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版权所有：北京诺禾致源生物信息科技有限公司
[6] https:///wiki/Regulatory_sequence 阅读原文 >>
[7] Sudmant P H, Rausch T, Gardner E J, et al. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.[J]. Nature, 2015, 526 (7571):75-81. 阅读原文 >>
升级亮点
基于健康中国人群的千人测序数据，测序深度 > 30× 参考 ACMG 等，推出针对复杂疾病变异位点有害性的分类标准 应用 ENCODE 数据库最新内容，并结合国际通用数据库、自建数 据库以及保守性预测软件进行分析 应用 DGV、DECIPHER、CNVD 等多个数据库进行有害性 CNV/SV 筛选和 de novo CNV/SV 分析
6 可视化的结果展示
诺禾致源疾病基因组信息分析团队，会为客户提供不断更新的变异注释、项目特异性分析和灵活易用的“变异-基因-疾病”可视化结 果，让科学研究更轻松。
图6 疾病与基因关联性展示图
参考文献
[1] Nagasaki M, Yasuda J, Katsuoka F, et al. Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individuals.[J]. Nature Communications, 2015, 6. 阅读原文 >>
[3] Duzkale H, Shen J, McLaughlin H, et al. A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants[J]. Clinical genetics, 2013, 84(5): 453-463. 阅读原文 >>
基于美国医学遗传学会 ACMG[2]与 Duzkale H[3]提出的变异分类标准，诺禾致源疾病基因组信息分析团队推出了一套针对复杂疾病变异 位点有害性的分类标准 DamLevel（如下图所示）。DamLevel 将变异位点的有害性分为5个层级：Pathogenic、Likely Pathogenic、 VUS(Variant of uncertain significance)、Likely Begnin、Begnin，更好地鉴定个体遗传变异与疾病的相关性。
技术资料
基因组de novo、群体进化、变异检测、 遗传图谱、转录组、 ncRNA、
人类基因组、宏基因组、16S ……
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硬件平台
中国最高通量基因测序中心
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项目文章
150+文章，880+影响因子
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科技服务
基因组测序 转录调控测序 微生物基因组测序 人类基因组测序 建库测序
图3 Circos 图
图4 CNV 分布图
5 基于基因（Gene-based）的 Burden Analysis
关联分析是研究复杂疾病的1个重要方法，其通过检测疾病状态与基因变异的相关性，寻找特定疾病（或性状）的易感基因。通常是 在具有不同表型的2组个体（一般为患病者和正常对照者）中，基于遗传位点（或基因、单体型）的频率分布差异，间接反映该遗传 位点（或基因）可能与疾病（或性状）存在关联性。
[8] Birney E, Soranzo N. Human genomics: The end of the start for population sequencing.[J]. Nature, 2015, 526(7571):52-3. 阅读原文 >>
技术服务
提供领先的基因组学解决方案
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图2 真核生物基因的结构[6]
4 疾病基因组 CNV/SV 分析
CNV/SV 与基因表达、表型、人类疾病发生发展都有着非常密切的关系[7,8]，诺禾致源疾病基因组信息分析团队研发了一整套 CNV/SV 筛选方法，包括有害性 CNV/SV 筛选和 de novo CNV/SV 分析（基于成三或成四家系）等。利用 DGV、DECIPHER、CNVD 等数据库对 变异检出结果进行标记，从结果中进一步过滤掉良性 CNV/SV，经过一系列筛选后，准确鉴定个体 CNV/SV 遗传变异与疾病的相关性。
通过统计学计算进行基因精确排序，挖掘低频突变的累积效应
动态，灵活，个性化
1 Novo-Zhonghua Genomes 数据库注释
一些位点的突变可能在千人基因组中或在欧美人群中属于低频突变，但是对于中国人群来说却是常见突变。诺禾致源自建中国人数据 库 Novo-Zhonghua Genomes，数据库中的所有样本均来自正常中国人群。已有研究表明，与国际通用的多人种数据库相比，使用 单一人种数据库进行疾病研究，可以有效减少假阳性现象。
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引领行业新 标 杆
诺禾致源
人类疾病基因组重测序分析 免费升级 7-9月 新签合同
免费升级数据分析
人类基因组重测序分析 6 项升级
Novo-Zhonghua Genomes 数据库注释
基于基因 （Gene-based）的
Burden Analysis
针 对 复 杂 疾 病 的 研 究，通 过 检测疾病状态与基因变异的 相 关 性，寻 找 特 定 疾 病（或 性状）的易感基因。
可视化的 数据结果展示
灵活易用的测序数据结果展 示，使 大 量 复 杂 数 据 的 分 析 变 得 轻 松 而 高 效，提 高 数 据 可读性。
Published Disease Information
Clinical Data
Custom knowledge
Variant classification
Benign
Likely Benign
VUS
Likely Pathogenic
Pathogenic
Family Testing
Candidate Variants
4 3 2 1 0
Mutations of Genes Prioritized by Burden Analysis
图5 Burden 分析结果的热图展示
0 2 4 6 8 10 CIR1 PIGP CTSE PRB2 CYP HDAC1 GRK6 PIGK MYL6B EHD2
−log10(P − value)
3 非编码区（Non-coding region）分析
基因组非编码区变异可以引发多种疾病，包括心脏类疾病、糖尿病、癌症、肥胖症等[4,5]，但目前对非编码区突变的筛选和功能描述仍 具挑战性。诺禾致源非编码区分析，应用 ENCODE 数据库最新内容对非编码区突变进行注释，通过国际通用数据库和自建的 NovoZhonghua Genomes 数据库进行频率筛选以及保守性过滤，精确定位非编码区中低频且保守的突变，筛选到与疾病相关的非编码区突变。
[5] Kjong-Van L, Ting C. Exploring functional variant discovery in non-coding regions with SInBaD.[J]. Nucleic Acids Research, 2012, 41 (1):e7-e7. 阅读原文 >>
表1 本次产品升级亮点
产品名称 Novo-Zhonghua Genomes 数据库注释 复杂疾病突变位点有害性分类
非编码区（Non-coding region）分析
疾病基因组 CNV/SV 分析 基于基因（Gene-based）的 Burden Analysis （复杂疾病散发样本） 可视化的数据结果展示
[4] Yoshinari M, Akihiko M, Dongquan S, et al. A functional polymorphism in the 5' UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis.[J]. Nature Genetics, 2007, 39(4):529-33. 阅读原文 >>
region）分析
应用 ENCODE 数据库最新内 容 对 非 编 码 区 进 行 注 释、筛 选，精 确 定 位 非 编 码 区 中 低 频且保守的突变。
疾病基因组 CNV/SV 分析
完整的有害性 CNV/SV 筛选 和 de novo CNV/SV 分析， 准确鉴定个体 CNV/SV 遗传 变异与疾病的相关性。
Novo-Zhonghua Genomes 数据库是诺禾致源自建针对 中 国 正 常 人 群 的 数 据 库，助 力中国人群基因组信息解析。
复杂疾病突变位点 有害性分类
诺禾致源推出的复杂疾病变 异位点有害性的分类标准 （DamLevel），准确标识复杂 疾病的致病性突变位点。
非编码区 （Non-coding
[2] Richards S, Aziz N, Bale S, et al Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology[J]. Genetics in Medicine, 2015. 阅读原文 >>