传或隔几代才发病；多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等是“传男不传女”的伴性遗传，后代如果是男性则发病，而其后代如果是女性则不发病，女性为遗传基因携带者。

因此遗传病通常有以下几个特点。

1、家族聚集性。

即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。

2、垂直传递性。

遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。

血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。

3、先天性。

由于发病的原因是染色体异常或基因的突变，造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病，所以婴儿在出生时早已患病。

当然，也有的遗传病在出生后并未发病，到了青年甚至中年才发病。

但其病源是先天性的。

4、终身性。

目前对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治，另外以目前技术手段无法改正患者的致病基因。

患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。

遗传病固然可怕，但是如果早做预防，可以相对地减少它的危害。

遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。

在择偶或生育的时候，应当及时预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

因此，要实现优生，预防遗传
病必须把住“三关”。

第一关：择偶
避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。

因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。

避免近亲结婚，因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。

第二关：生育
首先，有遗传病史的应咨询医生，根据遗传规律规划自己的生育。

其次，要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当。

年龄过大会使孩子患遗传病的几率增大。

第三，妇女怀孕时，一定要注意周围的生活环境，应加强保健，要特别注意在早孕阶段预防风疹、乙肝、流感等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。

第四，怀孕期间，定期到医院做检查，早发现早预防。

第三关：出生后早发现早治疗
遗传病并非都在出生时就能表现出来，有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征。

如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病临床症状的发生。

遗传病给人类带来了极大的不便与危害，我们应该根据遗传规律，动用可能的一切措施来尽量避免或减轻遗传病对人类造成的精神健康以及身体健康的危害，从而减少遗传病对人类的不便与危害！。