常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
单基因病 X连锁显性遗传病
遵循
X连锁隐性遗传病 孟德尔定律
遗传病的
Y连锁遗传病
主要类型 多基因病:多基因和多环境因素共同作用
不遵循孟德尔定律 不分显隐性
染色体病 结构异常 数目异常
三种遗传病的比较
遗传病
单基因病
多基因病
染色体病
病因
一对等位基因控制
性状特点 单个性状变异 群体发病率 低
且男性发病率高于女性。 无脑儿：在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且女性高于男性 ⑥再发危险率与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。 如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%；如已 生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再 生唇裂的发病率可增至16%。
2.多基因遗传病：多对基因控制
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
X隐
进行性肌营养不良
肌肉萎缩、 无力而导致 行走困难。 双侧腓肠肌 呈假性肥大。 多于4岁～5 岁发病，20 岁以前死亡
1.单基因遗传病:一对等位基因控制 Y连锁遗传病
外耳道多毛症
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
类型
显性 常 染 色 体 隐性
实例
群体发病特点
多对等位基因基因， 多种环境因素影响
单个性状变异为主， 多有并发症
高
染色体结构变异、数 目变异(非整倍体)
多个性状变异
低
家族聚集
显性病有家族史 隐性病大多散发
常有家族聚集现象 大多散发
遗传特点 遵循孟德尔定律
遗传规律不明显
损害婴儿的神经系统
智力低下
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
X显 抗维生素D佝偻病
由于基因不正 常，患者体内 的维生素D 不 能正常发挥作 用，导致小肠 对钙、磷吸收 不良而影响了 骨的发育。
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
X隐 红绿色盲
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
X隐 血友病
因为基因不正常，患者的血液中缺 少一种凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋 白），所以受伤流血时，血液不易 凝固。
染色体异常 结构异常
遗传病
பைடு நூலகம்
数目异常
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
常显
并指（趾）症
1.单基因遗传病:一对等位基因控制 并指（趾）症
一家三代6人出现两根手指并指畸形，给生 活带来不便。
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
常显 软骨发育不全
长骨端部软骨 细胞的形成出 现障碍
四肢短小畸形； 腰椎前凸； 腹部隆起； 臂部后凸。
21三体综合征 (先天愚型)
3.染色体异常遗传病
性染色体异常 性腺发育不良
（Turner综合症） 45，XO 46XX/45XO嵌合体 缺少一条X染色体
常见于女性。身体矮小； 肘外翻；显蹼颈。性腺发 育不良，乳房不发育，故 无生育能力。30%伴有先 天性心脏病。
3.染色体异常遗传病
性染色体异常
Klinefelter综合征：核型47，XXY
X染 色体 红绿色盲
隐 血友病、 男 患者多
性 进行性肌营 养不良
Y染 外 耳 道 多 毛 只有男患者
色体 症
没有女患者
典型系谱
家系遗传特点
无隔代遗传 常有交叉遗传 男患者的母亲和女儿 一定都患病 常有隔代遗传 常有交叉遗传 女患者的父亲和儿子 一定都患病
无隔代遗传 限雄性遗传 父传子，代代传
2.多基因遗传病：多对基因控制
（100多种） 发病率远低于1/2～1/4
多基因遗传病
一般群体的发病率
原发性高血压
6%
哮喘
4%
冠心病
2.5 %
精神分裂症
1%
先天性心脏病
0.5 %
癫痫
0.36 %
青少年型糖尿病
0.2 %
无脑儿
0.2 %
唇裂
0.17 %
①家族聚集现象。但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4， ②病人的第一级亲属（如双亲与子女以及兄弟姐妹之间）的发病
率接近于群体发病率的平方根。随着亲属级别的降低，发病风 险率明显下降。 如唇裂：人群发病率为0.17％ ，患者一级亲属发病率4％，二 级亲属（叔、伯、舅、姨）约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、 姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。 ③家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。 ④近亲结婚比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。 ⑤有些多基因病有性别的差异和种族的差异。 如先天性幽门狭窄：男子为女子的5倍 先天性髋脱臼：日本人发病率是美国人的10倍。 唇裂：黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，黄种人为1.7‰，
• 遗传信息通过两对以 上致病基因的累积效 应所致的遗传病，其 遗传效应较多地受环 境因素的影响。
• 与单基因遗传病相比， 多基因遗传病不是只 由遗传因素决定，而 是遗传因素与环境因 素共同起作。
唇裂
2.多基因遗传病：多对基因控制
无脑儿
胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部 发育极为原始的胎儿，是开放性神 经管畸形儿中最常见的一种
高二生物-遗传病与人类健 康(1)
一.人类遗传病概述
1.概念： 由遗传物质改变引起的人类疾病
2.类型： • 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 染色体异常遗传病
遗传病的 主要类型
单基因 遗传病
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病
多基因 多基因和多环境因素 遗传病: 共同作用
3.染色体异常遗传病
• 染色体异常遗传病占遗传病的10%。 • 在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上。 • 新生儿中发病率约占1%，是性发育异常及男女不孕症、
不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全 等的重要原因之一 。
常染色体异常
猫叫综合征
5号染色体部分缺失
3.染色体异常遗传病
常染色体异常
并指症、
多指症、
男女患者数
软 骨 发 育 不 全 、 无 差异
高胆固醇血症、
白化病、 先天聋哑、 苯丙酮尿症、 糖原沉积病I型
男女患者数 无差异
家系遗传特点 无隔代遗传 父母患病女儿正常
常有隔代遗传 父母正常女儿患病
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
类型
实例 群体发病特点
显 抗维生素D佝 女 患者多 性 偻病
纯合子在胎 儿期或新生儿 期致死
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
常隐
苯丙氨酸 ~羟化酶
酪氨酸
酪氨酸酶
白化 黑色素
白化病
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
常隐 苯丙酮尿症
1.单基因遗传病:一对等位基因控制
常隐 苯丙酮尿症
苯丙氨酸苯丙基氨因酸异羟常化酶 酪氨酸 黑色素 头发色黄
苯丙酮酸 随尿排出 尿有异味 积累过多