CMA: 应用微阵列技术对整套染色体 核型进行分析成为染色体微阵 列分析。
a-CGH+SNP
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Affymetrix基因芯片技术平台
人基因组：3×109bp 基因：2×109 Affymetrix芯片：750K 每4kb一个探针，100%覆盖国际细胞遗 传学学会认可的基因，93%覆盖X染色体 基因，83%覆盖OMIM疾病相关基因
染色体核型检查未见异常 CMA可发现pCNVs 19-29.7%
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CMA的临床应用
ACMG推荐CMA取代核型作为DD/ID一线遗传学诊断方法
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CMA的临床应用
Angelman综合征(快乐木偶综合征)
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CMA的临床应用 我中心CMA检查指针：
孕期超声检查提示胎儿超声异常(28-34周) 智力低下/自闭症/发育迟滞 习惯性流产/死胎 染色体核型分析发现Marker染色体 既往头胎因智力低下、自闭症、胎儿多发畸形等 已经进行基因芯片检测发现问题，再次妊娠时
CMA可将检出率提高5.2-6.5%

多发畸形 9.5% 单系统畸形 5.6%
(骨骼系统、神经系统)

软指标 2.6%
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CMA的临床应用
ACOG推荐用CMA取代核型检测超声结构异常胎儿
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CMA的临床应用
DiGeorge(22q11.2)综合征
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CMA的临床应用
发育迟滞/智力低下/自闭症(DD/ID/Autism):
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CMA的临床应用 取材要求： 4℃保存，尽快送检
羊水：6-8ml，无菌，2管(备用，培养)
胎儿肌肉：三角肌，1cm3
绒毛组织
全血(EDTA抗凝)
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CMA结果解释
先症者:
智力低下 小头畸形
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CMA结果解释
胎儿:
父母:
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CMA在产前诊断中的应用
(Chromosome microarray analysis)
Hale Waihona Puke LOGO产前诊断中心2014.12.12
胡婷
染色体分析方法的不断进步
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染色体分析方法的不断进步
原位杂交(FISH)
染色体核型分析
定量荧光PCR(QF-PCR)
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染色体微阵列分析(CMA)
Microarray： 通过把标准的全基因组核苷酸 序列或者靶向核苷酸序列固定 在一块面积很小的硅片、玻片 或尼龙膜上而构成微阵列。
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Affymetrix基因芯片技术平台
优势：

不足：
Gain Loss GainMosaic LossMosaic UPD

点突变 多倍体 平衡性改变 单基因病 遗传代谢性疾病
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常见的微缺失/微重复综合征
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CMA的临床应用
超声异常:
染色体核型检测异常率9-35%