内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
并活化FⅩ和FⅨ启动凝血过程。因子Ⅶ缺 乏导致外源性凝血机制启动过程的障碍。
2.基因突变 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏 可能是由于FⅦ合成减少或缺如。将FⅦ的 抗原检测和功能检查比较后发现，约20% 患者有FⅦ的功能障碍。据最新的FⅦ数据 库统计，FⅦ突变有124种，包括错义、无 义、剪切位点
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
(135和262位半胱氨酸间的二硫键)。FⅦ 分为4个结构区域：γ-羧基谷氨酸(Gla) 区、2个表皮生长因子样区(EGF)和催化区。 Gla区由氨基末端约40个氨基酸组成。10 个Gla是F Ⅶ与Ca2 结合和发挥功能所必 需的。2个EGF区各由45个氨基酸残基组成， 分别含有3个二硫键。
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
诊断：
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏鉴别诊断_如何诊 断遗传性凝血因子Ⅶ缺乏
肝脏疾病，华法林中毒或营养不良造 成的维生素K缺乏是获得性凝血因子Ⅶ缺 乏最常见原因。在这些情况下，可同时出 现其他依赖维生素K的因子缺乏。对遗传 性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断必须排除上述情 况。同型半胱氨酸血症、Gilbert综
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
23P0/P10多态性可通过影响FⅦ转录速率 而降低FⅦ水平。由于这些多态性的存在 可使凝血因子Ⅶ缺乏的临床表型更严重。 绝大多数的FⅦ基因剔除小鼠都可以正常 的存活和发育，仅有极少部分在出生前后 死亡。
上海瑞金医院上海血液学研究所对因 子Ⅶ缺乏家系进行研究，发现11514位 C→T导致
治疗：
12h治疗1次已经能够满足止血的需要。即 使在FⅦ只有正常水平的约10%时，仍可以 施行手术。维生素K治疗对遗传性凝血因 子Ⅶ缺乏没有效果。
(二)预后 目前暂无相关资料。
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>么调理
建立遗传咨询，严格婚前检查，加强 产前诊断，减少患儿的出生。
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
诊断： 合征、Dubin-Johnson综合征也都可以出 现继发性凝血因子Ⅶ缺乏。
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
并发症： 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏并发症_遗传性凝 血因子Ⅶ缺乏有哪些并发症 目前暂无相关资料。
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
～10568del、A244C、A294V、M98I、 R304Q、C310F、G342E、T359M和 11125del9。其中，R79Q/W、6071G大于A、 A244C、R304Q、T359M 5种突变发生在CpG 突变热点上。突变部位多在外显子，其次 是在剪接位点，在启动子区发生
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
启动子、小的插入和缺失6种突变。其中 错义突变占70%，缺失突变占10%，剪接位 点突变占9%，启动子突变占6%，其他的为 插入突变和无义突变。在非相关患者中频 率较高的突变有R79Q/w、6071G大于A、 Q100R、10553～10554insCTCAGCGCACGAC、 10553
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
症状及病史：
子Ⅶ缺乏患者中发生血栓的报道，有些遗 传性凝血因子Ⅶ缺乏患者的死亡原因还与 肺栓塞和下腔静脉的血栓形成有关。在文 献报道的病例中，发生致命或致残性出血 的患者并不多，最为常见的出血表现是鼻 出血和月经过多。对于因子Ⅶ缺乏患者是 否发生致命性的中枢神经系统出血或致残 性的关节肌肉出血，目前的病例
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
该区63位上的门冬酰胺酶要经过β羧基化 变成β羧基门冬酰胺酶。这一过程是在蛋 白质转译完成后进行的，其功能尚不清楚。 EGF1为FⅦ与TF结合所必需，在EGF1区还 含有一个不依赖于Gla的Ca2 高亲和力结 合部位。催化区包括激活区和蛋白酶区， 激活区是FⅦ被激活为FⅦa的部位，而蛋 白酶区
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
0%的FⅦ mRNA不转录外显子1b，只转录外 显子1a。外显子2编码Gla区;外显子3编码 一个小的疏水区;4、5号外显子编码EGF 区;6～8号外显子编码催化区。
1.正常分子结构 成熟的FⅦ是由406 个氨基酸组成的单链糖蛋白酶原。它的信 号肽和前体肽由蛋氨酸(甲硫氨酸)-38精
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏原因_由什么原因 引起遗传性凝血因子Ⅶ缺乏
(一)发病原因 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏多由凝血因子 生物减少，其凝血缺陷的病因是分子结构 异常，基因突变所致。 (二)发病机制 FⅦ是依赖维生素K的凝血因子，是外 源性凝血途径的重要组成部分。编码FⅦ 蛋白的基
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
症状及病史：
手术等情况下，仍然没有出血发生，部分 纯合性突变的患者即使FⅦ水平在正常的 10%以下，仍然可能只有轻微的临床表现。 但是，当FⅦ水平低于1%时，出血症状可 能与血友病A或血友病B的情况相仿，在非 常严重的患者中可以发生反复的关节出血， 并导致慢性致残性的血友病性关节病和危 险的血肿。偶有在因
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因： Thr359Met，ASPCR证实先证者及其子携带 杂合子突变基因。该突变为国际首次报道。
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
症状及病史：
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症状_遗传性凝血 因子Ⅶ缺乏有什么症状
凝血因子Ⅶ缺乏为常染色体隐性遗传 病，杂合子一般无出血表现，纯合子或双 重杂合子可有威胁生命的大出血。最常见 的出血症状为鼻出血、皮肤淤斑，创伤后 出血难止，关节出血，月经过多，血尿、 消化道出血、牙龈出血和腹膜后血肿等。 难以
治疗：
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏治疗方法_如何治 疗遗传性凝血因子Ⅶ缺乏
(一)治疗 在凝血因子Ⅶ缺乏的治疗中可以应用 含FⅦ的血浆或凝血酶原复合物(PCC)。基 因工程的重组FⅦ也可以作为治疗的选择。 这些治疗措施主要应用在处理外科和产后 出血。虽然FⅦ的半衰期只有4～6h，但是， 每隔8～
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
的突变(如-61T大于G)也可导致重型因子 Ⅶ缺乏，发生在内含子区的突变较少，也 有凝血因子Ⅶ缺乏是由于两种不同的突变 复合杂合导致的。
需要注意的是，FⅦ基因的多态性也 能对FⅦ：C和FⅦ：Ag水平造成影响， FⅦ353多态性(M2)可以使FⅦ分泌效率降 低，使Ⅶ水平降低48%，而-3
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
是识别并裂解底物(FⅨ、FⅩ、FⅦ)的部 位。催化区的组氨酸-193、天门冬氨酸242和丝氨酸-344组成丝氨酸蛋白酶所特 有酶活性中心，是维持FⅦ功能和结构的 重要部分。
FⅦ酶原经过有限蛋白水解而成为具 有活性的蛋白酶FⅦa。FⅦ在体内激活的 具体机制目前尚不清楚，但是，很明显F
内科学各论疾病部分 遗传性凝血因子Ⅶ缺
乏 内容课件模板
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
身体部位： 全身。
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
科室： 血液科。
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
简介：
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体 隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大 多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和 抗原水平都下降，但是，也有少量患者表 现为以抗原水平正常或正常低限，而活性 明显减低的Ⅱ型缺乏。
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
Ⅶ在与它的辅因子TF结合后很快便被活化。 TF是膜内蛋白，在与血液接触的细胞中是 不表达的，但是，血管外的细胞和细胞外 基质中均有表达。在炎性细胞因子作用下， 可以诱导单核细胞和内皮细胞表达TF。当 血液与TF接触时，如损伤或炎症部位， FⅦ便很快被激活成为FⅦa。FⅦa与TF复 合物随后裂解
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
症状及病史：
控制的经血过多及致命的颅内出血等虽然 不如血友病甲和血友病乙中发生率高，但 有时也可能发生。
因子Ⅶ缺乏患者临床表现的轻重有很 大的差异性，并且出血的严重程度并不总 跟FⅦ水平相对应，一般认为，与血浆中 FⅦ水平并没有很好的相关性。部分患者 即使在需要较强止血功能进行止血的情况， 如外伤、
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
病因：
氨酸-1共38个氨基酸残基组成。在血管受 损后，组织因子(TF)暴露，FⅦ或活化 FⅦ(FⅦa)与TF形成复合物，在FⅩa、凝 血酶等作用下，FⅦ在精氨酸152-异亮氨 酸153位点裂解成丙氨酸1-精氨酸152的轻 链和异亮氨酸153-脯氨酸406的重链而被 活化。轻链和重链由一个二硫键连接
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>
症状及病史：
报道并不一致，可能在不同人种中有所不 同。Ragni等人的研究发现在75名有因子 Ⅶ缺乏婴儿中，有12例发生颅内出血，而 对伊朗人中因子Ⅶ缺乏的研究并没有发现 如此高的颅内出血比率。
根据出血史、临床表现和实验室检查， 诊断并不困难。FⅦ测定具诊断意义。
内科学疾病部分：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏>>>