低度恶性外周神经鞘瘤临床病理观察
摘要】目的探讨低度恶性外周神经鞘瘤（MPNST）的临床病理特征及诊断依据
以及发生部位与预后的关系。

方法对2例低度恶性外周神经鞘瘤患者的发生部位
及组织形态学观察、免疫组化检测，结合文献对其病理形态学特征进行分析。

结
果 2例患者的发生部位不同，在形态及组织结构上却极为相似，均为梭形细胞结构。

结论发生在软组织的MPNST全身各处均可见到，但发生在乳腺者却极为罕见，文献中很少有报道，对预后有一定的影响。

【关键词】恶性外周神经鞘瘤发生部位乳腺梭形细胞
恶性外周神经鞘瘤，可发生在身体的任何部位，包括皮肤、头颈部、纵膈和
腹膜后，内脏也可发生[1]。

原发于乳腺的MPNST则非常罕见，迄今文献中报道
甚少，本例中其中有1例原发于乳腺的低度恶性外周神经鞘瘤，实属罕见。

1 材料与方法
1.1临床资料例1，男性，37岁，发现左膝关节外下方肿物半年就诊。

查体：左膝关节外下方见一隆起型肿物，表皮暗红色，边界尚清，质硬，实性，有压痛。

临床诊断纤维瘤，考虑良性并予手术切除。

术中见肿物为实性，与周围组织和腓
总神经有粘连，包膜不完整。

例2，女性，38岁，左腋窝肿物直径约2.5cm大小，质硬，活动差。

患者曾于7个月前行右乳肿物切除术，病理诊断为乳腺导管扩张
症伴囊肿病，半年后曾于外院行左乳肿物切除并做冰冻病理，当时难以确诊，待
石蜡进一步确诊。

常规石蜡诊断梭形细胞肿瘤，建议会诊。

北京专家会诊结果：
乳腺低度恶性外周神经鞘瘤，当时未作乳腺根治术，2个月后发现左腋窝肿物来
我院就诊，手术活检。

1.2方法手术切除标本，4%中性甲醛固定，石蜡包埋，常规切片4µm，HE
染色。

免疫组化，EnVisin二步法，一抗为S-100、Actin、Desmin、Vimentin、
CD34、NSE、NF、CK、Ki67,所有抗体及试剂盒均选自北京中杉金桥生物技术有限
公司。

2 结果
2.1巨检例1，肿物一枚5×4×2cm，包膜不完整，切面灰白色，中间有暗红
色区域，质地中。

例2，脂肪组织一块14×10×3.5cm，切面见灰白色结节数块，
最大者2.5×2.5×2cm，最小者直径0.4cm，灰粉色，质软。

2.2镜检例1梭形细胞肿瘤，细细胞核短梭形，部分较肥胖，有轻度异型性，核分裂0-1个/10HPF，胞浆淡红色，纤细，细胞排列疏密不等，有的区域呈细纹状，肿瘤周围包膜不完整。

如图1，免疫组化S-100阳性＞70%，如图3。

例2，
脂肪内结节为淋巴结，其中最大淋巴结内见梭形细胞较均一，大部分呈细纹状排列，核分裂0-2个/10HPF，数枚小淋巴结内未见肿瘤组织。

如图2所示。

图1 例1患者，细胞呈短梭形，胞浆淡红染纤细，部分细胞核较肥胖伴轻度
异型性
图2 例2患者，淋巴结内见细胞排列呈席纹状，细胞核呈短梭型，胞浆淡红染、纤细
图3 例1患者，S-100阳性大于70%，细胞浆着色
2.3免疫组化见表1。

病理诊断：例1（左膝关节外侧）梭形细胞肿瘤，部分细胞生长活跃，和分
裂相0-1/10HPF，符合低度恶性外周神经鞘瘤。

后经北京会诊结果与我院相同。

例2（左腋窝肿物）淋巴结转移性恶性肿瘤（1/14），形态符合低度恶性外周神
经鞘瘤。

3 讨论
恶性外周神经鞘瘤（MPNST）是一种起源于外周神经施万细胞或显示神经鞘
分化的恶性肿瘤，属WHOⅢ或Ⅳ级。

临床上少见，占所有恶性肿瘤的5%。

2/3
的病例发生于神经纤维瘤病Ⅰ型的基础上，散发的非神经纤维瘤病Ⅰ型相关性MPNST常发生于没有前驱病变的基础上，以外周神经多见，多位于臀部大腿，最
常受累的神经为坐骨神经[2]。

本组患者发生部位不同，发生于左膝关节外下方者
与文献报道基本相同，而发生于乳腺者则非常罕见。

3.1诊断 2例患者均无纤维瘤病病史，均为首发，组织形态又有惊人的相似
之处，均为梭形细胞形态，呈栅栏状、细纹状排列伴轻度细胞的异型性及少见的
核分裂相，均无异源性分化的特征，属于低度恶性肿瘤。

另外多细胞区和少细胞
区的存在提示神经鞘来源，有助于诊断。

虽然瘤细胞呈短梭形，异型性不显著，
但可见核分裂相，这对判断其恶性是非常重要的，因为良性病变见不到核分裂相，如大于1个/20HPF可认为是神经纤维瘤潜在恶性行为的依据[3]。

例2中腋窝淋巴结转移性恶性肿瘤对多种免疫组化标记均阴性，可能与细胞分化较差或转移性肿
瘤有关，因此患者肿瘤首发于左乳，且经会诊结果为低度恶性外周神经鞘瘤，2
个月后同侧腋窝淋巴结转移，首先考虑为转移性的MPNST，MPNST有50%～70%
病例肿瘤细胞S-100阳性，高级别肿瘤细胞中仅见散在细胞表达[4]，即使在电镜
下大约不超过50%的病例有广泛的、发育良好的雪旺细胞分化，而其他则有不同
程度的纤维母细胞性、神经束膜性或混合性分化特征[5]，其他确认的标记，如
Leu-7和髓鞘碱性蛋白在MPNST诊断的广泛应用中的可靠性或敏感性尚不肯定[6]。

3.2鉴别诊断 MPNST组织形态复杂多变，分为多种亚型，如伴有上皮样分化
时需与滑膜肉瘤、上皮样肉瘤、神经上皮瘤鉴别，他们都有上皮样分化的特点，
但滑膜肉瘤位于关节附近，有明显的腔隙形成，细胞间或腔隙间有粘液形成。

上
皮样肉瘤胶原纤维多，梭形细胞排列规则，常伴肉芽肿或坏死结构。

神经上皮瘤
用免疫组化NSE、Syn表达阳性来鉴别。

MPNST腺样亚型中可见在梭形细胞背景
下有腺样结构。

色素型中除MPNST梭形细胞外，可见肿瘤细胞中有明显的黑色素。

硬化型中，有大量的胶原纤维和玻璃样物质，此型肿瘤主要是局部侵犯和再发，属低度恶性肿瘤。

恶性蝾螈瘤亚型中有横纹肌分化，需与横纹肌肉瘤鉴别，
后者有较明显的横纹肌分化特征，而前者则不明显。

伴有骨及软骨分化的MPNST
需与骨肉瘤及软骨肉瘤鉴别，而MPNST中只有少量灶状软骨化生。

伴有脂肪化
生的MPNST需与脂肪肉瘤鉴别，后者可见肿瘤中有脂母细胞和异型的脂肪细胞，而前者除可见梭形细胞外，均为成熟的脂肪细胞。

此外，MPNST分化较低时，也
可见菊形团，细胞呈小圆形肉瘤结构时也可诊断为恶性周围神经原始神经外胚层
肿瘤（PNET）。

外周神经恶性肿瘤与滑膜肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、软组织的Ewing肉瘤以及血管肉瘤等的混合存在病例也有报道[7]。

3.3预后MPNST预后与年龄、部位、大小、切除干净程度、有无家族史有关，平均存活只有44个月[8]。

肿瘤较小、表浅、切除干净、有家族史者应预后较好。

低度恶性MPNST，较恶性度高者预后好，但复发或转移后的肿瘤细胞分化较差些，预后可能要差些。

例1患者术后放疗，左足外侧感觉有些麻木，可能手术中肿瘤
粘连，神经轻微损伤所致，随访两年未见复发，现左足麻木感消失。

例2患者去
外地治疗至今未归。

发生部位的不同对预后的影响特别是乳腺部位的发生对预后的影响还有待于进一步探讨。

参考文献
[1][3][8]刘彤华主编.诊断病理学.第二版.北京：人民卫生出版社，2006，754-755.
[2]Danid NL,Hiroko O. Otmar DW,at al.WHO classification.
[4]Of tumors.pathology and genetics of tumors of the nervous system [M].Lyon:IARC
Press,2007.160.
[5]Johnson TL,LeeM W,Meis J M, et al. Immunohistochemical characterizatiou of malignant Peripheral nerve sheath tumors.surg Pathol，1991，4:121-135.
[6]CHRISTOPHER D.M.FLETCHER[美]主编.周庚寅等主译.肿瘤组织病理诊断.山东：山东科学技术出版社.
[7]Boown RW,et al.Angiosarcoma arising。