胎儿先天性心脏畸形产前诊断基础一、根据心脏内部形态结构分析判断( 一) 左、右心房的区别1．左、右心耳的形态是区分左、右心房的重要标志之一。

左心耳窄而长呈钩状或弯指状，耳尖部较尖，与左心房连接处的耳根部面积窄小; 右心耳宽而圆，呈三角形，耳尖部较钝，与右心房连接处的耳根部面积较大。

2．左、右心房心内膜面形态不一。

左心房内膜面光滑，肌小梁少且不延伸到左心房后壁，而右心房内膜面凹凸不平，内有大量的肌小梁呈梳状排列( 也称梳状肌) ，这些梳状肌延伸到右心房室连接并达右心房后壁。

3．房间隔的左、右心房面不同。

房间隔的右心房面有明显的卵圆窝，卵圆窝的周围有增厚的肌肉组织向心房腔内凸起，而房间隔的左心房面光滑，卵圆窝处有卵圆孔瓣，胎儿期卵圆孔瓣向左心房内开放。

4．与血管连接不同。

左心房内有4 条肺静脉开口，与肺静脉相连，而右心房内有上、下腔静脉及冠状静脉窦的开口，分别与上、下腔静脉及冠状静脉相连。

在下腔静脉开口处，常可见下腔静脉瓣，此瓣膜在左心房内是没有的。

( 二) 左、右心室的区别:1．心尖组成不同:在先天性心脏病中，正确辨认心尖结构对区分左、右心室有重要意义。

从解剖学的角度来看，凭借心尖结构的不同，可以区分左、右心室，这也是胎儿超声心动图区分左、右心室的重要基础。

形态学右心室心尖部肌小梁结构粗大，心内膜面凹凸不平，尤其在室间隔右心室面心尖部肌小梁更粗，而形态学左心室心尖部肌小梁结构较右心室明显为小，心内膜面光滑，室间隔左心室面亦光滑。

另外，形态学右心室心尖部有恒定的节制索从心尖部室间隔走向右心室游离壁，而左心室心尖部无此结构。

2．房室瓣:除上述心尖组成不同外，房室瓣的辨认和心室腔的连接在区分左、右心室时起重要作用。

当房间隔完整连续，有完整的左、右心室时，两组房室瓣分别连于不同的心室，三尖瓣总是和形态学右心室相连，二尖瓣总是连于形态学左心室。

因此，如能区分二尖瓣与三尖瓣，即可区分左心室与右心室。

二、三尖瓣可根据瓣叶数目及其附属装置进行区分。

三尖瓣呈圆形，有隔瓣、前瓣和后瓣 3 个瓣叶，分别与大小不同的乳头肌相连。

二尖瓣呈椭圆形，有前瓣和后瓣，分别与大小相同的2 个乳头肌相连。

三尖瓣隔瓣的附着点低于二尖瓣前瓣附着点。

然而更重要的特征是三尖瓣腱索连于肌部室间隔，肌部室间隔右心室面有乳头肌，而二尖瓣腱索连于 2 个相似大小的乳头肌，它们均不位于室间隔上，而位于左心室的游离壁上。

3．左、右心室流出道亦明显不同:形态学右心室常常有完整的肌性流出道，肺动脉瓣与三尖瓣之间的纤维无直接连续关系，相反主动脉瓣与二尖瓣之间无肌肉组织相隔，它们的纤维有直接延续关系。

绝大多数先天性心脏病患者有 2 个心室，且可根据上述形态特征将它们区分为形态学左心室和形态学右心室。

然而，在某些复杂先天性心脏病中，不总是有 2 个心室，它们的流入道和流出道不是相等分配。

根据心室内各组成成分的分配不同，所有有2 个心室的心脏均可描述左、右心室，在某些情况下，流入道和流出道可以完全缺如。

如三尖瓣闭锁，其形态学右心室流入道完全缺如。

要全面描述这种类型的异常心室，必须从它们的形态学类型( 形态学左心室、形态学右心室) 、大小(正常、增大、发育不良) 以及它们的组成( 流入道、流出道、心尖) 作全面评价，对于后者，常常将缺乏一个或更多组成成分者描述成“发育不全”。

虽然心室大小在评价心室是否“发育不全”不是绝对的，但这种发育不全的心室常常较小或至少比正常心室要小。

有些先天性心脏病只有一个心室，即单心室。

单心室心内膜面的肌小梁比正常右心室更粗大，且肥厚的肌束在心尖部交叉排列，杂乱无章。

这种类型的单心室很难与左心室发育不全或缺如、以形态学右心室为主的情况相区分。

单心室亦有形态学左心室与形态学右心室的单心室之分，这将在以后的文章中详细描述。

( 三) 大动脉的区分( 主动脉与肺动脉的区分)主动脉与肺动脉的区分主要靠它们的分支不同来区分。

肺动脉主干靠外，分支较早，在分出左、右肺动脉后主干不再存在，其起始部无冠状动脉开口( 图1A) 。

主动脉起始部有左、右冠状动脉开口，向上走行至主动脉弓。

分出左锁骨下动脉、左颈总动脉及无名动脉后，其主干继续前行，更名为降主动脉( 图1B) 。

主动脉弓在肺动脉分支的上方跨过。

在某些先天性心脏病中，有必要区分主动脉和肺动脉是起源于共同动脉干还是起源于单一动脉干。

共同动脉干起自心室骑跨室间隔，与形态学左心室和形态学右心室共同连接，有一组共同半月瓣，然后立即分出主动脉、肺动脉、冠状动脉( 图1C) 。

单一动脉干仅有一根动脉离开心脏，动脉干骑跨室间隔，与形态学左心室和形态学右心室共同连接，肺动脉干缺如，肺动脉血液供应来自于体－肺循环的侧支循环供应( 图1D) ，如支气管动脉。

图 1 大动脉的 4 种类型A:主动脉; B:肺动脉干; C:共同动脉干;D:单一动脉干二、根据心脏结构的连续性关系进行分析推理心房、心室及由心室发出的动脉干一旦得到确认，心脏畸形的诊断变得相对简单。

绝大多数先天性心脏病的各腔室及与之相连的主动脉的位置、结构及连接关系均正常。

在没有确认这些结构及它们之间的连接关系之前，不能轻率下结论，否则会作出错误的判断。

心脏各腔室连接异常或位置关系异常的先天性心脏病虽然是少数，但诊断比较困难。

通过系统分析心脏各结构的形态及其连接关系，有助于这类复杂先天性心脏病的诊断。

这种系统分析法叫做心脏结构的连续节段分析法，即心脏结构的三节段分析法。

具体地说，连续节段分析法是指通过系统分析心房的位置及其排列关系、心房与心室之间的连接关系、房室瓣的类型以及心室与大动脉的连接关系。

这种分析心脏腔室连接异常或位置异常等复杂的先天性心脏病的方法是一种系统思维分析诊断方法。

这一方法由Van Praagh 等首先提出( 1972) ，后经许多学者的补充和完善，现在发展成为各种影像学技术诊断先天性心脏病时必须遵循的方法。

( 一) 心房的排列从解剖形态上看，心脏有左、右两个心房，与之相连的心耳形态各不相同。

形态学左心耳呈钩状或弯指状，耳尖部较尖，与左心房相连的耳根部较窄;而形态学右心耳呈短三角形，耳尖部较圆钝，与右心房相连的耳根部宽大。

根据心耳形态即可区分左、右心房。

因此形态学左、右心房与形态学左、右心耳的排列关系有 4 种可能，即心房正位、心房反位、左心耳异构、右心耳异构。

1．心房正位:最常见。

形态学右心耳位于右侧，形态学左心耳位于左侧，即正常排列关系( 图2A)2．心房反位:极少见。

形态学右心耳位于左侧，形态学左心耳位于右侧，与心房正位正好呈镜像排列( 图2B) 。

3．心房不定位( atrial situs ambiguous) : 左、右两心耳形态一致，都为形态学左心耳或形态学右心耳，10% 的先天性心脏病属此类型，称之为左心耳异构( 图2C) 或右心耳异构( 图2D) 。

右心耳异构常伴发腹部内脏异位、脾脏缺如、右支气管异构。

左心耳异构也常伴发腹部内脏异位、多脾症和左支气管异构。

图 2 心房排列关系解剖类型模式图A:心房正位; B:心房反位; C:右心房异构; D:左心房异构如果不考虑其他器官的异常，对于复杂性先天性心脏病的诊断，确定心房的排列关系是非常重要的。

在实际工作中，这种排列关系有时很难确定，常常要结合其他表现进行综合考虑。

如与静脉的连接关系、腹部大血管( 腹主动脉、下腔静脉) 的位置关系、支气管的形态学类型。

在小儿及成人，超声可确定心耳的形态学特征以及心房和静脉之间的连接关系，尤其是经食道超声心动图，可十分清晰的显示左、右心耳的全貌，较容易对它们进行区分。

有些病例如果超声不能很好地区分左、右心耳及它们的排列关系，可结合X 线片上的支气管形态学类型加以判断，心房的排列关系与形态学左、右支气管的排列关系具有高度一致性。

在X 线片上，形态学左支气管较长，形态学右支气管较短，其排列关系亦有4 种类型: 正常排列关系( 图3A) 、镜像排列( 图3B) 、左支气管异构( 图3C) 、右支气管异构( 图3D) 。

根据两者的排列关系可推知心房的排列关系。

图 3 支气管及肺排列关系解剖类型模式图A:支气管及肺正位; B:支气管及肺反位; C:支气管及肺右侧异构; D:支气管及肺左侧异构但在胎儿这种排列关系主要通过超声检查腹部大血管与脊柱的相对位置关系，来推知心房的排列关系。

如果下腔静脉和腹主动脉位于脊柱的两侧，那么心房一般为正位( 图4A) 或反位( 图4B) ( 正常排列的镜像关系) ，形态学右心房总是和下腔静脉位于脊柱的同一侧。

如果下腔静脉和腹主动脉位于脊柱的一侧，且下腔静脉位于腹主动脉的前方，那么心耳的形态特征总是为右心耳异构型( 图4C) 。

大部分的左心耳异构型患者下腔静脉缺如( 中断) ，但有奇静脉的增大，且与腹主动脉同侧，位于腹主动脉的后方( 图4D) 。

有时还可出现左、右肝静脉分别直接进入两侧心房。

图 4 膈肌下方腹部大血管排列关系示意图A:内脏正位，腹主动脉( AO) 与下腔静脉( IVC) 分别位于脊柱的两侧，腹主动脉位于脊柱左侧，下腔静脉位于脊柱右侧B:内脏反位，腹主动脉位于右侧，下腔静脉位于左侧C:右侧异构，腹主动脉与下腔静脉位于脊柱同侧，下腔静脉位于腹主动脉的前方D:左侧异构，下腔静脉缺如代之为奇静脉( AZ) 或半奇静脉( HAZ) ，且位于腹主动脉右后方或左后方( 二) 房室连接的类型和方式1．房室连接类型:房室连接的类型是指与心房相连的心室的数目及房室连接关系。

心房分别与两心室相连( 双心室的房室连接) 。

心房及其排列关系一旦被确定，房室连接关系就变得相对容易。

房室连接的类型取决于以下两方面，即心房排列关系( 正位、反位或异构) 和心房是否分别与两心室相连( 双心室房室连bivntricularatrioventricularconnections)或仅与某一心室相连( 单一心室房室连接，univentricular artrioenticul connections) 。

根据心房的排列关系，双心室的房室连接可分为房室连接一致与不一致以及房室关系不定。

房室连接一致:不管心室的解剖和位置关系怎样，形态学右心房总与形态学右心室相连，形态学左心房总与形态学左心室相连。

这种类型可发生在心房正位( 图5A) 或反位( 图5B) 时，此时心房分别连于形态学上相应心室。

图 5 房室连接一致的 2 种解剖类型示意图A:心房正位，心室右袢，房室连接一致; B:心房反位，心室左袢，房室连接一致RA:右心房;LA:左心房; RV:右心室; LV:左心室房室连接不一致:当心房分别连于形态学上不相应的心室时就称之为房室连接的不一致，即形态学左心房与形态学右心室相连，形态学右心房与形态学左心室相连。

这种类型的房室连接同样可发生在心房正位( 图6A) 或反位时( 图6B) 。