临床表现

扩张型心肌病

早期除心脏扩大外并无明显异常，发展至后期会表现为全心衰， 出现乏力、活动后气短、夜间阵发性呼吸困难或者浮肿、腹水及 肝大等。还可表现为各种心律失常，合并脑、肾及肺等部位的栓 塞，甚至猝死

肥厚型心肌病

起病较缓，早期为劳累后呼吸困难、乏力及心悸。心绞痛也较常
见，服用硝酸甘油缓解不明显。昏厥是病情严重的信号。晚期可 表现出心衰且常合并房颤


诊断-肥厚型心肌病(HCM)

不能解释的、无心室腔扩张的左室肥厚(心脏超声提示左室厚度≥15 mm)为特点，且无其他导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病证据， 或基因型阳性但临床无明显心肌肥厚表现的疾病 目前强调HCM相关致病基因的确定在HCM诊断中的重要性


对于诊断工具，“指南”仍然最推荐经胸超声心动图(transthoracic echocardiogram，TTE)，但同时提出，心脏核磁共振成像 (cardiovascular magnetic resonance，CMR)的应用可以进一步提高HCM 的检出率


晚期心肌病治疗-心衰的处理

ACEI的使用

适应证：所有LVEF下降的心衰患者必须且终身使用，除非有禁忌 症或不能耐受（I类，A级）；阶段A为心衰高发危险人群，应考 虑用ACEI预防心衰（IIa类，A级） 禁忌症：喉头水肿，严重肾功能衰竭，妊娠妇女；双侧肾动脉狭 窄，血肌酐>265.2umol/l，血钾>5.5mmol/l，伴症状性低血压，左 室流出道梗阻应慎用 不良反应：低血压、高血钾、肾功能恶化、咳嗽、血管性水肿


晚期心肌病治疗-心衰的处理

β受体阻滞剂

适应证：结构性心脏病，伴LVEF下降的无症状心衰患者，无论有 无MI，均可应用。有症状或曾经有症状的NYHAII-III级、LVEF下 降、病情稳定的慢性心力衰竭患者必须应用终生，除非有禁忌症 或不能耐受。NYHA IVa级心衰患者在严密监护和专科医师指导下 也可应用 禁忌症：伴二度及以上AVB、活动性哮喘、反应性呼吸道疾病 不良反应：低血压、液体潴留和心衰恶化、心动过缓和AVB
临床表现

限制性心肌病

心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征 发病缓慢，早期可出现发热、乏力、头晕或气急等，发展至晚期可出现 全心衰。房颤也常见，还可合并内脏栓塞

致心律失常性右室心肌病

一种右室发育不良的心肌疾病 常以症状性心律失常特别是室性心动过速(左束支传导阻滞型)就诊，部分

ICD：可增加生存率，是目前惟一明确有效预防心源性猝死的措施。 高危患者，特别是存在室性心动过速或晕厥证据患者安装（IIa类） 射频消融：治疗ARVC室性心动过速，往往易复发或形成新的室速， 故不作为首选治疗。高危患者安装ICD下行射频消融，以减少ICD放 电次数，延长使用寿命 心脏移植治疗：以上治疗无效终末期患者
诊断-心律失常性右室心肌病(ARVC)

致病基因

染色体显性遗传，隐性型也有报道 心肌雷诺丁受体基因(RYR-2)是首先发现的致病突变基因 已证实9种不同染色体显性遗传与本病相关，已确定5种基因突变与ARVC
发病相关
治疗-扩张型心肌病

早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩 功能损害但无心衰临床表现。此阶段应积极进行早期药物干预，包括 β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂，减少心肌损伤和延缓病变 发展
诊断-肥厚型心肌病(HCM)

大体病理标本
诊断-肥厚型心肌病(HCM)

致病基因

可能与常染色体显性遗传有关，约1/3的有明显家庭史，心脏肌球 蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素 已发现和报道15个突变基因，超过400个位点突变导致HCM，中 国汉 族人中至少有6个基因变异与HCM发病相关

保守评价：LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117﹪，即预测值的2 倍SD＋5﹪
排除引起心肌损害的其他疾 病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先 天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性 疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等


诊断-扩张型心肌病

大体病理标本及X-ray
诊断-扩张型心肌病(DCM)
最适剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至目标剂量

所有病情稳定，LVEF<40%患者应用β受体阻滞剂，目前证据用于心衰的β受 体阻滞剂为卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在ACEI和利尿剂的基础上加 用β受体阻滞剂，从小剂量开始，能耐受则每2-4周将剂量加倍，以达到静息 心率不小于55次/分为目标剂量或最大耐受量 有中、重度心衰又无肾功能严重受损患者可用螺内醋20mg/d、地高辛 0.125mg/d 有心律失常导致心源性猝死发生风险的患者可选择抗心律失常药物治疗如胺 碘酮等
晚期心肌病治疗-心衰的处理

神经内分泌抑制剂的联合应用

ACEI和β受体阻滞剂的联合：“黄金搭挡” ACEI和醛固酮受体阻滞剂的联合：需严密监测血钾 ACEI和ARB的联合：一般不考虑 ARB和β受体阻滞剂和醛固酮受体阻滞剂的联合：“金三角”

正在研究、疗效不肯定有争议的药物

血管扩张剂 n-3多不饱和脂肪酸


治疗-肥厚型心肌病(HCM)

无症状患者：是否用药存在分歧。病程呈典型的心室重构进程，为延
缓和逆转重构，建议服用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂，小
到中等剂量。普奈洛尔、美托洛尔等25-50mg/d。地尔硫卓30-90mg/d， 维拉帕米240-480mg/d

症状明显患者：对已出现呼吸困难，运动受限患者，建议用丙吡胺
调整生活方式（限钠、限水、营养与饮食、休息和适度运动）
心理和精神治疗 氧疗
晚期心肌病治疗-心衰的处理

心衰药物治疗流程
晚期心肌病治疗-心衰的处理

利尿剂的使用

适应证：有液体潴留证据的所有心衰患者均应给予利尿剂（I类 C 级） 应用方法：从小剂量开始，逐渐增加剂量直至尿量增加，体质量 每天减轻0.5-1.0kg为宜 不良反应：低血压、电解质紊乱、肾功能不全

近年北京地区大规模多中心流行病资料显示肥厚型心
肌病患病率为180/10万人
概述

心脏超声等影像技术进步，分子生物学、分子遗传学理论 和知识的应用，多中心、大规模临床“循证医学”证据的 获得，近年对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后有
许多新的见解

临床治疗有多种选择，包括药物、介人、外科手术和心脏 移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的 常见病
心肌病认识及处理
-方法、探索、重新认识、开始到最后的出路
四川省人民医院老年科 程标
概述
定义

1980 WHO: 原因不明的心肌疾病 1995 WHO: “伴心功能不全的心肌疾病”
一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功
能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变
概述

流行病学

80-90年代：南京地区肥厚型和扩张型心肌病年发病率 分别为1.3和1.5/10万人

诊断-限制型心肌病(RCM)

二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒
张功能严重受损

心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房 颤动等心律失常
诊断-心律失常性右室心肌病(ARVC)

中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病 无心脏病史而发生心室颤动的幸存者 患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病 家族成员中有已临床或尸检证实ARVC的患者 家族成员中有心源性猝死，尸检不能排除ARVC 患者亲属中有确诊DCM者 无症状患者(特别是运动员)心脏检查中存在ARVC相应表现者，通过 超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要辅助证据
ICD植入；心脏移植 特殊问题


HCM伴房颤患者易发血栓及脱落，推荐华法林抗凝
预防心内膜炎
治疗-心律失常性右室心肌病(ARVC)

抗心律失常药物治疗：目的在于减轻症状。室性心律失常常出现于快
速心室率之后，常用β受体阻滞剂，如无效，可应用或加用胺碘酮。
索他洛尔治疗室性心律失常效果也较好，需监测QT间期。少数患者 可考虑应用I类抗心律失常药物或几种抗心律失常药物联用。如出现 房颤、明显心室扩张或室壁瘤应抗凝治疗

致病基因

DCM家系候选基因筛查和连锁分析策略定位26个染色体位点，找出22个
致病基因 致病基因通常定位于lq32(肌钙蛋白T)，2q31(肌联蛋白)，2q35(结蛋白)， 4q12(β-肌糖蛋白)，5q33(d-肌糖蛋白)，9q13-22、14q11(β-肌球蛋白重链)， 15q2(a-原肌球蛋白)，15q14(肌动蛋白) 伴传导障碍的绝大多数位于1q21的核纤层蛋白基因(laminA/C) 伴骨骼肌病变的通常是x染色体连锁遗传方式，由定位于x染色体的Xp21 的肌营养不良蛋白基因(dystrophin)及Xq28的tafazzin基因缺陷所致


在中期，超声心动图显示心脏扩大、降低并有心衰表现
按慢性收缩性心力衰竭治疗 液体储留患者应限盐和合理使用利尿剂，利尿剂从小剂量开始，如呋
塞米每日20mg或氢氯噻嗪每日25mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，
体重每日减轻0.5-1.0KG
治疗-扩张型心肌病

所有无禁忌症者应使用ACEI，不能耐受者用ARB，治疗前注意利尿剂维持在
100-150mg/d，治疗流出道梗阻效果优于β受体阻滞剂。最长观察用药 3.1年，伴前列腺肥大者不用或慎用；对有症状又有室上性心动过速患