第28讲 人类遗传病考纲要求考情分析命题趋势一、人类常见遗传病1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。

2．类型 (1)单基因遗传病①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。

②分类①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。

②特点：在群体中__发病率比较高__。

③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。

②病例⎩⎪⎨⎪⎧染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。

2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

四、调查常见的人类遗传病1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。

2．调查时应关注的问题(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。

(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受__环境因素__影响，不宜作为调查对象。

(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

1．判断正误，正确的画“√”，错误的画“×”。

(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。

(×)(2)单基因遗传病是指只由一个基因控制的遗传病。

(×)(3)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。

(×)(4)不携带遗传病基因的个体，可能会患遗传病。

(√)(5)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。

(×)(6)先天性疾病一定是遗传病。

(×)(7)调查遗传病发病率时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

(×)2．关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是(B)A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病，可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征；观察血细胞的形态只能判定是否患镰刀型细胞贫血症。

3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。

以下调查方法或结论不太合理的是(A)A．调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高很可能是显性遗传病。

界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病一常见人类遗传病类型、监测和预防1．常见人类遗传病的分类及特点(1)遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出防治对策和建议。

(2)产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

[例1] 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。

现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY 。

请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因用B/b 表示)。

(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的__母亲__(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__减数第二次__分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？__不会__。

②他们的孩子患色盲的可能性是多大？__1/4__。

答案 (1)如图所示二 调查常见的人类遗传病1．考查调查“遗传方式”与“发病率”的区别设计表格，记录数据⎩⎪⎨⎪⎧①应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)②应显示“正常”和“患者”栏目③确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)[例2] 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。

下列说法正确的是( C )表1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果AB．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D．患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代解析根据表1得出此病的遗传特点，患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率；由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的；经治疗后不会改变该个体的基因型，所以致病基因仍会传给后代。

人类遗传病的5点总结(1)人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

(2)单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。

(3)多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。

(4)人类遗传病监测和预防的两种主要手段：遗传咨询、产前诊断。

(5)产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。

[例1] (经典高考题)造成人类遗传病的原因有多种。

在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。

A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。

某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。

(3)原发性高血压属于________遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患________，不可能患________。

这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。

[答题送检]来自阅卷名师报告[)与正常生殖细胞受精后发育而成的个体。

父亲没有a基因，所以患者两个aa都来自母亲。

(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。

正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，若表现出基因b的性状，则说明B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。

(3)原发性高血压属于多基因遗传病。

(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患该病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，如果正常双亲为该基因的携带者，后代可能患病。

[规范答题] (除注明外，每空1分)(1)数目母亲(2)父亲(3)多基因(4)镰刀型细胞贫血症(2分)血友病隐性1．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上，男性人群中隐性基因a占1%。

下列推断正确的是(D)A．个体2的基因型是EeX A X aB．个体7为甲病患者的可能性是1/600C．个体5的基因型是aaX E X eD．个体4与个体2基因型相同的概率是1/3解析根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传病；根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步推断出乙病为隐性遗传病。

个体1、2的基因型分别为AaX E Y、AaX E X e；个体5的基因型是aaX E X E或aaX E X e；个体4的基因型是A_X E X－，与个体2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99%×1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。

1．(2017·江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(D)A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误；先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病，家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误；确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。

2．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(D) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A项错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1－q，男性和女性中正常的概率均为(1－q)2，患病概率均为1－(1－q)2＝2q－q2，B项错误；若X 染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1－m，女性中正常的概率为(1－m)2，患病概率为1－(1－m)2＝2m－m2，C项错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(XY)中的发病率为n，D项正确。