2.甲状腺激素合成障碍，家族性甲状腺激素合成障 碍，约占10％。极大多数为常染色体隐性遗传有关
甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶， 脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶
TSH分泌多，常有甲状腺肿大
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病因 etiology
3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦 称下丘脑－垂体性甲低 4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低 (neonatal transient hypothyroidism)，通常3个月内 消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘
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前 言 introduction
按病变部位：原发性甲低 继发性甲低
按病因：散发性 地方性
按发病机制和发病年龄：先天性 获得性
按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低
本节主要介绍先天性甲低
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前 言 introduction
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国由于先天性甲状腺素激素合
（二）TSH浓度正常或降低
1.下丘脑、垂体性甲低 2.低甲状腺结合球蛋白 3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）
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前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
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临床表现 Symptoms and signs
一.散发性先天性甲低
新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）
neonatal period symptom and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 低代谢率 表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、
声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差 母孕期胎动少、过期分娩、超出生体重
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临床表现 Symptoms and signs
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病因 etiology
二.地方性先天性甲低
母孕期的碘缺乏是造成儿 童甲低的常见原因。目前 少见。 “一代粗（甲状腺 肿），二代傻，三代断根 芽”,从曾经流传在甲状腺 肿重病区的民谣中可以窥 见碘缺乏之危害
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病因 etiology
三.根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为
（一）TSH浓度增高
1.原发性甲低 2.暂时性甲低（包括母亲服甲亢药、未成熟儿等）
不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统 的发育
“神经性”综合征：以神经系统症状为主，表现为共济失调、痉 挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正 常或轻度减低
“粘液水肿性”综合征：以粘液性水肿为主，以显著的生长发育 和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。
四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠蠕动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低
临床表现主要特点总结:生长发育落后,智力低下和基础代谢率低
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临床表现 Symptoms and signs
地方性先天性甲低 25%有甲状腺肿大 (25 percents, goiter.)因胎儿期缺碘而
先天性甲状腺功能减低症 Congenital hypothyroidism
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目 的 purpose
熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology
掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signs
掌握先天性甲低的治疗 To master treatment
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前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
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甲状腺激素的主要作用
• 产热作用，促进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 • 促进生长及组织的分化成熟 • 促进脑发育 • 维持正常的消化功能和循环系统 • 促进维生素的代谢，具有利尿作用
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下丘脑-垂体-甲状腺轴调节系统
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前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
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病因 etiology
一.散发性先天性甲低
1.原发性甲低：甲状腺缺如，发育不全，异位，约 占90%。1/3为甲状腺缺如，余2/3为甲状腺发育不良或异
位甲状腺，多为散发性。可能与相关基因遗传缺陷有关
成不足所造成的发病率为1/50007000
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前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
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甲状腺激素的合成
碘酪氨酸偶联
酪氨酸碘化
甲状腺滤泡上皮细胞
分泌 70％与TBG结合
脱碘
碘氧化 碘浓集
Tyr-酪氨酸 MIT-一碘酪氨酸 DIT-二碘酪氨酸
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临床表现 Symptoms and signs
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甲低特殊体态
身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.5
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手指粗短，皮肤增厚、粗糙而干燥 同为16岁，身高相差甚远
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临床表现 Symptoms and signs
典型症状（半年后）(characteristic symptoms )
神经系统症状 智能低下(Mental disability),运动发育迟缓。 生理功能低下(Low physiological function)
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前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
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前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断
甲状腺功能减低症（甲低）是由于各 种疾病累及下丘脑－垂体－甲状腺 轴功能，导致甲状腺激素的合成及 分泌不足或靶 细胞受体缺陷，引起 的临床综合征。
新生儿期先天性甲低 临床表现
黄疸延迟及腹胀
脐疝 20
临床表现 Symptoms and signs
幼儿和儿童期（典型症状，半年后）
Characteristic symptoms 特殊面容
Characteristic facies
眼距宽、鼻梁宽平, 面部臃肿,表情淡 漠,反应迟钝.唇厚 舌大,舌外伸,眼睑 水肿,头大颈短