入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基
因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表
达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、
心血管等疾病的目的。
绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前
诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时，用
针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或
指
软骨发育不全 苯丙酮尿症
单 基 因 遗 传 病
隐 性
白化病
先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症
(1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
伴 X 染 色 体
显 性
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
(1)与性别有关，含致病基因就患病， 女性多发 (2)有筛选叉遗传现象 (1)与性别有关，纯合 女性或含致病基因 的男性患病，男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析： 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，
但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗
传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境
因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中
③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗
传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(
)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？
答案： 由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、 早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。基因前，国际上最先进 的方法是进行基因诊疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平 上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转
伴性遗传——与性别相关联。
常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。
3．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ-1为携带者。可以准确判 断的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传
B．Ⅱ合子的概率为1/2
有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；
同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往
是散发性而不表现家族性。
答案：C
在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必 定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 ②遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病 一定是由显性基因控制的显性遗传病。
隐 性
红绿色盲 血友病
伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛 症)
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发 性高血压、青少年型 糖尿病 21三体综合征、猫叫 综合征、性腺发育不 良等
(1)常表现出家族聚集现象 (2)易受环境影响 (3)在群体中发病率较高 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期 就引起自然流产
染色体异常遗传病
解析： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分
为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基
因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因
控制。
答案：D
2．下列说法中正确的是(
)
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
长期的培养，然后分析胎儿的染色体异
常情况。需要说明的是，绒毛取样可能
对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇
女妊娠带来潜在的危险。
答案:
全部DNA序列
遗传信息
美国
2003年
3.0～3.5
1．分类比较
分类
常见病例及表示方法 并 指
遗传特点 (1)无性别差异 (2)含致病基因即患病
常 染 色 体
显 性
多
(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 ①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现
正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐
性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿
正)，就一定是常染色体隐性遗传病。
②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患
女都正常，可初步判断是细胞质遗传。
(1) 色盲、血友病、抗维生素 D佝偻病、进行性肌营养不良等伴 X 染 色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。
(2)细胞质遗传病；母病子女必患病，父病子女均正常。
(3)①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性
遗传——连续遗传。
②伴性遗传与常染色体遗传的区别：
2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
3．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、
散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传
病则是依发病原因而区分的。
用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
特别提醒： ①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 ②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。
者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性
遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就
一定是常染色体显性遗传病。
③不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的
大小上推测。
(3)遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴Y遗传；若母亲是
患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、
第3节
人类遗传病
答案:
遗传物质
多指、并指
生素D佝偻病 原发性高血压 21三体综合征
想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗
传病吗？ 答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗 传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不 一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风 疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。