小儿神经外科常见病诊疗规范一：先天性脑积水【概述】先天性脑积水系指发生于胚胎期及婴幼儿期的，因脑脊液循环和/或吸收障碍、脑脊液过度分泌等原因所致的脑室或蛛网膜下腔扩大的病理状态。

导致颅内压力增高、头颅变形、神经功能障碍。

常合并其它神经畸形的存在，如胼胝体发育不全、Chiari’s 畸形、Dandy-Walker畸形、脊柱裂等。

单纯脑脊液分泌过多所致的脑积水只见于较大的脉络丛乳头状瘤。

其它类型的脑积水，只是梗阻部位的区别。

中脑导水管狭窄导致幕上脑室扩张，四脑室出口梗阻时幕上下脑室系统均扩张；蛛网膜下腔和蛛网膜颗粒部位的梗阻所致的脑积水，则符合传统分类中的交通性脑积水的描述。

另有，根据脑积水进展的程度和颅内压力的高低，分为进展性脑积水、静止期脑积水、正常颅压脑积水。

【诊断要点】1. 病史：患儿父母双方的家族史、遗传病史，如X染色体连锁遗传的中脑导水管狭窄；孕前病毒感染的筛查；孕期感染和药物暴露；特殊职业暴露；有无高危妊娠、难产及助产史；生后Apgar评分状况；产后有无补充维生素K1，单纯母乳喂养史（新生儿维生素K缺乏所致的脑出血几率增加）；生后高热、抽搐历史；头部外伤史等。

2. 体格检查：头围异常增大是婴幼儿脑积水的突出特点。

前囟扩大，甚至可达双侧翼点。

头皮静脉怒张、“落日征”都是典型表现。

头部叩诊可听到破壶音（Macewen 征）。

若出现视乳头水肿，同时伴有头痛呕吐，应高度怀疑包括脑积水在内的高颅压状态。

Parinaud综合征表现为上视麻痹，而水平玩偶眼征可引出。

此外，应着重了解婴幼儿神经机能发育的状况。

根据同月龄正常儿童应该出现的反应，对比患儿精神运动发育的状态。

【主要辅助检查】1. 腰椎穿刺：腰椎穿刺（lumbar puncture）可以测定颅内压力。

此法实施前，必须明确没有可能导致脑移位的梗阻性因素存在。

通过腰穿注入核素或造影剂，可以完成同位素脑池扫描或CT脑池扫描，对于明确梗阻部位提供有益的信息。

此外，通过腰穿引流脑脊液，对比引流前后临床症候改进的程度，可以判别实施分流术的价值——尤其对于正常颅压脑积水的治疗决策，具有重要意义。

2. 头颅X线检查：典型的颅骨变薄、骨缝增宽、脑回压迹加深等表现，常需数周至数月方能显现。

已逐渐被更精确、便捷的手段所取代。

3. CT检查：此法安全快捷。

可以显示脑室扩张的部位和程度，寻找病因；在脑池内注入造影剂的辅助下，动态CT扫描可以了解梗阻的部位。

计算额角最宽径与颅骨内板最宽径的比值（Evan’s index），可以评估脑室扩张的程度。

4. 核磁共振成像检查精确、安全、无创，可以适用于婴幼儿，甚至是胎儿。

但检查需要镇静下完成。

MRI 除了显示脑积水的情况外，还可以发现合并存在的胼胝体发育不良、Chiari’s畸形、神经元移行异常、血管畸形、中脑顶盖部肿瘤等病变。

T2加权能很好地显示脑脊液由室管膜的外渗现象。

【主要鉴别诊断】1. 脑实质体积缩减继发的脑室扩大2. 代偿性或静止期脑积水【治疗指南及规范】（一）非手术治疗非手术治疗通常都是暂时性的方式。

对于静脉窦的闭塞、脑膜炎、新生儿脑室内出血等，可能有效。

药物治疗包括乙酰唑胺、脱水剂等。

对于新生儿脑室内出血，多次腰椎穿刺可以缓解部分患儿的脑积水。

（二）手术治疗1. 脑室-腹腔分流术（ventriculo-peritoneal shunt, VP）（1）适应症：几乎所有类型的脑积水都可以使用脑室-腹腔分流术，它也是目前应用最广的分流方式。

（2）禁忌症：颅内、腹腔内、手术野感染；妊娠；腹水；脑脊液蛋白过高（>150mg/dL）；脑室内新鲜出血。

（3）手术步骤和要点：经右侧额角穿刺置管是目前较为推崇的方法。

如选择经侧脑室三角区置管，但应注意置管深度应超过脉络丛、尽量伸展至额角，减少脉络丛包裹的可能。

对于置管困难者，可于神经导航（neuronavigation）引导下，精确放置。

2. 脑室-右心房分流术（ventriculo-atrial shunt, VA）脑室右心房分流术主要适用于无法实施VP分流术的患者。

导管通过面总静脉或经右侧颈内静脉，置入右心房。

其远期并发症较多，有些并发症是致命的，如静脉血栓/栓塞、严重心律失常等。

临床应用相对局限。

3. 腰大池腹腔分流术（lumbo-peritoneal shunt，LP）对于脑室系统至腰池蛛网膜下腔无梗阻的脑积水患者，都可选用腰大池-腹腔分流术。

建议采用可调压分流装置（programmable device）。

4. 内镜下三脑室造瘘术（endoscopic third ventriculostomy，ETV）（1）适应症：中脑导水管狭窄、四脑室开口梗阻、基底池梗阻所致的脑积水。

（2）禁忌症：三脑室底宽度小于5mm；严重的三脑室底下陷；脑底池闭塞或静脉窦梗阻所致脑积水。

【并发症】1. 穿刺并发症包括穿刺道出血和脑压骤减导致急性硬膜下出血、脑室内甚至是硬膜外血肿。

2. 分流管梗阻梗阻可以发生于脑室内和/或腹腔端。

3. 感染感染的致病菌多为葡萄球菌属。

一旦术后怀疑感染，应立即采集标本、尽快明确病原学，并使用强力药物控制感染。

对于感染迁延者，需拔除分流装置、改行腰池持续引流（无梗阻性脑积水）或脑室外引流（梗阻性脑积水）。

如果发生脑室炎，则病死、病残率激增。

腹腔可并发腹膜炎、膈下脓肿、腹腔脓肿。

4. 分流管移位分流管与皮肤、肠管、腹壁肌肉摩擦，可以外露、由直肠脱出、甚至经由肌肉层穿透皮肤。

5. 过度引流临床上出现典型的颅内低压症状。

轻微的过度引流，机体多能逐渐代偿；严重者，可导致硬膜下积液/积血、脑室内出血或硬膜外血肿。

随着体外可调压分流装置的普及，此类并发症的发生率明显降低，处理起来也比较容易。

老式分流装置出现无法代偿的引流过度，往往需要再手术更换分流阀门。

6.裂隙脑室综合征（slit ventricle syndrome）临床上较为少见。

患者多有既往脑室炎症或分流装置感染的病史。

脑室形态较小，脑室顺应性下降。

脑室内压增高时，脑室壁不能代偿性扩张，常致临床症候急骤恶化。

其本质是颅内压增高，而不是过度引流所致的低颅压状态。

7. 脑室造瘘位置不当所致的并发症，内镜操作带来的副损伤。

【随访】离院前常规影像学检查，作为评估分流效果的参考。

婴幼儿患者的影像随访间期为3-6月，同时不能忽视对精神运动发育、头围等指标的关注。

安置可调压分流装置的患儿，需根据引流状况，适时调整阀门压力。

脑积水患儿的预后与致病因素、分流术后并发症等相关。

二：蛛网膜囊肿【概述】蛛网膜囊肿是发生于蛛网膜夹层中的真性囊肿，其内容不与脑池交通。

不同于炎症、创伤、出血等原因造成的继发囊肿。

近一半的蛛网膜囊肿发生于侧裂/中颅窝，桥小脑角区、松果体区、小脑背侧、鞍区亦是好发部位。

发生于纵裂池、大脑凸面、桥前池、颈延交界区者，较为少见。

而脑室内和椎管内的蛛网膜囊肿则属罕见。

通常可以按照发生部位分类。

对于最常见的侧裂/中颅窝蛛网膜囊肿又分为三型：I型. 仅位于颞叶前端，呈现“双凸”形轮廓，体积较小；II型. 影响颞叶前中份，形态为三角形或四边形，体积中等，有一定占位效应，侧裂敞开；III型. 体积更大，甚至影响多个脑叶，占位效应明显。

【诊断要点】1. 颅内压增高症状：多源于巨大囊肿或囊肿阻塞脑脊液循环通道。

2. 颅骨局部膨隆。

3. 癫痫。

4. 囊肿所在部位所致的局灶症状：鞍区蛛网膜囊肿可出现视力视野障碍、内分泌及代谢异常、梗阻性脑积水等；松果体区蛛网膜囊肿伴随的Parinaud’s综合征；小脑蛛网膜囊肿出现的共济失调；桥小脑角区囊肿可见的三叉神经痛、耳鸣等。

5. 囊肿溃破或伴发桥静脉撕裂所致的囊内/硬膜下出血。

【主要辅助检查】1. CT：平扫呈低密度、边界光滑、无钙化的囊性病变，与脑池关系密切。

无强化。

邻近骨质可有膨隆，受压脑组织移位向对侧。

2. MRI：显示精度高于CT，对内容物的判别优势明显。

3. 动态脑池造影：腰池注入造影剂，动态CT扫描，可以了解囊内容与正常脑脊液循环的关系。

【主要鉴别诊断】1. 表皮样囊肿2. 其它先天性囊肿，如神经肠源性囊肿、脉络膜囊肿等。

3. 感染性囊性病变4. 囊性变的肿瘤【治疗指南及规范】1. 无占位效应、无临床症候的蛛网膜囊肿，只需动态观察。

2. 手术治疗：适用于有占位效应、颅骨膨隆或伴发出血、癫痫的患者。

（1）经内镜或小骨窗开颅，囊肿部分切除，并将囊腔与邻近脑池沟通。

（2）囊肿分流术：因分流装置相关的并发症，不作为首选。

（3）常规开颅手术切除：有逐渐被微创手术取代的趋势。

【并发症】1. 硬膜下积液2. 癫痫3. 硬膜下出血4. 微创术后囊肿复发，而需改行分流。

5. 分流相关并发症。

【随访及健康教育要点】无症状的蛛网膜囊肿只需定期复诊，甚至不必常规进行影像学的随访，直至出现症候。

向家属及病人宣教本病的相关知识，消除不必要的恐慌。

经手术干预的病例，需要根据病变的特点、手术方式，定期进行门诊随访和影像学复查。

三脑瘫【概述】脑性瘫痪描述了一组发生于发育中胎儿或婴儿脑的非进行性损害，所致的一系列运动受限和姿势障碍的临床症候群。

常伴发感觉、认知、情感、行为障碍。

根据运动障碍的类型分为痉挛型、舞蹈-手足徐动型、肌张力异常型、共济失调型和混合型。

痉挛型最为多见，约占临床病例的60%。

根据痉挛性脑瘫受累的肢体，分为单瘫、偏瘫、四肢瘫、双瘫等类型。

【诊断要点】1. 病史：出生前孕妇经历缺氧、病毒感染、放射或药物暴露；围生期缺氧、难产或早产、低体重；生后缺氧缺血性损伤、颅内出血等。

2. 临床症候：（1）运动发育迟滞，主动运动减少；（2）肌张力异常，表现为肌张力增高、关节僵硬；（3）反射异常，腱反射亢进、病理征阳性；（4）姿势异常，上肢肘内收、下肢大腿内收，呈现特征性的姿势；（5）合并的神经系统症候，如智力发育障碍、癫痫、行为情感异常等。

还可同时存在其它器官系统的病征。

（6）肢体畸形。

3. 术前评估：在病史和临床症候的收集的基础上，着重于以下几方面的评估。

（1）肌力与肌张力，肌无力、肌张力低下是外科手术的禁忌；通过改良的Ashworth V级法评定，III级以上者，有手术指征。

（2）痉挛程度的评估，通过Held评分方法，将牵张反射引起的肌肉反应划分为0-5分。

（3）智商测定和心理学评价：IQ低于50、学习交流能力差是相对手术禁忌征。

【主要辅助检查】1. 影像学检查：了解颅内病损，有无其它占位、血管疾病等，可能导致相似的临床病征。

2. 脑电图：评价伴发的癫痫。

3. 神经心理学检查【主要鉴别诊断】1. 肌张力障碍2. 帕金森氏病3. 肌阵挛【治疗指南及规范】（一）治疗目的1. 使具有运动回复潜能的患儿，改善运动能力、增强社会适应。

2. 使严重痉挛、几乎无运动能力的患儿，降低护理难度、提高生活质量。