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一 人类常见的遗传病类型[连一连]
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[判一判] 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
( ×) (×) ( ×) ( ×)
提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的， 与家族性、先天性没有必然联系。
提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可 能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
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第23讲 人类遗传病
本讲聚焦
考纲要求 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)
定位解读
1.知道常见人类遗传病类型。 2.简述人类遗传病的产生原因和特点 3.了解遗传病的监测和预防措施 4.了解人类基因组计划内容及实施的意
义
4.实验：调查常见的人类遗传病 5.熟悉人类遗传病调查的一般流程
考点一
核心突破
命题探究
技法提炼
突破考点·提炼技法
【命题探究】1．下列关于遗传病的叙述，
正确的是
()
①先天性疾病都是遗传病 ②多基
因遗传病在群体中的发病率比单基
因遗传病高 ③21 三体综合征属于 性染色体遗传病 ④抗维生素 D 佝 偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑤基因突变是单基因遗传病的根本
原因
A．①②③Βιβλιοθήκη 考点一核心突破命题探究
技法提炼
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【命题探究】1．下列关于遗传病的叙述，
解析 答案
正确的是
( B)
①先天性疾病都是遗传病 ②多基
因遗传病在群体中的发病率比单基
因遗传病高 ③21 三体综合征属于
性染色体遗传病 ④抗维生素 D 佝
偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑤基因突变是单基因遗传病的根本
原因
A．①②③
B．②④⑤
C．①③④
D．②③④
先天性疾病有些是由遗传物 质的改变所致，有些不是由遗 传物质的改变引起的，如先天 性白内障、先天性心脏病等， ①错误；多基因遗传病在群体 中的发病率较高，②正确；21 三体综合征属于常染色体遗 传病，③错误；抗维生素 D 佝 偻病是由位于 X 染色体上的 显性基因控制的遗传病，属于 伴性遗传，④正确；基因突变 能产生新基因，如果突变后的 基因是某些致病基因，就能引 起单基因遗传病，⑤正确。
B．②④⑤
C．①③④
D．②③④
解析 答案
考点一
核心突破
命题探究
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突破考点·提炼技法
【命题探究】1．下列关于遗传病的叙述，
解析 答案
正确的是
()
①先天性疾病都是遗传病 ②多基
因遗传病在群体中的发病率比单基
因遗传病高 ③21 三体综合征属于
性染色体遗传病 ④抗维生素 D 佝
偻病的遗传方式属于伴性遗传
[判一判]
1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
( ×)
2．通过产前诊断可判断胎儿是否患 21 三体综合征 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率
(√ ) (√ )
提示 降低隐性遗传病的发病率。
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三 人类基因组计划及其影响
1．目的：测定人类基因组的全部 DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。
⑤基因突变是单基因遗传病的根本
原因
A．①②③
B．②④⑤
C．①③④
D．②③④
先天性疾病有些是由遗传物 质的改变所致，有些不是由遗 传物质的改变引起的，如先天 性白内障、先天性心脏病等， ①错误；多基因遗传病在群体 中的发病率较高，②正确；21 三体综合征属于常染色体遗 传病，③错误；抗维生素 D 佝 偻病是由位于 X 染色体上的 显性基因控制的遗传病，属于 伴性遗传，④正确；基因突变 能产生新基因，如果突变后的 基因是某些致病基因，就能引 起单基因遗传病，⑤正确。
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(2) 导 致 上 述 男 孩 患 克 氏 综 合 征 的 原 因 是 ： 他 的 __母__亲____( 填 “ 父 亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_减__数__第__二__次___分__裂__分裂形成配
多基因 遗传病
① 家族聚集现象 ； ② 易受环境影响 ； ③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至
常遗传病 胚胎期引起流产
相等 相等
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易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的4点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
遗X 传染 病色
体
显性 隐性 显性 隐性
伴 Y 遗传
家族发病情况
男女患病比率
代代相传，含致病基因即患病
相等
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
代代相传，男患者的母亲和女 女患者多于男患者
儿一定患病
隔代遗传，女患者的父亲和
儿子一定患病
男患者多于女患者
父传子，子传孙
患者只有男性
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二 人类遗传病的监测和预防
1． 主要手段
(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析 遗传病的传递方式 →推算 出后代的再发风险率→提出防治对策和建议 ，如终止妊娠、进
行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含 羊水 检查、 B超 检查、孕妇血细胞 检查以 及 基因 诊断等。
2． 意义：在一定程度上有效地预防 遗传病的产生和发展 。
2．意义：认识到人类基因组的 组成、结构、功能 及其相互关系， 有利于 诊治和预防 人类疾病。
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网络构建
单基因
多基因
猫叫综合征
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考点一 聚焦人类常见的遗传病类型
遗传病类型
常
染
单色 基体 因伴
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2．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型 正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩 的染色体组成为 44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位 基因以 B 和 b 表示)。
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