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究，并进行Ｊ，甲基化ｃｐＧ结合蛋白２（ＭｅｃＰ２）突变 基凼分析，研究ｒ缺岗型与表型的关系，现将研究结 果报道如下。
资料与方法
、对象 本绀６６例，女６５例，男１例，年龄２～２ｌ岁，平 均９．９岁。分布于１８个省或直辖市，以北京、河南、 河北为主。 二、方法 １．治疗：本组中１７例应用左旋肉碱进行治疗， 剂量８０～１００ｔｎｇ／（蚝·ｄ），连续使用８周后观察疗 效。有效者建议长期应用。 ２．随访：每１—２年进行１次随访，包括来院就 诊、问卷调查、电话随访等。随访年限为半年～１６ 年，随访内容包括临床表现、辅助检查及左旋肉碱的 治疗效果。 ３．基因突变分析：应用ＰＣＲ和测序方法对３９ 例进行了突变基因分析“。。
Ｔｈｅ Ｄ。ｐａｎｍｅｎｔ ｏｆ Ｐｅｄｉａｔ—ｃ Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，Ｐｅｋｉ“ｇ ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｆ１玛ｔ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｓｉｎｃｅ １９８７，ａｒｌｄ ａｔ叩ａｌｙ８ｌｓ ０ｆ ｔｈｅ
ＭｅＣＰ２ ｇｅｎｏｔｙｐｅ／ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ ｃｏ玎ｅｌａｔｉｏｎ Ｍｅ妇ｌｏｄｓ Ｓｌｘｔｙ·ｓｌｘ ＲＴＴ ｃ聃ｅｓ ｗｅｒｅ ｆｏｌｌｏｗｅｄ“ｐ ｅｖ。ｒｙ ｏｎｅ ｔｏ ｔｗｏ
岁以上２例。 ４．运动：２２例患儿不能独立行走，其中８例从
未获得独立行走的能力，１４例行走能力逐渐丧失， 丧失的年龄为２岁９个月～１５岁，平均６岁６个月。
５．惊厥：２８例有惊厥，为全身性强直或强直阵 挛发作，惊厥出现的年龄为８个月～ｌＯ岁，平均４ 岁７个月，多数病例持续数月至数年，只有４例发作 未缓解。
否有代理点，并注意索取购物发票或收据。 网上购物严防网络钓鱼 提高安全意识是关键 网上购物正被越来越多的消费者所接受，然而由网络引起的欺诈案件
也开始增多，而去年出现的"网络钓鱼"就是其中的一种。据介绍，诈骗者们 往往通过在网上发布一些虚假的出售物品信息或是用低价作为诱饵，让购 物心切的人们上当受骗。除此之外，"网络钓鱼"者还会利用一些网络技术四 处传播木马病毒，窃取电脑机密，或者搭建虚假电子商务网站、伪造著名 电子商务网站实施欺诈行为，从而达到"网络钓鱼"的目的。
【Ａｂｓｔ聃ｃｔ】ｏｂｊｅ嘣ｖｅ Ｒｅｔｔ ８ｙｎｄｒｏｍｅ（ＲＴＴ）ｉｓ ａ ｎｅｕｒＤｄｅｖｅｌ叩ｍｅｎｔａｌ ｄｉ８０ｒｄｅｒ ｗｈｉｃｈ ｃａｕｓｅ８ ｓｅｖｅｒｅ
ｍｅｎｔａｌ ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ．Ｔｈｉｓ ｓｔｕｄｙ ａｉｍｅｄ ａｔ ｅｌｕｃｉｄａｔｉｎｇ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ６６ Ｃｈｉｎｅ８ｅ ＲＴＴ ｃａｓｅｓ ｄｉａ印０ｓｅｄ ｂｙ
ｃｏ“ｅｌａｔｉｏｎｓ ｂｅｔｗｅｅｎ ＭｅＣＰ２ ｇｅｎｏｔｙＰｅ ａｎｄ ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ．
ｆ Ｋｅｙ Ｈ吣ｒｄｓ】 Ｒｅｆｔ ｓｙｎｄｒｏｍｅ； ｃａｍｉｔｉｎ。； ＤＮＡ－ｂｉｎｄｉ“ｇ ｐｍｔｅｉｎ８；
Ｇｅｎｏ‘ｙｐｅ；
Ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ
Ｒｅｔｔ综合征（ＲＴＴ）是一种严重影响婴幼儿智力
革金项目：国家自然科学基金资助项目（３０２７１３７４）；卫生部属 医疗机构临床学科熏点项目（２００１０９１２）
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专家建议，针对网站欺诈的技术模式，可安装使用正版杀毒软件查杀 和拦截病毒或恶意代码，开启杀毒软件的"隐私信息保护"功能保护自己的敏 感信息。作为普通用户，根本上还是要提高网络安全意识，一方面及时安 装漏洞补丁，安装杀毒软件，从技术层面封堵网站欺诈;另一方面，应提高 警惕性，不要轻易点击不明网页或邮件中提供的可疑链接。
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结果
一、临床特征 １．发病：发病年龄为３～３８个月，平均１６．８个 月。６个月之内发病占７．６％，一１８个月占６３．６％， ～３８个月占２８．８％。５例生后６个月内即有运动 发育的落后，其余６１例发病前发育基本正常。发病 初期８例患儿有哭闹不安，睡眠减少等激惹现象，４０ 例患儿有孤独症表现，持续数月至数年缓解。 ２．手失用与手的刻板动作：５９例（８９％）患儿 手的功能完全丧失，丧失的年龄为７个月一６岁，平 均年龄２岁３个月，仅２例发生在４岁以后。７例 （１１％）有部分功能，其中２例仅发病数月，尚需观 察，另５例５～９岁，平均７．２岁。所有患儿均有频 繁的手的刻板动作，包括搓手、绞手、拍手，洗手样动 作、吸吮手指，单手的手指搓动等，睡眠中消失。手 的刻板动作出现在１—５岁，平均２岁５个月。只有 １例患儿１６岁后刻板动作消失，其余持续存在。 ３．语言：５６例发病前语言发育正常，６例发育 延迟，４例从未获得语言功能。患儿１１个月～６岁 （平均２岁）语言开始倒退，目前５６例语言完全丧 失，丧失的年龄为１１个月一８岁，平均２岁１０个 月。ｌＯ例尚有２～３个字的语言，如“爸爸”、“妈 妈”、“我不要”、“吃果果”，其年龄为３～１２岁，１０
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神经系统疾病
Ｒｅｔｔ综合征的临床特征及ＭｅＣＰ２的 基因型与表型的关系研究
包新华潘虹宋福英吴希如
【摘要】 目的总结Ｒｅｔｔ综合征（Ｒ订）的临床特点，探讨甲基化ｃｐＧ结合蛋白２（ＭｅｃＰ２）基 因突变型与表型的关系。方法北京大学第一医院儿科１９８７年以来诊断的ＲＴＴ ６６例，每１—２年对 本组患儿进行１次临床随访，并观察左旋肉碱的治疗反应。应用ＰｃＲ、测序方法对３９例患儿进行突 变基因分析。结果患儿３—３８个月起病，５９例（８９％）患儿于７个月一６岁丧失手的功能，６６例 （１００％）患儿１—５岁出现手的刻板动作，５６例（８５％）患儿１１个月一８岁语言完全丧失，２１％的患儿 于２岁９个月一１５岁丧失原已获得的行走能力。头围小、惊厥、呼吸节律异常、咬牙、脊柱侧凸或后 凸均很常见。左旋肉碱治疗１７例．８周后６例症状改善。３９例进行ＭｅｃＰ２基因分析者中有２５例 （６４％）发现突变，其中２例无义突变ｃ５０２Ｔ（氨基酸改变Ｒ１６８ｘ）患儿均死亡．２例Ｃ３９７Ｔ（氨基酸改 变Ｒ１３３ｃ）和１例Ａ３９８Ｔ（氨基酸改变Ｒ１３３Ｈ）突变者均保留语言。结论Ｒ耶特征性的表现为头围 增长缓慢，手的失用与刻板动作，语言倒退，左旋肉碱可以改善部分患儿的临床症状。ＭｅｃＰ２基因型 与表型之间有一定的相关性。
６．其他：６０例患儿头围低于均值，６例（包括１ 例男性）正常。５ｌ例有呼吸节律异常，表现为阵发 性的过度通气、屏气、呼吸频率增快。５９例咬牙，４２ 例手脚发凉，３６例肌张力高，不能下蹲。２７例脊柱 侧凸或后凸，出现年龄为２岁１个月一１７岁，平均７ 岁７个月。所有患儿白发病起饮食与大小便均不能 自理。
【关键词】Ｒｅｎ综合征；肉碱；ＤＮＡ结合蛋白质类；基因型；表型
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