地中海贫血相关知识与宣传材料————————————————————————————————作者: ————————————————————————————————日期：ﻩ什么叫地中海贫血？地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。

我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。

γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。

正常人自父母双方各继承２个α珠蛋白基因(αα／αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。

由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型４种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

２．α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

临床表现根据病情轻重的不同,分为以下３型。

１.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。

骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。

少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3．轻型轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。

骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。

红细胞渗透脆性明显减低。

HbF含量明显增高，大多>0．40，这是诊断重型β地贫的重要依据。

颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

(２)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（０．035～0．0６0），这是本型的特点。

HｂF含量正常。

(3）中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.４０～0．80,HｂA２含量正常或增高。

２.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血）（1)静止型红细胞形态正常,出生时脐带血中ＨｂBart's含量为0.０1～０.02，但３个月后即消失。

(2）轻型红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性；HbA２和HbF含量正常或稍低。

患儿脐血Hb Bａrｔ's含量为0.034~0.140,于生后６个月时完全消失。

(3）中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbＡ2及ＨbF含量正常。

出生时血液中含有约0. ２5Hb Ｂaｒt＇s及少量ＨｂＨ；随年龄增长,HbＨ逐渐取代HｂBart's,其含量为0.０24~0.４4。

包涵体生成试验阳性。

（4）重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。

血红蛋白中几乎全是Hb Barｔ'ｓ，或同时有少量HbＨ,无ＨbA、HｂA２和HbF。

诊断根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。

有条件时可作基因诊断。

对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。

而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。

血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。

所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。

遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

鉴别诊断应与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病鉴别。

治疗轻型地贫无需特殊治疗。

中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

1．一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。

适当补充叶酸和维生素B12。

2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。

少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。

对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达１2０～1５０g/Ｌ；然后每隔2~4周输注浓缩红细胞1０~15m ｌ/ｋｇ,使血红蛋白含量维持在9０~10５g／Ｌ以上。

但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。

３.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

通常在规则输注红细胞1年或10～2０单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。

去铁胺,每晚１次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时；每周5~7天，长期应用。

或加入红细胞悬液中缓慢输注。

去铁胺副作用不大,偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。

维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

4.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。

脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

5．造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。

如有HＬA 相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

６.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经）基脲、5-氮杂胞苷（５~ＡZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。

预防一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。

要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

重型地中海贫血病对儿童的危害你听说重型地中海贫血吗？这是一种有点罕见的贫血类型，但是它的危害常不被人所熟知,容易被忽视。

下面就让我们一起来了解重型地中海贫血给儿童带来的危害有哪些。

重型地中海贫血病是一种严重的疾病，患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。

患病的婴儿出生后不久,便开始感到不适,并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。

他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始，他们便需要每月住院一至两天，进行输血，月复月，年复年。

如果这些病童得不到适当的治疗，他们的生长会受到严重的影响，导致身材矮小、骨骼变形,不能进入青春发育期,甚至一早死亡。

患有重型地中海贫血病的儿童身心都受到损害。

此外，长期的输血会造成铁质沉积，引致心脏衰竭、肝病及发育不良等并发症。

因此,患病的儿童还需要接受除铁灵的注射。

他们每晚睡觉时,都要接受皮下注射，让注射器将药物徐徐注入体内，历时八至十二小时。

除铁灵能将身体多余的铁质排泄体外,改善了病童的身体健康。

然而这些都是治标的方法。

一些其他国家现已开始使用一只名为L1的口服除铁药,但香港的医学界仍有很大争论，因为该药可能有对肝脏损害的副作用。

海洋性贫血中的α型与β型海洋性贫血海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。

由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫“地中海贫血”。

后来发现除地中海地区之外,其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。

海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。

各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。

其中α珠蛋白链合成受抑者,叫做“α海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。

地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高;东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。

我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见,长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。

由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的,也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。

地中海贫血与运动的关系疾病跟运动有什么关系？很多人都没听过疾病还能“运动”的，认为这是两件无关的事情。

专家解释，地中海贫血与运动确实有着关系。

地中海贫血与运动的关系对于地中海贫血患者来说适当的运动是可以的，不应该担心贫血会令患者体弱而限制他们的运动量。

当然，对于运动的强度需要根据病情的轻重来衡量。

对于轻型的地中海贫血患者,跟正常人一样就可以，不需要有什么特别的限制。

地中海贫血患者要十分关心运动的问题，因为地中海贫血是个慢性子病,长期患病的情况下，如果护理措施做的不够好,可能会让疾病越来越严重，所以注意事项就非常关键了。

然而对于中重型的地中海贫血患者来说,因为贫血症状一般都较重,很多时候累及心脏、骨骼,当伴有心脏、骨骼病变时，应避免剧烈运动。

运动过程中,一旦出现不适，应马上停止,及时就医，以免造成严重的后果。

地贫会遗传婚检可预防地中海贫血，简称地贫,是血液疾病中的一种。

地贫是一种可防难治的遗传性疾病,是由于基因缺陷引发的疾病。

两广地区是地贫的高发区,据统计，地中海贫血基因携带者高达２0%。

地贫患者为了维持生命,年花费人均高达10万元。

９５%的患者因为高额的费用陷入困境。

事实上,地贫可以通过婚前、产前体检查出,进而预防。

地贫的遗传性人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。

人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种,各由相应的基因来调控。