端均位于细胞质，6个亲水性多肽环位于细胞外
二．等位基因结构与命名
RH基因由紧密连锁且高度同源的RHD和RHCE基因组成 RHCE基因：由10个外显子组成编码417个氨基酸多肽。
根据氨基酸序列不同，有Ce，CE，cE，ce四种抗原 RHD基因：也有10个外显子，编码一条417个氨基酸残
疾的多肽 RHD座位有两种表现型D（+），D（－）。RHCE座位有4
四．Se和nS的检查
中和试验（凝集抑制试验 haemagglutination inhibition test, HAI）
检测唾液和精液中的HAB物质，来区分分泌型和 非分泌型。 胎儿检测羊水，新生儿检测唾液即可区分
第五节 MNSs血型系统
第二个被发现的红细胞血型 抗体是免疫获得，分别命名为抗M、抗N 出生时已发育完好，只存在于红细胞上，肾上皮，
红细胞凝集反应 红细胞与对应抗体发生的凝集反应。
（一）红细胞的凝集反应
致敏：抗原抗体发生特异性结合，这 种结合是可逆的。细胞结构无改变， 无肉眼可见的凝集团块。
凝集：抗原抗体结合物继续反应，细 胞黏着并凝结成肉眼可见的凝集团块。 为不可逆反应
动电位（zeta potential）
由红细胞表面的静电荷与正离子团外自由 正离子间形成的电位差。动电位的大小取决于 红细胞表面负电荷的程度与介质中的离子浓度， 也决定了红细胞间距，与凝集反应的发生有密 切关系
第三节 H抗原与分泌型
H抗原是ABO抗原的前身物质。 由α 2-L-岩藻糖转移酶（α 2-FUT）催化L-岩藻糖（α 2-
FUC）转移至血型前身物质上形成 除了孟买型红细胞Oh外，所有人红细胞表面都有H抗原
一．H抗原与分泌型抗原的性质
概念：在唾液和其他体液中可检出ABH血型物质者， 称为分泌型。否则为非分泌型
口腔黏膜上皮，毛发中有MN抗原 人以外的动物，仅在黑猩猩和某些低级猴类证明有
M型物质，N型物质仅见于类人猿。其他动物均未能 发现。对人兽血的鉴别有重要意义 人血清中通常无抗M抗N抗体存在，但偶尔可遇到 S抗原与MN抗原呈紧密连锁关系
一、MNS定簇分别由血型糖蛋白A （glycophorin A, GPA）和血型糖蛋白B (glycophorin B,GPB)携带，是人红细胞表面的 唾液酸糖蛋白
因为这类抗原存在于所有恒河猴（rhesus monkey）的红细胞上，故命名为RH因子。将凡 能与这种抗RH血清起反应的85%白人称之为RH 阳性，不能起反应的15%白人称之为RH阴性。
一．RH抗原结构
RH蛋白 (RHD分子 、RHCcEe分子 ） RH相关糖蛋白——与RH抗原性无关 RH蛋白为含有12个跨膜区多肽，N末端和C末
分泌液： Galβ 1-3 GlcNAc—Gal—GalNAc 红细胞： Galβ 1-4 GlcNAc—Gal—GalNAc *化学成分相同，但结构有微小差异 *红细胞上的ABH物质属脂蛋白，醇溶性，不溶于水；
而分泌液与体液中的ABH物质为水溶性糖蛋白，人以I型 结构为主
二．基因结构与命名
分泌型表达是由双结构基因控制的 位于第19号染色体两个紧密连锁的FUT1（H）和FUT2（Se）
第六章
红细胞血型
第一节 概述
血型（blood group）：人类血液由遗传控制 的个体性状之一，是血液的遗传标记(genetic marker)
红细胞血型：指红细胞表面抗原由遗传所决定 的个体差异
广义的血型概念：指包括血液、体液、分泌液、 排泄物及组织细胞上，由遗传所控制的个体性 状
一、红细胞血型抗原
红细胞膜的构成成分。无水溶性形式，用唾液 酸酶或蛋白酶处理，可丧失M与N的抗原活性
抗原性质
一般性质：A）MN抗原发生早，胚胎期可证明。 Ss出生后可证明。B）MN抗原十分稳定，耐高 温，高压和反复冻融。
剂量效应：纯合子较杂合子表现出更强的抗原 性。这种现象称之为剂量效应。
类N特异性：抗N抗体可被M型红细胞吸收，由 于M型红细胞上存在类似于N的受体。
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血型抗原分类 1．从来源上分 2．从抗原特异性结构基础上分
血型基因产物
糖基转移酶 、糖蛋白
类似的血型抗原还可存在于某些动物，植物 和微生物中
三．红细胞血型抗体
天然抗体、免疫抗体 寒冷抗体 、温暖抗体 IgM抗体、IgG抗体
四．红细胞血型检测
凝集反应 颗粒性抗原与相应抗体结合并集聚 成团块。
三、H抗原缺失型—孟买型（Oh）
概念：是红细胞上和唾液中全无A、B与H抗原的O型变异型， 不能与抗-A、抗-B与抗-H发生凝集反应，血清中含有抗-A、-B 与抗-H抗体，可分别凝集A、B、O型红细胞
两种类型： (1) FUT1和FUT2基因是hh和sese纯合子，没有岩藻糖 转移酶 合成。也无H物质合成。即使有正常的ABO基因，也无A、B、 H物质。 (2) 具有正常H和Se基因，分泌液中也有正常的岩藻糖转移酶， 但没有H物质生成。认为是岩藻糖转移酶在催化H物质合成过程 中由于缺乏某种条件所致
抗人球蛋白法（Coobms’法） 原理：不完全抗体不能使RBC发生凝集，但可使RBC上的相应
抗原致敏。不完全抗体是球蛋白，本身也是一种抗原。当加 入抗人球蛋白抗体后，即可产生抗原抗体反应使RBC凝集。 直接凝集反应
第七节 其他红细胞血型系统
P血型 Duffy血型 Lutheran血型 Kell血型 Kidd血型 Diego血型 Xg血型
（二）红细胞凝集反应的促进因素
缩小红细胞的间距，降低红细胞的动电位 1.用水解酶或神经氨酸酶处理红细胞 2.加入牛血清白蛋白可降低介质中离子的 介电常数 3.用低离子强度溶液作为反应介质
物理作用 离心作用
第二节 ABO血型
1900年由Landsteiner发现 特点：个体血清中含有与自身红细胞
变异型
Du型 Du与D只有量的差别，无质的差异。可与某些抗 D血清发生弱反应，与另一些血清不发生反应
RH缺失型（—D—型） 红细胞上无CcEe抗原，血清 中有抗C，抗c，抗E，抗e抗体。为稀有变异型，多见于 近亲婚配
Rhnull型（RH无效型，RH-）：RBC不与任何抗RH血清 反应，本质是基因表达受抑制。Xr基因纯合子阻断RH 抗原合成。家系调查子女仍有正常的RH基因遗传
基因座，各自编码表达一种α 2-岩藻糖转移酶 FUT1基因座编码365个氨基酸残基组成的岩藻糖转移酶 FUT2基因座编码332个氨基酸残基组成的岩藻糖转移酶，
只作用于分泌腺细胞 红细胞上的H抗原为II型糖链，分泌型人唾液腺细胞有Se
和H基因，因此唾液中同时表达I型和II型H抗原；非分泌 型为se隐性基因，唾液中不表达H抗原
检查法
胶体介质法 原理：水溶性胶体介质可提高水的介电常数，增加RBC表面 极性，降低ζ电位，使RBC间斥力减弱，距离靠近，在不完全 抗体作用下，发生凝集
木瓜酶法（酶法） 原理：蛋白水解酶使RBC膜上唾液酸及含有唾液酸的糖蛋白 游离，细胞表面电荷减少，细胞膨胀，血型受体露出细胞表 面，与不完全抗体作用发生凝集反应。有木瓜酶，菠萝蛋白 酶，胰蛋白酶等。
O基因由于258位碱基G缺失和第349位碱基缺失导致框架密 码位移，终止密码提前出现，合成无酶活性短肽。
Bernstein三复等位基因学说
ABO基因座主要有三个等位基因A、B和O A、B对O为显性，O为隐性 表型与基因型关系 A（AA，AO）；B（BB，BO）；AB（AB）；O（OO） ABO基因型可通过表型的家系调查推定，也可通过DNA分 技术直接检测。
除红细胞上有H抗原外，在大约80%的人唾液中用 中和试验检出H抗原，为分泌型
另外20%的唾液H抗原中和试验为阴性，是非分泌 型
分泌型人唾液中与H抗原同时存在的还有A和B抗原， 其体内其他分泌液排泄液中都存在ABH抗原
ABH物质存在于血清，精液，唾液，泪液，消化液， 尿液等体液中，不同分泌液中血型物质的分泌量有 明显差别，以唾液、精液为最多，其他含量较少
Gal-GlcNAc-Gal-GalNAc
H物质
Gal-GlcNAc-Gal-GalNAc FUC
A抗原
GalNAc—Gal-GlcNAc-Gal-GalNAc FUC
B抗原
Gal—Gal-GlcNAc-Gal-GalNAc FUC
O（H抗原）
Gal-GlcNAc-Gal-GalNAc FUC
种表型，所以共有8种单倍型
RH抗原多态性的分子学基础
RHD基因编码D抗原，RHCE基因编码C，c，E，e抗原 Cc抗原的产生是由于RHCE基因第1-2外显子发生了6个碱
基替代，而使4个氨基酸发生改变，以致产生C或c抗原 Ee产生与RHCE基因第五外显子上一个碱基替代有关，从
而使位于第4个细胞外多肽环上的一个氨基酸发生改变， 表现为E或e特异性 RHD（+）人具有RHD基因，RHD（－）人缺乏RHD基因
ABO抗原相对应的“天然”抗体，恒 定地存在于正常人的血清中，为“规 则抗体” 利用抗A和抗B血清可以测定未知血液 的ABO血型
一．ABO抗原的结构
ABO血型抗原的类型 酯溶性糖酯类 水溶性糖蛋白 膜糖蛋白
ABO血型抗原的基础物质 H物质和血型前身物质
血型前身物质
由单糖顺序连接形成糖链，根据其非还原末端核心结构 中糖的种类和二糖之间的糖苷键连接方式可分为6种类 型（I~VI型）。不同类型的血型前身物质存在于人体不 同部位，用于不同产物的合成。红细胞膜上为II型结构。